| サンディファー症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | サンディファー症候群 |
| 専門 | 小児科 |
サンディファー症候群（またはサンディファー症候群）は、胃腸症状とそれに伴う神経学的特徴を特徴とする、同名の 小児疾患である。[1] [2] [3]この症候群と胃食道逆流症（GORD）の間には有意な相関関係があるが、逆流症のある小児の1％未満に発生すると推定されている。[4]
症状と徴候
発症は通常、乳児期および幼児期に限られ、[2] 18～36ヶ月齢で有病率のピークを迎えます。[4] まれに、特に重度の精神障害のある子供の場合、発症が思春期まで続くことがあります。[4]
この症候群の典型的な症状は、痙性斜頸とジストニアである。[3] [4] [5]また 、うなずきや頭部の回転、首の伸展、ゴロゴロ音、四肢のもがき、重度の筋緊張低下も認められる。[3]
痙攣は1～3分間続き、1日に最大10回発生することがあります。食物の摂取は症状の発現と関連することが多く、その結果、食事を摂りたがらなくなることがあります。心窩部不快感、嘔吐（吐血を伴う場合もあります）、異常な眼球運動などの関連症状が報告されています。臨床症状には貧血も含まれる場合があります。[2]
診断
診断は、胃食道逆流症と特徴的な運動障害との関連性に基づいて行われます。神経学的検査は通常正常です。特に胃食道逆流症の明確な徴候や症状が認められない場合、良性乳児痙攣やてんかん発作と誤診されることがよくあります。治療は容易で、運動障害の迅速な治癒につながるため、早期診断が不可欠です。[2]
処理
胃食道逆流症（GORD）や食道裂孔ヘルニアなどの関連する基礎疾患の治療が成功すれば、症状の緩和が得られる可能性がある。[4]
予後
サンディファー症候群は、通常は生命を脅かすものではなく[4]、予後も通常は良好です。[2]
歴史
サンディファー症候群は、1964年にオーストリアの神経科医マルセル・キンズボーンによってランセット誌に初めて記載されました。[6] [7]キンズボーンは、キンズボーンの症例報告に記載されている患者を最初に治療した指導者であるイギリスの神経科医ポール・サンディファーにちなんで、この症候群と名付けました。[8] [9] [10]
参照
参考文献
- ^ 「サンディファー症候群」. Rarediseases.info.nih.gov . 2014年12月11日閲覧。
- ^ abcde 「Orphanet: Sandifer syndrome」. Orpha.net . 2014年12月11日閲覧。
- ^ abc Theodoropoulos, D. S; Lockey, R. F; Boyce, H W. (1999). 「サンディファー症候群と胃食道逆流症」. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry . 66 (6): 805–6 . doi :10.1136/jnnp.66.6.805. PMC 1736393. PMID 10400514 .
- ^ abcdef サンディファー症候群（eMedicine）
- ^ [1] 2010年11月22日アーカイブ、Wayback Machine
- ^ Kinsbourne, M (1964). 「頸部の捻転を伴う裂孔ヘルニア」. Lancet . 1 (7342): 1058–61 . doi :10.1016/s0140-6736(64)91264-4. PMID 14132602.
- ^ メドウ、マーヴィン；ボストウィック、ハワード；ベレジン、スチュアート；バンジ、ナターシャ (2015). 「アミノ酸ベースの処方によるサンディファー症候群の治療」AJP Reports . 5 (1): e51–2. doi :10.1055/s-0035-1545672. PMC 4502620 . PMID 26199799.
- ^ Lehwald, N.; Krausch, M.; Franke, C.; Assmann, B.; Adam, R.; Knoefel, W. (2007). 「サンディファー症候群 - 多分野にわたる診断と治療の課題」. European Journal of Pediatric Surgery . 17 (3): 203–6 . doi :10.1055/s-2007-965145. PMID 17638161.
- ^ Deskin, Ronald W. (1995). 「サンディファー症候群：乳児期の斜頸の原因」. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology . 32 (2): 183–5 . doi :10.1016/0165-5876(95)01130-4. PMID 7657473.
- ^ Nalbantoglu, B; Metin, DM; Nalbantoglu, A (2013). 「サンディファー症候群：誤診され、謎に包まれた疾患」.イラン小児科学会誌. 23 (6): 715–6 . PMC 4025139. PMID 24910760 .
外部リンク
