タップ2
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
タップ2
識別子
エイリアスTAP2、ABC18、ABCB3、APT2、D6S217E、PSF-2、PSF2、RING11、トランスポーター2、ATP結合カセット、サブファミリーB（MDR/TAP）、トランスポーター2、ATP結合カセットサブファミリーBメンバー
外部IDオミム：170261; MGI : 98484;ホモロジーン: 37323;ジーンカード：TAP2; OMA :TAP2 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

6891

21355

アンサンブル

ENSMUSG00000024339

ユニプロット

Q03519

P36371

RefSeq (mRNA)

NM_018833
NM_000544
NM_001290043

NM_011530

RefSeq（タンパク質）

NP_000535
NP_001276972
NP_061313

NP_035660

場所（UCSC）6章: 32.82 – 32.84 Mb17章: 34.42 – 34.44 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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TAP2はヒトにおいて抗原ペプチドトランスポーター2というタンパク質をコードする遺伝子である。[5] [6] [7]

関数

この遺伝子によってコードされる膜関連タンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポーターのスーパーファミリーのメンバーです。ABCタンパク質は、細胞外膜と細胞内膜を越えてさまざまな分子を輸送します。ABC遺伝子は、7つの異なるサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分けられます。このタンパク質は、MDR/TAPサブファミリーのメンバーです。MDR/TAPサブファミリーのメンバーは、多剤耐性に関与しています。この遺伝子は、遺伝子ファミリーメンバーABCB2（TAP1）の7 kbテロメア側に位置しています。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、抗原提示に関与しています。このタンパク質は、ABCB2とヘテロ二量体を形成し、ペプチドを細胞質から小胞体へ輸送します。この遺伝子の変異は、強直性脊椎炎、インスリン依存性糖尿病、統合失調症[8]、セリアック病と関連している可能性がある。この遺伝子の選択的スプライシングにより、ペプチド選択性とMHCクラスI分子の表面発現の回復レベルが異なる2つの産物が産生される。[9]

参照

参考文献

  1. ^ abc ENSG00000206299, ENSG00000228582, ENSG00000206235, ENSG00000225967, ENSG00000237599, ENSG00000223481, ENSG00000232326 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000204267, ENSG00000206299, ENSG00000228582, ENSG00000206235, ENSG00000225967, ENSG00000237599, ENSG00000223481, ENSG00000232326 –アンサンブル、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000024339 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Bodmer JG, Marsh SG, Albert ED, Bodmer WF, Dupont B, Erlich HA, Mach B, Mayr WR, Parham P, Sasazuki T (1992年10月). 「HLAシステム因子の命名法、1991年. WHO HLAシステム因子命名委員会」.組織抗原. 39 (4): 161– 73. doi : 10.1111/j.1399-0039.1992.tb01932.x . PMID  1529427.
  6. ^ Bahram S, Arnold D, Bresnahan M, Strominger JL, Spies T (1991年12月). 「ヒト主要組織適合遺伝子複合体クラスII領域にコードされているペプチドポンプの2つの推定サブユニット」Proc Natl Acad Sci USA . 88 (22): 10094–8 . Bibcode :1991PNAS...8810094B. doi : 10.1073/pnas.88.22.10094 . PMC 52874 . PMID  1946428. 
  7. ^ Hahn Y, Lee B (2006年2月). 「ゲノム配列比較によるヒト特異的ナンセンス変異の同定」Hum Genet . 119 ( 1–2 ): 169–78 . doi :10.1007/s00439-005-0125-6. PMID  16395595. S2CID  21059468.
  8. ^ Yu H (2014). 「タンパク質相互作用ネットワークに基づく解析による漢民族における統合失調症のゲノムワイド関連解析」. Journal of Psychiatric Research . 50 : 73–8 . doi :10.1016/j.jpsychires.2013.11.014. PMID  24365204.
  9. ^ 「Entrez Gene: TAP2トランスポーター2、ATP結合カセット、サブファミリーB（MDR/TAP）」。

さらに読む

  • Townsend A, Trowsdale J (1993). 「抗原提示に関連するトランスポーター」. Semin. Cell Biol . 4 (1): 53– 61. doi :10.1006/scel.1993.1007. PMID  8453065.
  • Beck S, Kelly A, Radley E, Khurshid F, Alderton RP, Trowsdale J (1992). 「抗原プロセシングに関わる遺伝子群をコードするヒトMHCクラスII領域66kbのDNA配列解析」J. Mol. Biol . 228 (2): 433–41 . doi :10.1016/0022-2836(92)90832-5. PMID  1453454.
  • Kelly A, Powis SH, Kerr LA, Mockridge I, Elliott T, Bastin J, Uchanska-Ziegler B, Ziegler A, Trowsdale J, Townsend A (1992). 「ヒト主要組織適合遺伝子複合体にコードされる2つのABCトランスポータータンパク質の集合と機能」. Nature . 355 (6361): 641–4 . Bibcode :1992Natur.355..641K. doi : 10.1038/355641a0 . PMID  1538751. S2CID  32569414.
  • Colonna M, Bresnahan M, Bahram S, Strominger JL, Spies T (1992). 「抗原処理に関与するヒト推定ペプチドトランスポーターの対立遺伝子変異」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (9): 3932–6 . Bibcode :1992PNAS...89.3932C. doi : 10.1073/pnas.89.9.3932 . PMC  525605 . PMID  1570316.
  • Powis SH, Mockridge I, Kelly A, Kerr LA, Glynne R, Gileadi U, Beck S, Trowsdale J (1992). 「ヒト主要組織適合遺伝子複合体のクラスII領域に位置する第2ABCトランスポーター遺伝子の多型」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 89 (4): 1463–7 . Bibcode :1992PNAS...89.1463P. doi : 10.1073/pnas.89.4.1463 . PMC  48471. PMID 1741401  .
  • Trowsdale J, Hanson I, Mockridge I, Beck S, Townsend A, Kelly A (1991). 「MHCクラスII領域にコードされる配列は、トランスポーターの「ABC」スーパーファミリーに関連している」. Nature . 348 (6303): 741–4 . doi :10.1038/348741a0. PMID  2259383. S2CID  4279033.
  • de la Salle H, Hanau D, Fricker D, Urlacher A, Kelly A, Salamero J, Powis SH, Donato L, Bausinger H, Laforet M (1994). 「HLAクラスI欠損症におけるホモ接合性ヒトTAPペプチドトランスポーター変異」. Science . 265 (5169): 237–41 . Bibcode :1994Sci...265..237D. doi :10.1126/science.7517574. PMID :  7517574.
  • Cano P, Baxter-Lowe LA (1995). 「新規ヒトTAP2*103アレルはATP結合ドメインにおいてさらなる多型性を示す」.組織抗原. 45 (2): 139– 42. doi :10.1111/j.1399-0039.1995.tb02431.x. PMID  7792761.
  • Roby KF, Fei K, Yang Y, Hunt JS (1995). 「ヒト胎盤および栄養芽細胞株におけるHLAクラスII関連ペプチドトランスポーターおよびプロテアソーム遺伝子の発現」.免疫学. 83 (3): 444–8 . PMC  1415039. PMID  7835969 .
  • 丸山 憲治, 菅野 誠 (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Singal DP, Ye M, Qiu X, D'Souza M (1994). 「TAP2遺伝子の多型と関節リウマチとの関連」. Clin. Exp. Rheumatol . 12 (1): 29– 33. PMID  8162639.
  • Powis SH, Tonks S, Mockridge I, Kelly AP, Bodmer JG, Trowsdale J (1993). 「MHCエンコードABCトランスポーターTAP1およびTAP2のアレルとハプロタイプ」.免疫遺伝学. 37 (5): 373–80 . doi :10.1007/BF00216802. PMID  8428770. S2CID  35123181.
  • Glynne R, Kerr LA, Mockridge I, Beck S, Kelly A, Trowsdale J (1993). 「主要組織適合遺伝子複合体にコードされるプロテアソーム構成因子LMP7：選択的第一エクソンと翻訳後プロセシング」. Eur. J. Immunol . 23 (4): 860–6 . doi :10.1002/eji.1830230414. PMID  8458375. S2CID  44733094.
  • Beck S, Abdulla S, Alderton RP, Glynne RJ, Gut IG, Hosking LK, Jackson A, Kelly A, Newell WR, Sanseau P, Radley E, Thorpe KL, Trowsdale J (1996). 「ヒトMHCクラスII領域における非コード配列の進化ダイナミクス」J. Mol. Biol . 255 (1): 1– 13. doi :10.1006/jmbi.1996.0001. PMID  8568858.
  • Ahn K, Meyer TH, Uebel S, Sempé P, Djaballah H, Yang Y, Peterson PA, Früh K, Tampé R (1996). 「単純ヘルペスウイルスICP47によるTAP阻害の分子メカニズムと種特異性」. EMBO J. 15 ( 13): 3247–55 . doi :10.1002/j.1460-2075.1996.tb00689.x. PMC  451885. PMID 8670825  .
  • パタナキツァクル S、竹内 F、鍋田 H、中野 K、桑田 S、柳沢 M、柴田 Y、伊藤 K (1996)。 「日本人で観察された新規TAP2遺伝子RFLP」。組織抗原。47 (4): 353–5 .土井:10.1111/j.1399-0039.1996.tb02567.x。PMID  8773329。
  • Lewis JW, Neisig A, Neefjes J, Elliott T (1997). 「HLA-A2.1のα2ドメインにおける点変異は、TAPとの機能的に関連する相互作用を定義する」. Curr. Biol . 6 (7): 873–83 . doi : 10.1016/S0960-9822(02)00611-5 . PMID  8805302.

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