TBC1D1

TBC1D1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3QYE
識別子
エイリアス	TBC1D1、TBC、TBC1、TBC1ドメインファミリーメンバー1
外部ID	オミム：609850; MGI : 1889508;ホモロジーン: 56856;ジーンカード：TBC1D1; OMA :TBC1D1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 4番染色体（ヒト）[1] バンド 4p14 始める 37,891,084 bp [1] 終わり 38,139,175 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[2] バンド 5 C3.1|5 32.8 cM 始める 64,313,648 bp [2] 終わり 64,508,829 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 心室帯 子宮体部 S状結腸の筋層 右冠動脈 神経節隆起 膝窩動脈 脛骨動脈 胃粘膜 左冠動脈 上行大動脈 上位の表現 太ももの筋肉 精母細胞 接合子 網膜色素上皮 第四脳室脈絡叢 顆粒球 二次卵母細胞 右腎臓 精子細胞 足底筋 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 GTPase活性化因子活性 細胞成分 細胞質 核 内膜系 細胞内解剖学的構造 生物学的プロセス 繊毛の組み立ての調節 膜組織 タンパク質の局在の制御 GTPase活性の活性化 小胞融合の調節 細胞内タンパク質輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 23216 57915 アンサンブル ENSG00000065882 ENSMUSG00000029174 ユニプロット Q86TI0 Q60949 RefSeq (mRNA) NM_001253912 NM_001253913 NM_001253914 NM_001253915 NM_015173 NM_001396959 NM_001289514 NM_019636 NM_001310611 RefSeq（タンパク質） NP_001240841 NP_001240842 NP_001240843 NP_001240844 NP_055988 NP_001276443 NP_001297540 NP_062610 場所（UCSC） 4章: 37.89 – 38.14 Mb 5章: 64.31 – 64.51 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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TBC1ドメインファミリーメンバー1は、ヒトではTBC1D1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[5] [6]}

TBC1D1は、180～200アミノ酸からなる TBCドメインを共有するタンパク質ファミリーの創始メンバーであり、細胞増殖および分化の制御に関与すると推定されています。これらのタンパク質は、 TRE2（USP6）、酵母Bub2、CDC16と高い相同性を有しています（White et al., 2000）。[OMIM提供] ^[6]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000065882 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000029174 – Ensembl、2017年5月
3. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. White RA, Pasztor LM, Richardson PM, Zon LI (2000年9月). 「tre-2/USP6がん遺伝子、BUB2、およびcdc16と相同性を持つTBC1D1をコードする遺伝子は、マウス5番染色体およびヒト4番染色体にマッピングされる」. Cytogenet Cell Genet . 89 ( 3–4 ): 272–5 . doi :10.1159/000015632. PMID  10965142. S2CID  22255963.
6. "Entrez 遺伝子: TBC1D1 TBC1 (tre-2/USP6、BUB2、cdc16) ドメイン ファミリー、メンバー 1".

さらに読む

• 中島大将、岡崎直人、山川博司、他（2003年）。 「KIAA 遺伝子の発現準備が整った cDNA クローンの構築: 330 個の KIAA cDNA クローンの手動キュレーション」。DNA研究所9 (3): 99–106 .土井: 10.1093/dnares/9.3.99。PMID  12168954。
• Roach WG, Chavez JA, Mîinea CP, Lienhard GE (2007). 「Rab GTPase活性化タンパク質Tbc1d1の基質特異性とGLUT4への転座への影響」Biochem. J. 403 ( 2): 353–8 . doi :10.1042/BJ20061798. PMC 1874243.  PMID 17274760  .
• Stone S, Abkevich V, Russell DL, et al. (2006). 「TBC1D1は重症肥満遺伝子の候補であり、肥満素因における遺伝子間相互作用の証拠となる」Hum. Mol. Genet . 15 (18): 2709–20 . doi : 10.1093/hmg/ddl204 . PMID  16893906.
• 大月 剛志、太田 剛志、西川 剛志、他 (2007). 「シグナル配列とキーワードトラップを用いたin silicoによる、オリゴキャップcDNAライブラリーからの分泌タンパク質または膜タンパク質をコードする全長ヒトcDNAの選択」DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID  16303743.
• Rush J, Moritz A, Lee KA, et al. (2005). 「癌細胞におけるチロシンリン酸化の免疫親和性プロファイリング」Nat. Biotechnol . 23 (1): 94– 101. doi :10.1038/nbt1046. PMID  15592455. S2CID  7200157.
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクトの現状、品質、そして拡大：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID 15489334  .
• Jin J, Smith FD, Stark C, et al. (2004). 「細胞骨格制御と細胞組織化に関与するin vivo 14-3-3結合タンパク質のプロテオーム、機能、およびドメインベース解析」Curr. Biol . 14 (16): 1436–50 . doi : 10.1016/j.cub.2004.07.051 . PMID  15324660. S2CID  2371325.
• Colland F, Jacq X, Trouplin V, et al. (2004). 「ヒトシグナル伝達経路の機能的プロテオミクスマッピング」Genome Res . 14 (7): 1324–32 . doi :10.1101/gr.2334104. PMC  442148. PMID  15231748 .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」Nat. Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039.
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• 菊野 亮、永瀬 剛、石川 功、他 (1999). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 XIV. in vitroで巨大タンパク質をコードする脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列」DNA Res . 6 (3): 197– 205. doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID  10470851.