ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
TMEM216 識別子 エイリアス TMEM216 、HSPC244、膜貫通タンパク質216 外部ID オミム ：613277; MGI : 1920020; ホモロジーン : 9541; ジーンカード ：TMEM216; OMA :TMEM216 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 19番染色体（マウス） [2] バンド 19|19 A 始める 10,511,229 bp [2] 終わり 10,533,602 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 生殖腺 下垂体前葉 左卵巣 心室帯 右卵巣 右卵管 回腸粘膜 睾丸 卵母細胞 顆粒球
上位の表現 顆粒球 心室帯 神経管 接合子 胚 右腎臓 耳板 脛大腿関節 近位尿細管 胚
より多くの参照表現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
細胞質 膜の不可欠な構成要素 細胞質 細胞投影 MKS複合体 繊毛 繊毛遷移帯 細胞骨格 膜 生物学的プロセス
細胞投影組織 繊毛アセンブリ 毛様体基底小体と細胞膜のドッキング 非運動性繊毛集合体 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001173990 NM_001173991 NM_016499 NM_001330285
NM_001277860 NM_001277861 NM_026798
RefSeq（タンパク質） NP_001167461 NP_001167462 NP_001317214 NP_057583
NP_001264789 NP_001264790 NP_081074
場所（UCSC） 11章: 61.39 – 61.4 Mb 19章: 10.51 – 10.53 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
膜貫通タンパク質216は、ヒトにおいて TMEM216 遺伝子 によってコードされる タンパク質 である 。 [5]
臨床的意義 この遺伝子の変異は メッケル症候群 や ジュベール症候群 と関連している可能性がある。 [6]
参照
参考文献
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さらに読む
Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワーク：プロテオーム注釈のためのリソース」. Cell . 122 (6): 957–68 . doi :10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070. S2CID 8235923. Valente EM, Salpietro DC, Brancati F, et al. (2003). 「臼歯奇形を伴う新規小脳腎症候群の記述、命名法、およびマッピング」 Am. J. Hum. Genet . 73 (3): 663–70 . doi :10.1086/378241. PMC 1180692. PMID 12908130 . Edvardson S, Shaag A, Zenvirt S, et al. (2010). 「アシュケナージ系ユダヤ人におけるジュベール症候群2（JBTS2）はTMEM216遺伝子変異と関連する」 Am. J. Hum. Genet . 86 (1): 93–7 . doi :10.1016/j.ajhg.2009.12.007. PMC 2801745. PMID 20036350 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 . Roume J, Genin E, Cormier-Daire V, et al. (1998). 「メッケル症候群の遺伝子は染色体11q13にマッピングされる」 Am. J. Hum. Genet . 63 (4): 1095–101 . doi :10.1086/302062. PMC 1377494. PMID 9758620 . Keeler LC, Marsh SE, Leeflang EP, et al. (2003). 「ジュベール症候群および眼腎障害を有する家族における連鎖解析により、染色体11p12-q13.3にCORS2遺伝子座が同定された」 Am. J. Hum. Genet . 73 (3): 656–62 . doi :10.1086/378206. PMC 1180691. PMID 12917796 . Valente EM, Logan CV, Mougou-Zerelli S, et al. (2010). 「TMEM216の変異は繊毛形成を阻害し、Joubert症候群、Meckel症候群および関連症候群を引き起こす」 Nat. Genet . 42 (7): 619–25 . doi :10.1038/ng.594. PMC 2894012. PMID 20512146 . Hillier LD, Lennon G, Becker M, et al. (1996). 「280,000個のヒト発現配列タグの生成と解析」 Genome Res . 6 (9): 807–28 . doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID 8889549. Zhang QH, Ye M, Wu XY, et al. (2000). 「CD34陽性造血幹/前駆細胞で発現する、これまで未解明であった300遺伝子のオープンリーディングフレームを持つcDNAのクローニングと機能解析」 Genome Res . 10 (10): 1546–60 . doi :10.1101/gr.140200. PMC 310934 . PMID 11042152.
