セピアプテリン還元酵素
Mammalian protein found in Homo sapiens

SPR
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスSPR、SDR38C1、セピアプテリン還元酵素（7,8-ジヒドロビオプテリン：NADP+酸化還元酵素）、セピアプテリン還元酵素
外部IDオミム：182125; MGI : 103078;ホモロジーン: 37735;ジーンカード：SPR; OMA :SPR - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

6697

20751

アンサンブル

ENSG00000116096

ENSMUSG00000033735

ユニプロット

P35270

Q64105

RefSeq (mRNA)

NM_003124

NM_011467

RefSeq（タンパク質）

NP_003115

該当なし

場所（UCSC）2番目の文字: 72.89 – 72.89 Mb6章: 85.11 – 85.11 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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セピアプテリン還元酵素は、ヒトではSPR遺伝子によってコードされている酵素である。[5] [6] [7]

関数

セピアプテリン還元酵素（7,8-ジヒドロビオプテリン：NADP +酸化還元酵素；EC 1.1.1.153）は、プテリジン誘導体を含む様々なカルボニル化合物のNADPH依存性還元を触媒し、アルドケト還元酵素と呼ばれる酵素群に属する。SPRはテトラヒドロビオプテリンの生合成において重要な役割を果たす。[7]

反応

セピアプテリン還元酵素
セピアプテリン還元酵素ホモ二量体、ヒト
識別子
EC番号1.1.1.153
データベース
インテンズIntEnzビュー
ブレンダブレンダエントリー
エクスパスNiceZymeビュー
ケッグKEGGエントリー
メタサイクル代謝経路
プリアモスプロフィール
PDB構造RCSB PDB PDBe PDBsum
遺伝子オントロジーアミゴー / クイックゴー
検索
PMC記事
パブメッド記事
NCBIタンパク質

セピアプテリン還元酵素（SPR）は化学反応を触媒する。

L-エリスロ-7,8-ジヒドロビオプテリン + NADP+セピアプテリン + NADPH + H+ ⇌ {\displaystyle \rightleftharpoons }

したがって、この酵素の 2 つの基質は L-エリスロ-7,8-ジヒドロビオプテリンとNADP +であり、3 つの生成物はセピアプテリン、NADPH、および単一の水素イオン(H + )です。

この酵素は酸化還元酵素ファミリーに属し、具体的にはNAD +またはNADP +を受容体として供与体のCH-OH基に作用する酵素です。この酵素クラスの系統名は7,8-ジヒドロビオプテリン：NADP +酸化還元酵素です。この酵素は葉酸の生合成に関与します。

[8]

臨床的意義

SPR遺伝子の変異は、まれな疾患であるセピアプテリン還元酵素欠損症を引き起こす可能性があります。臨床症状としては、進行性精神運動遅滞、筋緊張異常、発作、舞踏アテトーゼ、体温不安定、流涎過多、小頭症、易刺激性などが挙げられます。セピアプテリン還元酵素欠損症患者は、日内変動を伴うジストニア、眼球運動発作、振戦、過眠、眼球運動失行、筋力低下などの症状も呈します。[9]治療への反応は様々であり、長期的および機能的な転帰は不明です。これらの疾患の疫学、遺伝子型と表現型の相関関係、転帰、患者の生活の質への影響についての理解を深め、診断と治療戦略を評価するための基礎を提供するために、非営利の神経伝達物質関連疾患に関する国際ワーキンググループ（iNTD）によって患者登録簿が設立されました。[10]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000116096 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000033735 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ 一ノ瀬 秀一, 加藤 聡, 末岡 剛, チタンニ 健, 藤田 健, 永津 毅 (1991年10月). 「テトラヒドロビオプテリン生合成に関与する酵素、ヒトセピアプテリン還元酵素をコードするcDNAのクローニングと配列決定」Biochem Biophys Res Commun . 179 (1): 183– 189. Bibcode :1991BBRC..179..183I. doi :10.1016/0006-291X(91)91352-D. PMID  1883349.
  6. ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, et al. (2009年2月). 「SDR（短鎖脱水素酵素／還元酵素および関連酵素）命名規則イニシアチブ」. Chem Biol Interact . 178 ( 1–3 ): 94–98 . Bibcode :2009CBI...178...94P. doi :10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726  . 
  7. ^ ab "Entrez Gene: SPR セピアプテリン還元酵素 (7,8-ジヒドロビオプテリン:NADP+ 酸化還元酵素)".
  8. ^ 「BRENDA - EC 1.1.1.153 - セピアプテリン還元酵素（L-エリスロ-7,8-ジヒドロビオプテリン形成）に関する情報」。
  9. ^ Pearl PL, Taylor JL, Trzcinski S, Sokohl A (2007年5月). 「小児神経伝達物質障害」. J Child Neurol . 22 (5): 606– 616. doi :10.1177/0883073807302619. PMID  17690069. S2CID  10689202.
  10. ^ 「患者登録」。

さらに読む

  • 加藤 誠 (1971). 「馬肝臓由来セピアプテリン還元酵素：精製と酵素の性質」. Arch. Biochem. Biophys . 146 (1): 202– 214. doi :10.1016/S0003-9861(71)80057-7. PMID  4401291.
  • 松原正之, 加藤 聡, 秋野 正之, カウフマン 聡 (1966). 「セピアプテリン還元酵素」.生化学. 生物理学. Acta . 122 (2): 202– 212. doi :10.1016/0926-6593(66)90062-2. PMID  5969298.
  • 滝川 誠, Curtius HC, Redweik U, Leimbacher W, Ghisla S (1987). 「テトラヒドロビオプテリンの生合成．ヒト肝臓由来の6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン合成酵素の精製および特性解析」. Eur. J. Biochem . 161 (2): 295– 302. doi : 10.1111/j.1432-1033.1986.tb10446.x . PMID  3536512.
  • Thöny B, Heizmann CW, Mattei MG (1995). 「ヒトGTP-シクロヒドロラーゼI遺伝子およびセピアプテリン還元酵素遺伝子は、それぞれin situハイブリダイゼーションにより14q21-q22および2p14-p12領域にマッピングされた」Genomics . 26 (1): 168– 170. doi :10.1016/0888-7543(95)80101-Q. PMID  7782081.
  • 丸山 憲治, 菅野 誠 (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–174 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Maier J, Schott K, Werner T, Bacher A, Ziegler I (1993). 「哺乳類細胞株および組織におけるセピアプテリン還元酵素mRNAのノーザンブロット分析」.プテリジンおよび葉酸の化学と生物学. 実験医学生物学の進歩. 第338巻. pp.  195–8 . doi :10.1007/978-1-4615-2960-6_39. ISBN 978-1-4613-6287-6. PMID  8304109。
  • Maier J, Schott K, Werner T, Bacher A, Ziegler I (1993). 「新規セピアプテリン還元酵素mRNAの検出：様々な種の様々な細胞および組織におけるmRNAのアッセイ」. Exp. Cell Res . 204 (2): 217– 222. doi :10.1006/excr.1993.1027. PMID  8440319.
  • 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、須山明生、菅野誠一 (1997). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–156 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
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  • 大江 哲、堀 TA、加藤 S、長津 哲、一瀬 博 (1998)。 「ヒトセピアプテリン還元酵素遺伝子のゲノム構成と染色体局在」。生化学。生物物理学。解像度共通。251 (2): 597–602。書誌コード:1998BBRC..251..597O。土井：10.1006/bbrc.1998.9503。PMID  9792819。
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  • Tobin JE, Cui J, Wilk JB, Latourelle J, Laramie J, McKee A, et al. (2007). 「パーキンソン病患者の脳組織におけるセピアプテリン還元酵素の発現増加」Brain Res . 1139 : 42– 47. doi :10.1016/j.brainres.2007.01.001. PMC 1868471.  PMID 17270157  .
  • PDBe-KBのUniProt : P35270 (ヒト セピアプテリン還元酵素)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。
  • PDBe-KBのUniProt : Q64105 (マウス セピアプテリン還元酵素)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。
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