| セトレイス症候群 | |
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| その他の名称 | FFDD3 [1] |
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| セトレイス症候群は常染色体劣性遺伝すると言われています。 | |
| 専門 | 皮膚科 |
セトレイス症候群は、顔面の皮膚異常、上まつ毛の二重、下まつ毛の欠損を特徴とする非常にまれな遺伝性疾患です。[2]これは、外胚葉異形成症として知られる疾患群に属します。外胚葉異形成症は、通常、髪、歯、爪、および/または皮膚に影響を与えます。セトレイス症候群は、出生時に明らかになる可能性のある顔面領域の顕著な異常（先天性）を特徴とします。罹患した乳児のほとんどは、両側のこめかみ（両側）に複数の瘢痕状の円形の陥凹を有します。これらの痕跡は、分娩を助けるために鉗子が使用されたときにできるものと非常によく似ています。 [3]症状の範囲と重症度は症例によって異なります
セトレイス症候群のほとんどの症例は、 TWIST2遺伝子の変異により常染色体劣性遺伝形質として受け継がれると考えられています。
セトレイス症候群の鑑別診断には、X連鎖性限局性真皮低形成症、またはゴルツ症候群（限局性真皮低形成、アサガオ異常、および多小脳回からなる症候群）、色素失調症、眼脳皮膚症候群、ロスムンド・トムソン症候群、およびHCCS遺伝子の欠失または点突然変異によって引き起こされるMLS（線状皮膚欠損を伴う小眼球症）症候群が含まれます。
参照
参考文献
- ^ 著作権所有、INSERM US14-- ALL RIGHTS RESERVED. 「Orphanet：局所性顔面皮膚異形成III型」www.orpha.net . 2019年4月27日閲覧
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク) - ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョゼフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ 「セトレイス症候群」
外部リンク
