TGFBI

TGFBI
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1X3B、2LTB、2LTC、2VXP
識別子
エイリアス	TGFBI、BIGH3、CDB1、CDG2、CDGG1、CSD、CSD1、CSD2、CSD3、EBMD、LCD1、トランスフォーミング成長因子β誘導
外部ID	オミム：601692; MGI : 99959;ホモロジーン: 37294;ジーンカード：TGFBI; OMA :TGFBI - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 5番染色体（ヒト）[1] バンド 5q31.1 始める 136,028,988 bp [1] 終わり 136,063,818 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 13番染色体（マウス）[2] バンド 13 B1|13 30.09 cM 始める 56,757,336 bp [2] 終わり 56,787,375 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 羊水 滑膜関節 心膜 上腕二頭筋腱 単球 滑膜 ヒップの皮膚 太ももの皮膚 腹部の皮膚 胆嚢 上位の表現 角膜実質 外耳の皮膚 精管 結膜円蓋 足首 臍帯 顆状突起 大臼歯 大動脈外膜 パネートセル より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 インテグリン結合 タンパク質結合 コラーゲン結合 細胞外マトリックス結合 細胞外マトリックスの構造成分 細胞接着分子の結合 細胞成分 細胞外マトリックス 基底膜 トランスゴルジネットワーク 細胞膜 細胞外エクソソーム 細胞外空間 細胞外領域 コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス 細胞接着の負の調節 細胞集団の増殖 軟骨細胞の分化 血管新生 刺激に対する反応 視覚知覚 細胞接着 細胞外マトリックスの組織化 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 7045 21810 アンサンブル ENSG00000120708 ENSMUSG00000035493 ユニプロット Q15582 P82198 RefSeq (mRNA) NM_000358 NM_009369 RefSeq（タンパク質） NP_000349 NP_033395 場所（UCSC） 5章: 136.03 – 136.06 MB 13章: 56.76 – 56.79 MB PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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トランスフォーミング成長因子β誘導性68kDaは、 TGFBI（当初はBIGH3、BIG-H3と呼ばれていた）としても知られ、ヒトではTGFBI遺伝子の遺伝子座5q31によってコードされているタンパク質です。 ^{[5] [6]}

関数

この遺伝子は、 I型、II型、IV型コラーゲンに結合するRGD含有タンパク質をコードしています。RGDモチーフは、細胞接着を調節する多くの細胞外マトリックスタンパク質に存在し、いくつかのインテグリンのリガンド認識配列として機能します。このタンパク質は細胞-コラーゲン相互作用において役割を果たし、軟骨における軟骨内骨形成に関与している可能性があります。このタンパク質は、トランスフォーミング成長因子βによって誘導され、細胞接着を阻害する働きがあります。^[5]

臨床的意義

この遺伝子の変異は、いくつかの形態の角膜ジストロフィーを引き起こす。^{[7] [8]}

ライス・ビュックラー角膜ジストロフィー。角膜光学顕微鏡検査では、角膜表層実質に変異TGFBIタンパク質の特徴的な赤色染色沈着が認められる。マッソントリクローム染色。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000120708 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000035493 – Ensembl、2017年5月
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4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: TGFBI 形質転換成長因子、ベータ誘導、68kDa」。
6. ムニエ FL、コルヴァツカ E、ジェマイ A、ル・パスリエ D、ゾグラフォス L、ペシア G、ショーデレット DF (1997 年 3 月)。 「4つの5q31関連角膜ジストロフィーにおける角膜エピセリン変異」。ナット。ジュネット。15 (3): 247–51 .土井:10.1038/ng0397-247。PMID  9054935。S2CID 19284412  。
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さらに読む

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この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。