Spastin

SPAST
利用可能な構造 PDB オーソログ検索：PDBe RCSB PDB IDコード一覧 3EAB、3VFD
識別子
別名	SPAST、ADPSP、FSP2、SPG4、spastin
外部ID	OMIM : 604277; MGI : 1858896; HomoloGene : 8970; GeneCards : SPAST; OMA : SPAST - オーソログ
遺伝子位置（ヒト） 染色体 2番染色体（ヒト）[1] バンド 2p22.3 開始 32,063,556 bp [1] End 32,157,637 bp [1]
Gene location ( Mouse ) 染色体 17番染色体（マウス）[2] バンド 17|17 E2 開始 74,645,982 bp [2] End 74,698,110 bp [2]
RNA expression pattern Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in oocyte secondary oocyte ganglionic eminence Achilles tendon palpebral conjunctiva epithelium of nasopharynx ventricular zone germinal epithelium endothelial cell tibia Top expressed in secondary oocyte zygote barrel cortex primary oocyte medullary collecting duct medial ganglionic eminence trigeminal ganglion 性的に未熟な生物 上頸神経節 精母細胞 その他の参照発現データ BioGPS その他の参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ヌクレオチド結合 α-チューブリン結合 微小管切断ATPase活性 タンパク質結合 触媒活性 加水分解酵素活性 ATP結合 β-チューブリン結合 微小管結合 イソメラーゼ活性 ATPase活性 タンパク質含有複合体結合 細胞成分 細胞質 エンドソーム 膜 微小管細胞骨格 紡錘体 微小管形成中心 中央体 小胞体 細胞質の核周囲領域 微小管 細胞外エクソソーム 細胞質小胞 核 細胞骨格 軸索細胞質 核膜 脂肪滴 小胞体膜 核質 細胞質 小胞体管状ネットワーク ESCRT III複合体 中心体 膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス 細胞分化 神経系の発達 細胞質分裂の正の調節 多細胞生物の発達 細胞分裂 微小管束の形成 細胞周期 代謝 タンパク質のホモオリゴマー化 核膜再構成 有糸分裂からの離脱 有糸分裂期細胞質分裂 細胞質微小管の組織化 微小管の切断 順行性軸索輸送 有糸分裂紡錘体の分解 ミトコンドリアの軸索輸送 膜分裂 小胞体からゴルジ体への小胞媒介輸送 タンパク質の六量体化 細胞質分裂プロセス 軸索形成 微小管脱重合の正の調節 細胞骨格依存性細胞質分裂 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 Human マウス Entrez 6683 50850 Ensembl ENSG00000021574 ENSMUSG00000024068 UniProt Q9UBP0 Q9QYY8 RefSeq (mRNA) NM_014946 NM_199436 NM_001363823 NM_001363875 NM_001377959 NM_001162870 NM_016962 NM_001357738 RefSeq (protein) NP_055761 NP_955468 NP_001350752 NP_001350804 NP_001364888 NP_001156342 NP_058658 NP_001344667 Location (UCSC) Chr 2: 32.06 – 32.16 Mb Chr 17: 74.65 – 74.7 Mb PubMed search [3] [4]
Wikidata
View/Edit Human View/Edit Mouse

ヒト遺伝子 SPASTは、同名の微小管切断タンパク質（一般にスパスチンとして知られる）をコードしています。^[5]

この遺伝子は、 AAA（様々な細胞活動に関連するATPase）タンパク質ファミリーのメンバーをコードしています。このタンパク質ファミリーのメンバーはATPaseドメインを共有し、膜輸送、細胞内運動、細胞小器官の生合成、タンパク質のフォールディング、タンパク質分解など、多様な細胞プロセスにおいて役割を果たしています。コードされているATPaseは、核タンパク質複合体の組み立てまたは機能に関与している可能性があります。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが同定されています。他の選択的スプライスバリアントも報告されていますが、全長配列は決定されていません。この遺伝子に関連する変異は、常染色体優性痙性対麻痺4（SPG4）の最も一般的な形態を引き起こします。^[6]

参照

痙性対麻痺

微小管関連タンパク質

参考文献

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000021574 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000024068 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス」、米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
4. 「マウスPubMedリファレンス」、米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
5. Roll-Mecak A, Vale RD (2008). 「遺伝性痙性対麻痺タンパク質スパスチンによる微小管切断の構造的基盤」、Nature . 451 (7176): 363–7 . Bibcode :2008Natur.451..363R. doi :10.1038/nature06482 . PMC 2882799. PMID  18202664 
6. 「Entrez遺伝子：SPAST スパスチン」

さらに詳しく

• 菊野 亮、永瀬 剛、石川 功、他 (1999).「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測。XIV. in vitroで巨大タンパク質をコードする脳由来の100個の新規cDNAクローンの完全配列」DNA Res. 6 (3): 197–205 . doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID  10470851
• Hazan J, Davoine CS, Mavel D, et al. (1999). 「染色体2p連鎖常染色体優性痙性対麻痺におけるCAGリピートの伸長はSPG4遺伝子座の精密統合地図により除外される」Genomics . 60 (3): 309–19 . doi :10.1006/geno.1999.5932. PMID  10493830.
• Hazan J, Fonknechten N, Mavel D, et al. (1999). 「新規AAAタンパク質であるスパスチンは、常染色体優性痙性対麻痺の最も一般的な形態で変化している」Nat. Genet. 23 (3): 296–303 . doi :10.1038/15472. PMID  10610178. S2CID  23167276.
• Fonknechten N, Mavel D, Byrne P, et al. (2000). 「常染色体優性痙性対麻痺におけるSPG4変異のスペクトル」Hum. Mol. Genet. 9 (4): 637–44 . doi : 10.1093/hmg/9.4.637 . PMID  10699187
• Santorelli FM、Patrono C、Fortini D、他 (2000)。「SPG4遺伝子変異に関連する遺伝性痙性対麻痺における家系内変動」神経学55 (5): 702–5 . doi :10.1212/wnl.55.5.702. PMID  10980739. S2CID  38129619
• Lindsey JC、Lusher ME、McDermott CJ、他 (2001).「遺伝性痙性対麻痺患者におけるスパスチン遺伝子（SPG4）の変異解析」J. Med. Genet. 37 (10): 759–65 . doi : 10.1136 /jmg.37.10.759 . PMC  1757167. PMID  11015453
• Bürger J, Fonknechten N, Hoeltzenbein M, et al. (2001). 「SPG4遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性痙性対麻痺」. Eur. J. Hum. Genet. 8 (10): 771–6 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200528 . PMID  11039577.
• Hentati A, Deng HX, Zhai H, et al. (2000). 「スパスチン遺伝子の新規変異と症状発症年齢との相関関係の欠如」. Neurology . 55 (9): 1388–90 . doi : 10.1212/wnl.55.9.1388. PMID  11087788. S2CID  41471774
• Svenson IK, Ashley-Koch AE, Gaskell PC, et al. (2001). 「遺伝性痙性対麻痺におけるスパスチン遺伝子変異の同定と発現解析」Am. J. Hum. Genet. 68 (5): 1077–85 . doi :10.1086/320111 . PMC  1226088. PMID  11309678
• Svenson IK, Ashley-Koch AE, Pericak-Vance MA, Marchuk DA (2002). 「スパスチン遺伝子における2つ目の漏出性スプライスサイト変異」Am. J. Hum. Genet. 69 (6): 1407–9 . doi :10.1086/324593. PMC 1235553.  PMID 11704932  .
• Errico A, Ballabio A, Rugarli EI (2002). 「常染色体優性遺伝性痙性対麻痺で変異するタンパク質Spastinは微小管の動態に関与している」Hum. Mol. Genet. 11 (2): 153–63 . doi : 10.1093/hmg/11.2.153 . PMID  11809724.
• Meijer IA, Hand CK, Cossette P, et al. (2002). 「遺伝性痙性対麻痺を有する北米の大規模家系におけるSPG4変異のスペクトル」Arch. Neurol. 59 (2): 281–6 . doi : 10.1001/archneur.59.2.281. PMID  11843700
• Patrono C, Casali C, Tessa A, et al. (2002). 「SPG4のミスセンス変異およびスプライスサイト変異は、優性痙性対麻痺における機能喪失を示唆する」J. Neurol. 249 (2): 200–5 . doi :10.1007/PL00007865. PMID  11985387. S2CID  22503829
• 森田正之、Ho M、Hosler BA、他 (2002).「痙性対麻痺の家族におけるスパスチン遺伝子の新規変異」Neurosci. Lett. 325 (1): 57–61 . doi :10.1016/S0304-3940(02)00239-2. PMID  12023066. S2CID  26359975
• Sauter S, Miterski B, Klimpe S, et al. (2002). 「ドイツの常染色体優性遺伝性痙性対麻痺患者におけるスパスチン遺伝子（SPG4）の変異解析」Hum. Mutat. 20 (2): 127–32 . doi :10.1002/humu.10105. PMID  12124993. S2CID  28344764.
• Yabe I, Sasaki H, Tashiro K, et al. (2002). 「日本人の遺伝性痙性対麻痺患者におけるスパスチン遺伝子変異」J. Med. Genet. 39 (8): 46e–46. doi :10.1136/jmg.39.8.e46 . PMC  1735214. PMID  12161613
• Proukakis C, Hart PE, Cornish A, et al. (2002). 「常染色体優性遺伝性痙性対麻痺の家族における3つの新規スパスチン（SPG4）変異」. J. Neurol. Sci. 201 ( 1–2 ): 65–9 . doi :10.1016/S0022-510X(02)00192-2. PMID  12163196. S2CID  44994475
• Ki CS, Lee WY, Han DH, et al. (2002). 「常染色体優性遺伝性痙性対麻痺の韓国人家系におけるSPG4遺伝子の新規ミスセンス変異（I344K）の発見」J. Hum. Genet. 47 (9): 473–7 . doi : 10.1007/s100380200068 . PMID  12202986.
• 滑川 正之、滝山 雄一、佐古江 健、他 (2003). 「SPG4遺伝子の新規ミスセンス変異を有する日本人SPG4家系：発症年齢および臨床重症度における家系内変動」Acta Neurol. Scand. 106 (6): 387–91 . doi : 10.1034/j.1600-0404.2002.01254.x . PMID  12460147. S2CID  43161611.
• Starling A, Rocco P, Passos-Bueno MR, et al. (2003). 「SPG4遺伝子座に連鎖する常染色体優性（AD）純粋痙性対麻痺（HSP）は、大規模な家系においてほぼ男性にのみ発症する」J. Med. Genet. 39 (12): 77e–77. doi :10.1136/jmg.39.12.e77 . PMC  1757223. PMID  12471215.

外部リンク

• 痙性対麻痺4型に関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWのエントリ