Protein-coding gene in the species Homo sapiens
TRPS1 識別子 エイリアス TRPS1 、GC79、LGCR、転写抑制因子GATA結合1 外部ID オミム ：604386; MGI : 1927616; ホモロジーン : 8556; ジーンカード ：TRPS1; OMA :TRPS1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 15番染色体（マウス） [2] バンド 15 C|15 19.18 cM 始める 50,654,752 bp [2] 終わり 50,890,463 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 乳管 アキレス腱 上腕二頭筋腱 毛包 脛骨 軟骨組織 滑膜関節 迷走神経背側運動核 歯肉上皮 乳首
上位の表現 上唇 手 上顎突出 足 精管 接合子 吻側回遊流 二次卵母細胞 大動脈弁 頭蓋冠
より多くの参照表現データ
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
DNA結合 配列特異的DNA結合 DNA結合転写因子活性 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 亜鉛イオン結合 クロマチン結合 金属イオン結合 タンパク質結合 核酸結合 タンパク質ドメイン特異的結合 RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合 DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分
転写調節因子複合体 核質 核 タンパク質含有複合体 生物学的プロセス
骨格系の発達 転写の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写 転写、DNAテンプレート NLS含有タンパク質の核内への輸入 軟骨細胞分化の調節 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 細胞分化 タンパク質ヘテロオリゴマー化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001282902 NM_001282903 NM_014112 NM_001330599
NM_032000 NM_001310481 NM_001310485
RefSeq（タンパク質） NP_001269831 NP_001269832 NP_001317528 NP_054831
場所（UCSC） 8章: 115.41 – 115.81 Mb 15章: 50.65 – 50.89 MB PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ジンクフィンガー転写因子Trps1 は、 ヒトでは TRPS1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] [7]
この遺伝子は、 GATA 様 転写因子 をコードしており 、GATA制御遺伝子の発現を抑制し、 ダイニン 軽鎖タンパク質に結合する。コードされているタンパク質がダイニン軽鎖タンパク質に結合すると、GATAコンセンサス配列への結合が阻害され、その転写活性が抑制される。この遺伝子の欠陥は、 毛髪・鼻・指節間症候群（TRPS）I型～III型（ ランガー・ギーディオン症候群 としても知られる ）の原因となる。 [8]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000104447 – Ensembl 、2017年5月 ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000038679 – Ensembl 、2017年5月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。 米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター 。 ^ Hou J, Parrish J, Lüdecke HJ, Sapru M, Wang Y, Chen W, Hill A, Siegel-Bartelt J, Northrup H, Elder FF (1995年9月). 「ヒト染色体8q24.1上のランガー・ギーディオン症候群領域にまたがる4メガベースYACコンティグ：毛鼻指節症候群および多発性骨腫症遺伝子（TRPS1およびEXT1）の位置の精密化への利用」 Genomics . 29 (1): 87– 97. doi :10.1006/geno.1995.1218. PMID 8530105. ^ モメニ P、グロックナー G、シュミット O、フォン ホルトゥム D、アルブレヒト B、ギレッセン＝ケーズバッハ G、ヘンネカム R、マイネッケ P、ザベル B、ローゼンタール A、ホルステムケ B、リューデッケ HJ (2000 年 1 月)。 「ジンクフィンガータンパク質をコードする新しい遺伝子の変異が、I型指節指節症候群を引き起こす。」 自然遺伝学 。 24 (1): 71–4 . 土井 :10.1038/71717。 PMID 10615131。S2CID 21447066 。 ^ Lüdecke HJ, Schmidt O, Nardmann J, von Holtum D, Meinecke P, Muenke M, Horsthemke B (1999年12月). 「ヒト染色体8番のランガー・ギーディオン症候群領域における遺伝子と染色体切断点」. Human Genetics . 105 (6): 619–28 . doi :10.1007/s004399900176. PMID 10647898. ^ 「Entrez Gene: Trichorhinophalangeal syndrome I」.
さらに読む
Chang GT, van den Bemd GJ, Jhamai M, Brinkmann AO (2002年2月). 「新規アンドロゲン抑制性アポトーシス遺伝子GC79/TRPS1の構造と機能」. アポトーシス . 7 (1): 13– 21. doi :10.1023/A:1013504710343. PMID 11773701. S2CID 21641267.
外部リンク TRPS1タンパク質、ヒト、米国国立医学図書館 医学件名表 （MeSH） この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。
