TOMM40

TOMM40
識別子
エイリアス	TOMM40、C19orf1、D19S1177E、PER-EC1、PEREC1、TOM40、ミトコンドリア外膜トランスロカーゼ40
外部ID	オミム：608061; MGI : 1858259;ホモロジーン：101105;ジーンカード：TOMM40; OMA :TOMM40 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	19番染色体（ヒト）
終わり	44,903,689 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	7番染色体（マウス）
終わり	19,449,363 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	嗅球; ; ベータ細胞; ; 横行結腸粘膜; ; 右副腎; ; 左副腎; ; 左副腎皮質; ; 右副腎皮質; ; 上腕二頭筋腱; ; 腓腹筋; ; 心臓の頂点;
	上位の表現
	卵黄嚢; ; 胚葉上層; ; 胚; ; 体節; ; 胚; ; リップ; ; 右腎臓; ; 海馬歯状回顆粒細胞; ; 心室帯; ; 上前頭回;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	ポリン活性; タンパク質結合; タンパク質膜輸送活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 膜; ミトコンドリア外膜トランスロカーゼ複合体; ミトコンドリア外膜の不可欠な成分; ミトコンドリア外膜; ミトコンドリア; 細孔複合体; 細胞質; ミトコンドリア内膜; 細胞質; 核質;
生物学的プロセス	イオン輸送; 膜輸送; タンパク質輸送; ミトコンドリアへのタンパク質標的化; ミトコンドリアマトリックスへのタンパク質の輸入; マクロオートファジー;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	10452
	53333
	ENSG00000130204
	ENSMUSG00000002984
	O96008
	Q9QYA2
	NM_001128916 ; NM_001128917 ; NM_006114
	NM_001109748 ; NM_016871
NP_001122388 ; NP_001122389 ; NP_006105 ; NP_001122388.1 ; NP_001122389.1;
	NP_006105.1
	NP_001103218 ; NP_058567
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

ミトコンドリア輸入受容体サブユニットTOM40ホモログは、ヒトではTOMM40遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

TOMM40は、ミトコンドリアの外膜に埋め込まれたタンパク質をコードしており、ミトコンドリアへのタンパク質の輸送に必須です。より正確には、TOMM40はミトコンドリア外膜トランスロカーゼ（TOM）複合体のチャネル形成サブユニットであり、ミトコンドリアへのタンパク質輸送に不可欠なミトコンドリア外膜のトランスロカーゼです。^[7]

臨床的意義

この遺伝子の特定の対立遺伝子は、統計的に、晩発性アルツハイマー病の発症リスク増加と関連していることが分かっている。^[8]^[9]ある研究では、TOMM40リスク対立遺伝子は、アルツハイマー病患者ではそうでない人よりも2倍多く出現することが分かっている。^[10]TOMM40は19番染色体に位置し、アルツハイマー病に関連することが知られている別の遺伝子であるAPOE [ ^6]に近接しているため、別の研究では、 TOMM40とアルツハイマー病の統計的に有意な相関は連鎖不平衡によるものだと示唆されている。^[11]^[12]

参照

参考文献

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さらに読む

Walker LC, Waddell N, Ten Haaf A, et al. (2008). 「発現データとCGEMSゲノムワイド乳がん関連研究を用いたBRCA1/2変異保因者におけるリスクを変化させる可能性のある遺伝子の同定」Breast Cancer Research and Treatment . 112 (2): 229–36 . doi :10.1007/s10549-007-9848-5. PMID 18095154. S2CID 795870.
Szafranski K, Schindler S, Taudien S, et al. (2008). 「スプライシングルールの違反：TGジヌクレオチドはU2依存性イントロンにおける選択的3'スプライス部位として機能する」Genome Biol . 8 (8) R154. doi : 10.1186/gb-2007-8-8-r154 . PMC 2374985. PMID 17672918 .
Borowsky ME, Das B, Axiotis CA, et al. (2006). 「悪性および正常婦人科組織におけるHaymaker遺伝子発現」J. Histochem. Cytochem . 54 (7): 753–61 . doi : 10.1369/jhc.5A6765.2006 . PMID 16495475.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000130204 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000002984 – Ensembl、2017年5月

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[pmid19668339-10] Potkin SG, Guffanti G, Lakatos A, et al. (2009). Domschke K (編). 「ゲノムワイド関連研究における定量的形質としての海馬萎縮：アルツハイマー病の新規感受性遺伝子の同定」. PLOS ONE . 4 (8) e6501. Bibcode :2009PLoSO...4.6501P. doi : 10.1371/journal.pone.0006501 . PMC 2719581. PMID 19668339 .

[pmid17434289-11] Yu CE, Seltman H, Peskind ER, Galloway N, Zhou PX, Rosenthal E, Wijsman EM, Tsuang DW, Devlin B, Schellenberg GD (2007年6月). 「APOE遺伝子と選択された近縁マーカーによる晩発性アルツハイマー病の包括的解析：連鎖不平衡のパターンと疾患/マーカーの関連性」. Genomics . 89 (6): 655–65 . doi :10.1016/j.ygeno.2007.02.002. PMC 1978251. PMID 17434289 .

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