TAOK1

TAOK1
識別子
エイリアス	TAOK1、KFC-B、MAP3K16、MARKK、PSK-2、PSK2、TAO1、hKFC-B、hTAOキナーゼ1、DDIB
外部ID	オミム：610266; MGI : 1914490;ホモロジーン: 27041;ジーンカード：TAOK1; OMA :TAOK1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 17番染色体（ヒト）[1] バンド 17q11.2 始める 29,390,363 bp [1] 終わり 29,551,903 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[2] バンド 11|11 B5 始める 77,419,988 bp [2] 終わり 77,498,641 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 脳梁 淡蒼球 内淡蒼球 腹側被蓋野 視床下核 腓骨神経 緻密部 迷走神経下神経節 橋 外淡蒼球 上位の表現 腹内側核 外側中隔核 扁桃体 外側膝状体 嗅結節 前扁桃体領域 乳頭体 ハベヌラ 下丘 淡蒼球 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 タンパク質キナーゼ活性 ヌクレオチド結合 キナーゼ活性 タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性 タンパク質結合 ATP結合 MAPキナーゼキナーゼキナーゼ活性 α-チューブリン結合 タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性化因子活性 タウタンパク質結合 β-チューブリン結合 タウタンパク質キナーゼ活性 細胞成分 細胞質 細胞質 細胞外エクソソーム 核 微小管細胞骨格 細胞質の核周囲領域 生物学的プロセス リン酸化 アポトーシスの実行段階 JNKカスケードの正の制御 DNA損傷刺激に対する細胞応答 タンパク質リン酸化 紡錘体チェックポイントシグナル伝達 細胞骨格組織の調節 DNA修復 ストレス活性化MAPKカスケードの正の制御 アポトーシス過程 姉妹染色分体接着 MAPKカスケード 有糸分裂細胞周期の調節 神経系の発達 アポトーシス過程の調節 微小管細胞骨格組織 微小管脱重合の負の制御 有糸分裂G2期DNA損傷チェックポイントシグナル伝達 シグナル伝達 ストレス活性化タンパク質キナーゼシグナル伝達カスケード タンパク質キナーゼ活性の活性化 アクチン細胞骨格の組織化の調節 タンパク質の自己リン酸化 ニューロン細胞の恒常性 微小管細胞骨格組織の制御 タンパク質アセチル化の正の制御 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 57551 216965 アンサンブル ENSG00000160551 ENSMUSG00000017291 ユニプロット Q7L7X3 Q5F2E8 RefSeq (mRNA) NM_020791 NM_025142 NM_144825 NM_001364133 NM_001364134 RefSeq（タンパク質） NP_065842 NP_079418 NP_659074 NP_001351062 NP_001351063 場所（UCSC） 17章: 29.39 – 29.55 Mb 11章: 77.42 – 77.5 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

セリン/スレオニンタンパク質キナーゼTAO1は、ヒトではTAOK1遺伝子によってコードされる酵素である。^{[5] [6] [7]}

臨床的意義

TAOK1 遺伝子の変異は、知的障害や行動異常 (DDIB) を伴う、または伴わない発達遅延を引き起こします。この症状は 2019 年に初めて説明されました。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000160551 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000017291 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 永瀬 剛志、菊野 亮、石川 紀雄、広澤 正之、小原 修 (2000年4月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測. XVI. 脳由来の新規cDNAクローン150個（in vitroで巨大タンパク質をコードする）の完全配列」. DNA Res . 7 (1): 65– 73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID  10718198.
6. Timm T, Li XY, Biernat J, Jiao J, Mandelkow E, Vandekerckhove J, Mandelkow EM (2003年9月). 「Ste20様キナーゼであるMARKKは、極性誘導キナーゼMARK/PAR-1を活性化する」. EMBO J. 22 ( 19): 5090–101 . doi :10.1093/emboj/cdg447. PMC 204455. PMID  14517247 . 
7. 「Entrez Gene: TAOK1 TAO キナーゼ 1」。

さらに読む

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• Chen Z, Hutchison M, Cobb MH (1999). 「タンパク質キナーゼTAO2の単離と、そのミトゲン活性化タンパク質キナーゼ/細胞外シグナル調節キナーゼ結合ドメインの同定」. J. Biol. Chem . 274 (40): 28803–7 . doi : 10.1074/jbc.274.40.28803 . PMID  10497253.
• Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, et al. (2000). 「ORF発現配列タグを用いたヒトトランスクリプトームのショットガンシーケンシング」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (7): 3491–6 . Bibcode :2000PNAS...97.3491D. doi : 10.1073/pnas.97.7.3491 . PMC  16267. PMID 10737800  .
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• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
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• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). 「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、in vivo、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」. Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983. S2CID  7827573.
• Raman M, Earnest S, Zhang K, et al. (2007). 「TAOキナーゼはDNA損傷に対するp38の活性化を媒介する」. EMBO J. 26 ( 8): 2005–14 . doi :10.1038/sj.emboj.7601668. PMC  1852793. PMID 17396146  .
• Draviam VM, Stegmeier F, Nalepa G, et al. (2007). 「機能ゲノムスクリーニングによるスピンドルチェックポイントシグナル伝達におけるTAO1キナーゼの役割の同定」Nat. Cell Biol . 9 (5): 556–64 . doi :10.1038/ncb1569. PMID  17417629. S2CID  34976750.