TLK2

TLK2
識別子
エイリアス	TLK2、HsHPK、PKU-ALPHA、トゥーズルド様キナーゼ2、MRD57
外部ID	オミム: 608439 ; MGI : 1346023 ;ホモロジーン: 4993 ;ジーンカード: TLK2 ; OMA : TLK2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 17番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 17q23.2 始める 62,458,658 bp [ 1 ] 終わり 62,615,481 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 11|11 E1 始める 105,069,633 bp [ 2 ] 終わり 105,174,785 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 アキレス腱 腓骨神経 結腸上皮 骨髄細胞 心室帯 生殖腺 神経節隆起 左精巣 右精巣 子宮内膜間質細胞 上位の表現 性器結節 胚の尾 精母細胞 網膜の神経層 接合子 二次卵母細胞 精細管 精子細胞 尿管 心室帯 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェラーゼ活性 ヌクレオチド結合 タンパク質キナーゼ活性 キナーゼ活性 タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性 タンパク質結合 ATP結合 細胞成分 細胞質 細胞質の核周囲領域 細胞骨格 中間径フィラメント 核 生物学的プロセス 細胞内シグナル伝達 リン酸化 染色体分離 DNA損傷刺激に対する細胞応答 タンパク質リン酸化 ペプチジルセリンリン酸化 ガンマ線に対する細胞反応 プロテアソームユビキチン依存性タンパク質分解プロセスの負の制御 細胞周期 オートファジーの負の制御 クロマチン組織 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 11011 24086 アンサンブル ENSG00000146872 ENSMUSG00000020694 ユニプロット Q86UE8 O55047 RefSeq (mRNA) NM_001112707 NM_001284333 NM_001284363 NM_006852 NM_001330418 NM_001375269 NM_001375270 NM_001375271 NM_001375272 NM_001375273 NM_001112705 NM_001294329 NM_001294330 NM_001294331 NM_001294334 NM_011903 NM_001361996 RefSeq（タンパク質） NP_001271262 NP_001271292 NP_001317347 NP_006843 NP_001362198 NP_001362199 NP_001362200 NP_001362201 NP_001362202 NP_001106176 NP_001281258 NP_001281259 NP_001281260 NP_001281263 NP_001348925 場所（UCSC） 17章: 62.46 – 62.62 Mb 11章: 105.07 – 105.17 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

セリン/スレオニンタンパク質キナーゼトゥーズルド様2は、ヒトではTLK2遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

アラビドプシスで初めて記載されたトゥーズルド様キナーゼは、核内セリン／スレオニンキナーゼであり、クロマチンの集合制御に関与している可能性がある。これらは、フロック・オブ・シーガルズ、ポスト・コイタス、ザ・ショーン・ビーンといった他の「トゥーズルド」キナーゼとは異なる。[OMIM提供] ^{[ 7 ]}

相互作用

TLK2はTLK1、^{[ 6 ]、} ASF1B ^{[ 8 ] 、 [ 9 ]}、ASF1A ^{[ 9 ]}と相互作用することが示されている。

臨床的意義

この遺伝子の変異は、独特な顔の特徴を持つ自閉症スペクトラム障害の特定の形態と関連している。^{[ 10 ]}この遺伝子の核局在配列をコードする部分の増幅は、神経膠芽腫および低悪性度星細胞腫の生存と関連している。^{[ 11 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000146872 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000020694 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 山川A、亀岡Y、橋本K、吉武Y、西川K、谷原K、他(1997 年 11 月)。 「核局在化シグナルを有する、PKU-αおよびPKU-βと呼ばれる新規プロテインキナーゼをコードする遺伝子のcDNAクローニングおよび染色体マッピング」。遺伝子。202 ( 1–2 ): 193–201 .土井: 10.1016/S0378-1119(97)00495-2。PMID 9427565。 
6. Silljé HH, Takahashi K, Tanaka K, Van Houwe G, Nigg EA (1999年10月). 「進行中のDNA複製に最大活性を持つ細胞周期制御キナーゼをコードする植物Tousled遺伝子の哺乳類ホモログ」 . The EMBO Journal . 18 (20): 5691– 702. doi : 10.1093/emboj/18.20.5691 . PMC 1171636. PMID 10523312 .  
7. 「Entrez遺伝子：TLK2 tousled-like kinase 2」。
8. Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, et al. (2007). 「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」 . Molecular Systems Biology . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .  
9. Silljé HH, Nigg EA (2001年7月). 「Tousled様キナーゼの基質としてのヒトAsf1クロマチンアセンブリ因子の同定」 . Current Biology . 11 (13): 1068–73 . Bibcode : 2001CBio...11.1068S . doi : 10.1016/S0960-9822(01)00298-6 . PMID 11470414. S2CID 8866062 .  
10. Reijnders MR、Miller KA、Alvi M、Goos JA、Lees MM、de Burca A、他。 （2018年）。「TLK2 の De Novo および遺伝性機能喪失バリアント: 特有の神経発達障害の臨床および遺伝子型表現型の評価」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。102 (6): 1195–1203。土井: 10.1016/j.ajhg.2018.04.014。ISSN 0002-9297。PMC 5992133。PMID 29861108。   
11. Ponnapalli SP, et int., Alter O. (2020年5月). 「回顧的臨床試験により、膠芽腫におけるゲノムワイドなDNAコピー数変化パターンが生存予測因子であることが実験的に検証された」 . APL Bioengineering . 4 (2): 026106. doi : 10.1063/1.5142559 . PMC 7229984. PMID 32478280 .  

さらに読む

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• Zhang S, Xing H, Muslin AJ (1999年8月). 「タンパク質キナーゼU-αの核局在は14-3-3によって制御される」 . The Journal of Biological Chemistry . 274 (35): 24865– 24872. doi : 10.1074/jbc.274.35.24865 . PMID  10455159 .
• Silljé HH, Nigg EA (2001年7月). 「Tousled様キナーゼの基質としてのヒトAsf1クロマチンアセンブリ因子の同定」 . Current Biology . 11 (13): 1068– 1073. Bibcode : 2001CBio...11.1068S . doi : 10.1016/ S0960-9822 (01)00298-6 . PMID  11470414. S2CID  8866062 .
• Groth A, Lukas J, Nigg EA, Silljé HH, Wernstedt C, Bartek J, 他 (2003年4月). 「ヒトのTousled様キナーゼはATMおよびChk1依存性DNA損傷チェックポイントの標的となる」 . The EMBO Journal . 22 (7): 1676– 1687. doi : 10.1093/emboj/ cdg151 . PMC  152895. PMID  12660173 .
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