TSC1

TSC1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 5EJC、4Z6Y
識別子
エイリアス	TSC1、LAM、TSC、結節性硬化症1、TSC複合体サブユニット1
外部ID	オミム: 605284 ; MGI : 1929183 ;ホモロジーン: 314 ;ジーンカード: TSC1 ; OMA : TSC1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 9番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 9q34.13 始める 132,891,348 bp [ 1 ] 終わり 132,946,874 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2|2 A3 始める 28,531,240 bp [ 2 ] 終わり 28,581,179 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 緻密部 臀筋 外淡蒼球 海馬固有部I領域 網状部 視床の外側核群 迷走神経背側運動核 下オリーブ核 上前庭神経核 中側頭回 上位の表現 腹内側核 外側視床下部 外側中隔核 前扁桃体領域 視索上核 吻側回遊流 視床下部室傍核 黒質 乳頭体 弓状核 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 シャペロン結合 タンパク質結合 タンパク質N末端結合 Hsp70タンパク質結合 ATPase阻害活性 Hsp90タンパク質結合 GTPase活性化タンパク質結合 細胞成分 細胞質 細胞皮質 成長円錐 細胞内膜小器官 ラメリポディウム 膜 アクチンフィラメント TSC1-TSC2複合体 細胞骨格 細胞質 核 細胞質の核周囲領域 脂肪滴 細胞膜 細胞投影 タンパク質含有複合体 シャペロン複合体 シナプス後密度 生物学的プロセス 核からのrRNAの輸出 細胞周期の調節 神経管閉鎖 大脳皮質の発達 メモリーT細胞の分化 タンパク質キナーゼ活性の調節 接着斑集合体の正の調節 髄鞘形成 インスリン受容体シグナル伝達経路の負の調節 シナプス組織 翻訳の規制 海馬の発達 リン酸化タンパク質ホスファターゼ活性の調節 細胞-マトリックス接着 カリウムイオン輸送 適応免疫応答 タンパク質ヘテロオリゴマー化 腎臓の発達 神経系の発達 細胞投影組織 GTPase活性の活性化 接着斑集合体の調節 グルコース輸入 細胞-マトリックス接着の調節 細胞サイズの負の調節 インスリンへの反応 心筋細胞の分化 翻訳の否定的な規制 細胞集団増殖の負の調節 酸素・グルコース欠乏に対する細胞反応 成体の運動行動 TORシグナル伝達の負の制御 ニューロン死の調節 マクロオートファジーの負の制御 ニューロン投射発達の負の調節 マクロオートファジーの正の制御 GTPase活性の負の調節 ストレスファイバーの集合の調節 ストレスファイバー集合の正の調節 酸化ストレス誘発性ニューロン死の負の制御 ATP依存性活性の負の調節 タンパク質の安定化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 7248 64930 アンサンブル ENSG00000165699 ENSMUSG00000026812 ユニプロット Q92574 Q9EP53 RefSeq (mRNA) NM_000368 NM_001008567 NM_001162426 NM_001162427 NM_001362177 NM_022887 NM_001289575 NM_001289576 RefSeq（タンパク質） NP_000359 NP_001155898 NP_001155899 NP_001349106 NP_001276504 NP_001276505 NP_075025 場所（UCSC） 9章: 132.89 – 132.95 MB 2章: 28.53 – 28.58 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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結節性硬化症1（TS​​C1）はハマルチンとしても知られ、ヒトではTSC1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}

関数

TSC1は、シャペロンHsp90（熱ショックタンパク質90）のATPase活性を阻害し、そのシャペロンサイクルを減速させるコシャペロンとして機能する。TSC1は、 TSC2を含むキナーゼおよび非キナーゼクライアントのシャペロンとしてHsp90の促進因子として機能し、それによってプロテアソームによるユビキチン化および分解を防ぐ。 ^{[ 6 ]} TSC1、TSC2、およびTBC1D7は、TSC複合体としても知られる多タンパク質複合体である。この複合体は、 mTORC1の必須活性化因子である低分子GTPase RhebのGTPase活性化タンパク質（GAP）として機能することで、 mTORC1シグナル伝達を負に制御する。TSC複合体は、腫瘍抑制因子として関与していることが示唆されている。

臨床的意義

この遺伝子の欠陥は、TSC複合体の機能障害により結節性硬化症を引き起こす可能性があります。TSC1の欠陥は、局所性皮質異形成症の原因となる可能性もあります。TSC1は、海馬CA3領域の脳ニューロンを脳卒中の影響から保護する役割を担っている可能性があります。^{[ 7 ]}

相互作用

TSC1 は以下と相互作用することが示されています。

• AKT1 , ^{[ 8 ]}
• HSP70 ^{[ 6 ]}
• HSP90 ^{[ 6 ]}
• NEFL , ^{[ 9 ]}
• PLK1、^{[ 10 ]} および
• TSC2 . ^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ]}

参照

• 結節性硬化症タンパク質

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

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• PDBe-KBのUniProt : Q92574 (Hamartin) のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。