ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
TIMP3 利用可能な構造 PDB オーソログ検索： PDBe RCSB
識別子 別名 TIMP3 、HSMRK222、K222、K222TA2、SFD、TIMPメタロペプチダーゼ阻害剤3 外部ID OMIM : 188826; MGI : 98754; HomoloGene : 36322; GeneCards : TIMP3; OMA :TIMP3 - オーソログ 遺伝子の位置（ マウス ） 染色体 10番染色体（マウス） [2] バンド 10 C1|10 42.83 cM 開始 86,136,236 bp [2] 終了 86,185,370 bp [2]
RNA発現 パターン Bgee ヒト マウス （相同遺伝子） 最もよく発現している 滑膜関節 脱落膜 網膜色素上皮 尿道 右肺 肺下葉 大静脈 伏在静脈 肺の上葉 左肺の上葉
最もよく発現している 網膜色素上皮 右腎臓 毛様体 右肺 ヒトの腎臓 右肺葉 頸動脈小体 大動脈弁 外耳の皮膚 虹彩
より多くの参照表現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
ペプチダーゼ阻害剤活性 酵素阻害活性 金属イオン結合 プロテアーゼ結合 タンパク質結合 メタロエンドペプチダーゼ阻害活性 細胞成分
細胞外マトリックス 基底膜 細胞外エクソソーム 核 細胞外領域 血小板濃厚顆粒腔 細胞外空間 コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス
有機物質に対する細胞反応 ペプチダーゼ活性の負の調節 刺激への反応 TRAIL活性化アポトーシスシグナル伝達経路の正の調節 ERK1およびERK2カスケードの負の制御 膜タンパク質細胞外ドメインのタンパク質分解の負の制御 視覚 血小板の脱顆粒 有機物への反応 メタロエンドペプチダーゼ活性の負の調節 ホルモンへの反応 エンドペプチダーゼ活性の負の調節 サイトカインへの反応 出典：Amigo / QuickGO
ウィキデータ
メタロプロテアーゼインヒビター3 は、 ヒトでは TIMP3 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6]
この遺伝子は、組織メタロプロテアーゼ阻害 遺伝子ファミリーに属する 。この遺伝子ファミリーによってコードされるタンパク質は、 細胞外マトリックス （ECM）の分解に関与するペプチダーゼ群であるマトリックス メタロプロテアーゼ の阻害因子である。この遺伝子の発現は細胞分裂刺激に応答して誘導され、この ネトリン ドメイン含有タンパク質はECMに局在する。この 遺伝子の変異は、 常染色体優性 遺伝疾患である ソルスビー眼底ジストロフィー と関連している 。 [7]
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000100234 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000020044 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ Apte SS, Mattei MG, Olsen BR (1994年6月). 「ヒト組織メタロプロテアーゼ阻害剤3（TIMP-3）をコードするcDNAのクローニングとTIMP3遺伝子の22番染色体へのマッピング」. Genomics . 19 (1): 86– 90. doi :10.1006/geno.1994.1016. PMID 8188246. ^ Qi JH, Ebrahem Q, Moore N, Murphy G, Claesson-Welsh L, Bond M, Baker A, Anand-Apte B (2003年4月). 「組織メタロプロテアーゼ阻害因子3（TIMP3）の新たな機能：VEGFのVEGF受容体2への結合阻害による血管新生阻害」 Nat Med . 9 (4): 407–15 . doi :10.1038/nm846. PMID 12652295. S2CID 12563403. ^ 「Entrez Gene: TIMP3 TIMPメタロペプチダーゼ阻害剤3（ソルスビー眼底ジストロフィー、偽炎症性）」。
参考文献
Li Z, Clarke MP, Barker MD, McKie N (2007). 「ソルスビー眼底ジストロフィーにおけるTIMP3変異：分子的洞察」 Expert Reviews in Molecular Medicine . 7 (24): 1– 15. doi :10.1017/S1462399405010045. PMID 16259644. S2CID 20685857 Docherty AJ, Lyons A, Smith BJ, et al. (1985). 「ヒト組織メタロプロテアーゼ阻害因子の配列と赤血球系賦活活性への関与」 Nature 318 (6041): 66–9 . Bibcode :1985Natur.318...66D. doi :10.1038/318066a0. PMID : 3903517. S2CID : 4325067. フォルシウス HR、エリクソン AW、スヴァント EA、アランコ HI (1983)。 「常染色体劣性遺伝を伴う偽炎症性眼底ジストロフィー」。 午前。 Ｊ．Ｏｐｈｔｈａｌｍｏｌ ． 94 (5): 634–49 . 土井 :10.1016/0002-9394(82)90009-5。 PMID 7148944。 Wick M, Härönen R, Mumberg D, et al. (1995). 「ヒトTIMP-3遺伝子の構造と細胞周期制御プロモーター」. Biochem. J. 311. ( Pt 2) (2): 549–54 . doi :10.1042/bj3110549. PMC 1136034. PMID 7487894 . ジェイコブソン SG、シデシヤン AV、レグナス G、他（1995年）。 「ソーズビー眼底ジストロフィーにおける夜盲症はビタミンAによって回復した。」 ナット。ジュネット 。 11 (1): 27–32 . 土井 :10.1038/ng0995-27。 PMID 7550309。S2CID 7779127 。 樋口 剛志、神崎 秀、中山 秀、他 (1995). 「ヒト子宮内膜間質細胞のin vitro脱落膜化における組織メタロプロテアーゼ阻害因子3遺伝子発現の誘導」 内分泌学 . 136 (11): 4973–81 . doi :10.1210/endo.136.11.7588231. PMID 7588231. Wilde CG, Hawkins PR, Coleman RT, et al. (1995). 「ヒト組織メタロプロテアーゼ阻害因子3のクローニングと特性解析」 DNA Cell Biol . 13 (7): 711–8 . doi :10.1089/dna.1994.13.711. PMID 7772252. Apte SS, Olsen BR, Murphy G (1995). 「組織メタロプロテアーゼ阻害因子（TIMP）-3の遺伝子構造とその阻害活性は、独自のTIMP遺伝子ファミリーを定義する」 J. Biol. Chem . 270 (24): 14313–8 . doi : 10.1074/jbc.270.24.14313 . PMID 7782289. Kishnani NS, Staskus PW, Yang TT, et al. (1995). 「ヒト組織メタロプロテアーゼ阻害因子3の同定と特性解析、および細胞外マトリックスにおける3種類のメタロプロテアーゼ阻害活性の検出」 Matrix Biol . 14 (6): 479– 88. doi :10.1016/0945-053X(95)90005-5. PMID 7795886. Weber BH, Vogt G, Pruett RC, et al. (1995). 「ソルスビー眼底ジストロフィー患者における組織メタロプロテアーゼ阻害因子3（TIMP3）の変異」 Nat. Genet . 8 (4): 352–6 . doi :10.1038/ng1294-352. PMID 7894485. S2CID 19386047. Weber BH, Vogt G, Wolz W, et al. (1994). 「ソルスビー眼底ジストロフィーは染色体22q13-qterに遺伝的に関連している」 Nat. Genet . 7 (2): 158–61 . doi :10.1038/ng0694-158. PMID 7920634. S2CID 22060034. Jones SE, Jomary C, Neal MJ (1994). 「単純性網膜色素変性症の網膜におけるTIMP3 mRNAの発現上昇」 FEBS Lett . 352 (2): 171–4 . doi :10.1016/0014-5793(94)00951-1. PMID 7925969. S2CID 33038960. Wick M, Bürger C, Brüsselbach S, et al. (1994). 「ヒト組織メタロプロテアーゼ阻害因子（TIMP）遺伝子ファミリーの新規メンバーは、G1期進行、細胞分裂刺激、分化、そして老化において制御されている」 J. Biol. Chem . 269 (29): 18953–60 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)32259-7 . PMID 8034652. Silbiger SM, Jacobsen VL, Cupples RL, Koski RA (1994). 「ヒトTIMP-3をコードするcDNAのクローニング：組織メタロプロテアーゼ阻害因子ファミリーの新規メンバー」 Gene . 141 (2): 293–7 . doi :10.1016/0378-1119(94)90588-6. PMID 8163205. Uría JA, Ferrando AA, Velasco G, et al. (1994). 「メタロプロテアーゼ阻害薬ファミリーの新規メンバーであるヒトTIMP-3の構造と乳がんにおける発現」 Cancer Res . 54 (8): 2091–4 . PMID 8174111. Byrne JA, Tomasetto C, Rouyer N, et al. (1996). 「乳癌におけるメタロプロテアーゼ阻害因子3遺伝子：複数のポリアデニル化部位の同定と間質性発現パターン」 Mol. Med . 1 (4): 418–27 . doi :10.1007/BF03401579. PMC 2229996. PMID 8521299 . Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, et al. (1996). 「改良されたショットガンライブラリー構築のための「ダブルアダプター」法」 Anal. Biochem . 236 (1): 107–13 . doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474. Felbor U, Stöhr H, Amann T, et al. (1996). 「ソルスビー眼底ジストロフィーにおける、特異な臨床像を示す組織メタロプロテアーゼ阻害因子3（TIMP3）の新規Ser156Cys変異」 Hum. Mol. Genet . 4 (12): 2415–6 . doi :10.1093/hmg/4.12.2415. PMID 8634721. Carrero-Valenzuela RD, Klein ML, Weleber RG, et al. (1996). 「ソルスビー眼底ジストロフィー．メタロプロテアーゼ阻害因子3のSer181Cys変異を有する一家系」 Arch. Ophthalmol . 114 (6): 737–8 . doi :10.1001/archopht.1996.01100130729016. PMID 8639088.
外部 ペプチダーゼとその阻害剤に関するMEROPSオンラインデータベース： I35.003
