| 視神経隔壁異形成症 | |
|---|---|
| その他の名前 | ド・モルシエ症候群[1] [2] |
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| この状態では視神経が未発達です。 | |
| 専門 | 眼科 |
| 診断方法 | 先天性下垂体機能低下症、全前脳胞症[3] |
視神経中隔異形成症（SOD ）は、ド・モルシエ症候群とも呼ばれ、視神経の発達不全、下垂体機能不全、そして透明中隔（脳の正中線上にある部分）の欠損を特徴とする稀な先天 性奇形 症候群です。臨床診断にはこれらの特徴のうち2つ以上が認められる必要がありますが、3つすべてを有する患者はわずか30%です。[4]フランス系スイス人医師ジョルジュ・ド・モルシエは、 1956年に、透明中隔の未発達または欠損と視神経および視交叉の低形成との関連性を初めて認識しました。[5]
兆候と症状
SODの症状は、視神経の発達不全、下垂体ホルモンの異常、および脳正中線の異常に関連するものに分けられます。症状の重症度は大きく異なります。[6]
視神経の発達不全
SOD患者の約4分の1は、視神経の発達不全により、片眼または両眼に重大な視力障害を有します。両眼性視神経低形成の小児では、片眼性視神経低形成の小児よりも発達遅延が一般的です。[6]両眼性視神経低形成は、より重篤な病状と関連しています。[7]
眼振（不随意な眼球運動、多くの場合左右に動く）がみられることがあります。 [6]両眼性視神経低形成の場合、通常は生後3ヶ月以内に発見されます。その後、1年以内に斜視が現れることがあります。 [7]
下垂体ホルモン異常
SODにおける下垂体の発育不全は下垂体機能低下症につながり、最も一般的なのは成長ホルモン欠乏症の形で現れます。[6]重症例では汎下垂体機能低下症が起こることもあります。[8]
正中線の脳異常
SODでは、脳梁や透明中隔などの脳正中構造が正常に発達しない可能性があり、てんかん発作や発達遅延などの神経学的問題を引き起こす可能性があります。[8]てんかん発作のある患者は、皮質異形成、多小脳回、裂脳症などの神経学的異常を併発する可能性が高くなります。これらの異常は、痙性四肢麻痺がある場合に必ず認められます。[要出典]
神経症状は、典型的にはSODの晩発性症状と考えられています。一般的な初期症状としては、てんかん、発達遅延、四肢麻痺などが挙げられます。知的能力は正常から重度の知的障害まで幅広く異なります。[7]初期の研究では、知的障害は症例の71%、脳性麻痺は57%、行動障害は20%に認められましたが、その後の研究では、これらの症状はそれほど一般的ではなく、他の神経学的異常によって引き起こされる可能性があることが示唆されています。[4]
原因
SODは、妊娠4～6週における胎児の前脳の発達異常によって生じます。[6] SODの原因は一つしか分かっていませんが、遺伝的要因と環境的要因の両方が関与していると考えられています。[8]
遺伝的
まれな家族性再発が報告されており、少なくとも1つの遺伝子型（HESX1）を示唆している。[9] 5つのホモ接合型および8つのヘテロ接合型の病原性HESX1変異が発見されている。ホモ接合型変異の患者は典型的なSOD表現型を呈するが、ヘテロ接合型変異の患者は軽度の影響を示す。[6] HESX1に加えて、OTX2、SOX2、およびPAX6の変異がSODに関連している。[8] SOD患者におけるSOX2変異は、小眼球症や無眼球症 などの重度の両眼異常と関連している。SOX2変異に関連するその他の特徴には、発達遅延、食道閉鎖、低身長、感音難聴などがある。遺伝子異常は患者の1％未満で特定されている。[6]
診断
SODの診断は、以下の3つの症状のうち少なくとも2つが認められる場合に下されます：視神経の発達不全、下垂体ホルモンの異常、および脳正中線の異常。診断は通常、出生時または小児期に行われ、MRI検査によって臨床診断が確定されます。[6]
処理
SODには治療法がありません。[6]治療は症状の管理を目的としており、神経科医、眼科医、 内分泌科医を含む多職種の専門家チームが必要となる場合があります。ホルモン欠乏症はHRTで治療できます が、視力障害は通常治療できません。[3]
疫学
ヨーロッパの調査によると、SODの有病率は出生10万人あたり1.9～2.5人程度で、特にイギリスではその割合が高く、若い母親のリスクが高まっている。[10]
歴史
1941年、ロサンゼルス小児病院のデイビッド・リーブスは、視神経の発達不全と透明中隔欠損の関連性を報告しました。15年後、フランス人医師ジョルジュ・ド・モルシエは、これら2つの異常は関連しているという理論を発表し、「septo-optic dysplasia（視神経中隔異形成症）」という用語を考案しました。1970年、アメリカ人医師ウィリアム・ホイトはSODの3つの特徴を関連付け、ド・モルシエにちなんでこの症候群と名付けました。[11]
大衆文化において
イギリス人モデルでテレビタレントのケイティ・プライスの息子、ハーヴェイもこの病気を患っている。[12]
参考文献
- ^ synd/2548、 Whonamedit?
- ^ ド・モルシエ G (1956). 「Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum palludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique」 [視神経障害、頭蓋脳症に関する研究。 Ⅲ．視道の奇形を伴う淡蒼中隔の形成不全。視神経中隔異形成。]。Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie (フランス語)。77．チューリッヒ: 267–292。
- ^ ab 「Septo-Optic Dysplasia Spectrum」.遺伝性・希少疾患情報センター（GARD） . 2017年1月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2021年8月5日閲覧。
- ^ ab Gleason, CA; Devascar, S (2011年10月5日). 「中枢神経系の先天性奇形」Avery's Diseases of the Newborn (第9版). Saunders. p. 857. ISBN 978-1437701340。
- ^ Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL (2015-10-25). Bradleyの臨床神経学（第7版）. ロンドン. ISBN 9780323339162. OCLC 932031625.
{{cite book}}: CS1 メンテナンス: 場所の発行元が見つかりません (リンク) - ^ abcdefghi Webb EA , Dattani MT (2010年4月). 「隔膜視神経異形成症」. European Journal of Human Genetics . 18 (4): 393–7 . doi : 10.1038/ejhg.2009.125 . PMC 2987262. PMID 19623216.
- ^ abc Ganau M, Huet S, Syrmos N, Meloni M, Jayamohan J (2019). 「中隔視神経異形成症の神経眼科学的所見：現在の展望」. Eye and Brain . 11 (11): 37– 47. doi : 10.2147/EB.S186307 . PMC 6805786. PMID 31695544 .
- ^ abcd 「視神経隔膜異形成症」。遺伝学ホームリファレンス。米国国立医学図書館。 2015年7月16日閲覧。
- ^ Dattani MT、Martinez-Barbera JP、Thomas PQ、Brickman JM、Gupta R、Mårtensson IL、他。 （1998年6月）。 「ヒトおよびマウスにおける視神経中隔異形成に関連するホメオボックス遺伝子 HESX1/Hesx1 の変異」。自然遺伝学。19 (2): 125–33 .土井:10.1038/477。PMID 9620767。S2CID 28880292 。
- ^ Garne E, Rissmann A, Addor MC, Barisic I, Bergman J, Braz P, et al. (2018年9月). 「有病率と母体年齢に焦点を当てた中隔視神経異形成症の疫学 - EUROCAT研究」. European Journal of Medical Genetics . 61 (9): 483– 488. doi :10.1016/j.ejmg.2018.05.010. hdl : 2381/42592 . PMID 29753093. S2CID 21673637.
- ^ Borchert M (2012年3月). 「視神経低形成症候群の再評価」. Journal of Neuro-Ophthalmology . 32 (1): 58– 67. doi : 10.1097/WNO.0b013e31824442b8 . PMID 22330852. S2CID 12131899.
- ^ Singh A (2021年1月25日). 「ケイティ・プライスさんの障害のある息子にとって何が最善かをめぐるジレンマは、多くの人に馴染みのあるものだ」. The Telegraph .
外部リンク
