| スミス・キングスモア症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | SKS、大頭症・知的障害・神経発達障害・小胸症候群、MINDS症候群[1] |
 | |
| スミス・キングスモア症候群は常染色体優性遺伝します。 | |
| 症状 | 知的障害、大頭症 |
| 原因 | MTORの機能獲得変異 |
| 診断方法 | 遺伝子検査 |
スミス・キングスモア症候群は、 mTOR 遺伝子の機能獲得変異によって引き起こされる稀な遺伝性疾患です。この症候群の顔貌特徴は、尖った顎を持つ三角形の顔、前頭突出、眼間開離、眼瞼裂斜位、平坦な鼻梁、長い人中です。[2]
プレゼンテーション
この病気の兆候は以下の通りである: [3]
非常に頻繁:
- 知的障害
- 大頭症
頻繁：
- 異常な顔の形
- 発話の異常
- カーリーヘア
- 発作
- 正面からのボス
- 脳室拡大
時々:
- 自閉症の行動
- カフェオレスポット
- 歩行障害
- 開眼症
- 低血圧
- 口を開けて
- 長い人中
- 多小脳回
- 突出した額
非常にまれ:
- 下斜眼瞼裂
- 鼻梁の陥没
- 循環IgAレベルの低下
原因
SKSの原因はMTOR遺伝子の機能獲得変異である。[4]
この病気は常染色体優性遺伝しますが、ほとんどの場合、新生突然変異です。[5] [6]
診断
SKSはまれな疾患であるため、多くの医師はSKSに精通していません。SKSの診断は、症状の特定、患者および家族の病歴、そして徹底的な臨床評価に基づいて疑われます。[7]
SKSは、 MTOR遺伝子の生殖細胞系列変異またはモザイク変異の検出によって確認される。[7]
頻度
この病気の頻度は不明ですが、すべての民族グループが同様に罹患しています[8]
処理
SKSには治療法はないが、いくつかの症状は管理できる[9]
歴史
SKSは2013年にスミス博士らによって初めて報告されました。[10]
参考文献
- ^ https://www.orpha.net/en/disease/detail/457485?name=MINDS&mode=name
- ^ 「スミス・キングスモア症候群：MedlinePlus遺伝学」medlineplus.gov . 2025年1月6日閲覧。
- ^ 「Orphanet：臨床徴候と症状」www.orpha.net . 2025年1月6日閲覧。
- ^ Liu, Andrew C.; Shen, Yang; Serbinski, Carolyn R.; He, Hongzhi; Roman, Destino; Endale, Mehari; Aschbacher-Smith, Lindsey; King, Katherine A.; Granadillo, Jorge L.; López, Isabel; Krueger, Darcy A.; Dye, Thomas J.; Smith, David F.; Hogenesch, John B.; Prada, Carlos E. (2024年10月). 「スミス・キングスモア症候群におけるMTOR変異体の臨床的・機能的研究は、概日リズムと睡眠覚醒行動の欠陥を明らかにする」『Human Genetics and Genomics Advances』5 (4) 100333. doi :10.1016/j.xhgg.2024.100333. PMC 11342114 .
- ^ Allen, Andrew S.; Berkovic, Samuel F.; Cossette, Patrick; Delanty, Norman; Dlugos, Dennis; Eichler, Evan E.; Epstein, Michael P.; Glauser, Tracy; Goldstein, David B.; Han, Yujun; Heinzen, Erin L.; Hitomi, Yuki; Howell, Katherine B.; Johnson, Michael R.; Kuzniecky, Ruben (2013年9月). 「てんかん性脳症におけるde novo変異」. Nature . 501 (7466): 217– 221. doi :10.1038/nature12439. ISSN 1476-4687. PMC 3773011. PMID 23934111 .
- ^ Mroske, Cameron; Rasmussen, Kristen; Shinde, Deepali N.; Huether, Robert; Powis, Zoe; Lu, Hsiao-Mei; Baxter, Ruth M.; McPherson, Elizabeth; Tang, Sha (2015-11-05). 「巨脳症および神経発達異常を有する兄弟2名における性腺モザイク現象を介して生じる生殖細胞系列活性化MTOR変異」BMC Medical Genetics . 16 (1): 102. doi : 10.1186/s12881-015-0240-8 . ISSN 1471-2350. PMC 4635597 . PMID 26542245.
- ^ ab 「スミス・キングスモア症候群 – 症状、原因、治療 | NORD」. rarediseases.org . 2025年1月6日閲覧。
- ^ 「スミス・キングスモア症候群 - 症状、原因、治療 | NORD」. rarediseases.org . 2025年1月6日閲覧。
- ^ 「SKSの管理/治療 – SKS」。2025年1月6日閲覧。
- ^ Smith, Laurie D.; Saunders, Carol J.; Dinwiddie, Darrell L.; Atherton, Andrea M.; Miller, Neil A.; Soden, Sarah E.; Farrow, Emily G.; Abdelmoity, Ahmed TG; Kingsmore, Stephen F. (2013-09-04). 「エクソームシーケンシングにより、巨脳症および難治性発作を有する患者における哺乳類ラパマイシン標的遺伝子（MTOR）の新たな生殖系列変異が明らかに」 . Journal of Genomes and Exomes . 2013 (2): 63– 72. doi :10.4137/JGE.S12583. ISSN 2253-5004.
