TSHZ1
ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

TSHZ1
識別子
エイリアスTSHZ1、CAA、NY-CO-33、SDCCAG33、TSH1、ティーシャツ ジンクフィンガー ホメオボックス 1
外部IDオミム：614427; MGI : 1346031;ホモロジーン: 4227;ジーンカード：TSHZ1; OMA :TSHZ1 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

10194

110796

アンサンブル

ENSG00000179981

ENSMUSG00000046982

ユニプロット

Q6ZSZ6

Q5DTH5

RefSeq (mRNA)

NM_001308210
NM_005786

NM_001081300
NM_001364993
NM_001364994

RefSeq（タンパク質）

NP_001295139
NP_005777
NP_005777.3

NP_001074769
NP_001351922
NP_001351923

場所（UCSC）18章: 75.21 – 75.29 MB18章: 84.03 – 84.11 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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ティーシャツジンクフィンガーホメオボックス1は、ヒトではTSHZ1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]

関数

この遺伝子は、組換えcDNA発現ライブラリーの血清学的解析によって定義された大腸癌抗原をコードしています。コードされているタンパク質はティーシャツC2H2型ジンクフィンガータンパク質ファミリーに属し、発生過程の転写制御に関与している可能性があります。この遺伝子の変異は、先天性外耳閉鎖症候群に関連する可能性があります。

動物モデルでは

ヒトに加えて、昆虫などの無脊椎動物を含むいくつかの生物にも相同遺伝子であるTshzファミリーが存在することが知られています。モデル生物を用いた研究は、ヒトでの試験を必要とせずにヒトに存在する遺伝子の潜在的な機能を探索する上で大きなメリットをもたらします。さらに、近縁性の異なる生物間で遺伝子数や機能の変化を観察することで、遺伝子の系統発生、つまり進化史をより深く理解することが可能になります。モデル生物におけるTshz1相同遺伝子に関する知見は、生物ごとに規模や研究の密度が異なります。

マウスの場合

マウスは、他の一般的なモデル生物と比較して哺乳類としてのヒトとの近縁性が高いため、Tshz1の機能研究によく使用されます。しかし、モデル以外の哺乳類生物におけるTshz1遺伝子については、限定的にしか特徴付けまたは詳細な調査が行われていません。Mus musculusマウスモデルのTshz1相同遺伝子は、運動ニューロンの発達[6]および頭蓋顔面の形態形成に関連しています。[7]  発生中のTshz1遺伝子全体のノックアウトを含む実験では、M. musculusの仔は生後まもなく普遍的に死亡しましたが、これはおそらくTshz1不活性化に関連する軟口蓋欠損および骨格変形が原因でした。[8]ノックアウトおよび機能喪失実験における変異マウスは、哺乳や摂食ができず、生後まもなく腸に空気が溜まり、野生型の個体と比較して胃が膨張して見えることが観察されています。[8] Tshz1の運動ニューロン発達への影響に関する研究は規模が限られているが、Tshz1変異マウスは発達中に舌下神経と横隔膜運動ニューロンの生存率が低下するため、呼吸調節が困難になることが観察されている。[8]

ゼブラフィッシュでは

ゼブラフィッシュ（Danio rerio）におけるTshz1相同遺伝子の大部分は未解明であるが、遺伝子発現を標識するin situハイブリダイゼーションを用いた実験により、Tshz1aは発生初期に脊髄、前脳から後脳、および眼で最も多く発現していることが示されている。[9]そのため、Tshz1aは脳と網膜を含む視覚系のニューロン発生に役割を果たしているのではないかと疑われている。[9]ゼブラフィッシュには、他に3つのTshzファミリー遺伝子（Tshz2、Tshz3a、およびTshz3b）が存在することが知られている。5番目の遺伝子であるTshz1bの存在が予測されている。[10]ゼブラフィッシュゲノムには、ゼブラフィッシュが属する硬骨魚類の祖先系統におけるWGD（全ゲノム重複）と呼ばれる進化イベントにより、同じ遺伝子の複数のバージョンが一般的に存在し、'a'および'b'と呼ばれている。[11]そのため、Tshz1bが存在する可能性は、ゼブラフィッシュの祖先におけるTshz1相同遺伝子がWGDイベント以前に存在していたかどうか、また存在していたとすれば、Tshz1bがその後染色体再編成により時間の経過とともに失われたかどうかによって決まる。

ミバエの場合

キイロショウジョウバエは、一般にTshまたはTシャツと呼ばれるTshzファミリー遺伝子を1つ持つことが知られており、ヒトや他の脊椎動物のTshz遺伝子ファミリーと相同であることが知られています。[12] Tshは、DNA結合活性と、頭部構造の形成[13]や翼ヒンジの発達など、発生のさまざまな側面に関与していることがわかっています。[14] Tshが関与するその他の重要なプロセスには、体節のアイデンティティ、背側/腹側パターン形成、複眼の発生などがあります。[12]さらに、Tshは、非コードRNAの比率が高いため、エンハンサー要素の位置を決定するためのより合理的な方法を作成するためのテスト遺伝子として使用されています。[15]ヒトとは遠縁ですが、D. melanogasterにTshzファミリー遺伝子が存在することは、この遺伝子ファミリーが脊椎動物と無脊椎動物の真核生物が分岐する前の、現代生物の進化系統の初期に起源を持つことを示唆しています。現在、Tshz相同遺伝子を持つ非真核生物は知られていないが、Bactrocera latifrons [16]やCeratitis capitata [17]など他のいくつかの無脊椎動物にはTsh相同遺伝子が知られている。

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000179981 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000046982 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ 「Entrez Gene: ティーシャツジンクフィンガーホメオボックス1」。
  6. ^ Chaimowicz C, Ruffault PL, Chéret C, Woehler A, Zampieri N, Fortin G, et al. (2019年9月). 「Teashirt 1 (Tshz1) はマウスの舌下神経および横隔膜運動ニューロンの発達、生存、機能に必須である」. Development . 146 (17) dev.174045. doi :10.1242/dev.174045. PMC 6765129. PMID 31427287  . 
  7. ^ Melvin VS, Feng W, Hernandez-Lagunas L, Artinger KB, Williams T (2013年7月). 「モルフォリノを用いたスクリーニングによる頭蓋顔面形態形成に関わる新規遺伝子の同定」. Developmental Dynamics . 242 (7): 817– 831. doi :10.1002/dvdy.23969. PMC 4027977. PMID 23559552  . 
  8. ^ abc Coré N, Caubit X, Metchat A, Boned A, Djabali M, Fasano L (2007年8月). 「Tshz1はマウスの軸骨格、軟口蓋、中耳の発達に必須である」. Developmental Biology . 308 (2): 407– 420. doi : 10.1016/j.ydbio.2007.05.038 . PMID  17586487.
  9. ^ ab Wang H, Lee EM, Sperber SM, Lin S, Ekker M, Long Q (2007年1月). 「ゼブラフィッシュのジンクフィンガー転写因子遺伝子tsh1の単離と発現」.遺伝子発現パターン. 7 (3): 318– 322. doi :10.1016/j.modgep.2006.08.004. PMID  17035100.
  10. ^ Santos JS, Fonseca NA, Vieira CP, Vieira J, Casares F (2010年3月). 「ティーシャツ関連ジンクフィンガー（tshz）遺伝子ファミリーの系統発生とゼブラフィッシュにおけるtshz2およびtshz3bの発達的発現の解析」. Developmental Dynamics . 239 (3): 1010– 1018. doi :10.1002/dvdy.22228. PMID  20108322. S2CID  27433898.
  11. ^ Glasauer SM, Neuhauss SC (2014年12月). 「硬骨魚類における全ゲノム重複とその進化的帰結」(PDF) . Molecular Genetics and Genomics . 289 (6): 1045– 1060. doi :10.1007/s00438-014-0889-2. PMID  25092473. S2CID  6425319.
  12. ^ ab Caubit X, Coré N, Boned A, Kerridge S, Djabali M, Fasano L (2000年3月). 「ショウジョウバエの領域特異的パターン形成遺伝子teashirtの脊椎動物相同遺伝子」.発生機構. 91 ( 1–2 ): 445–8 . doi :10.1016/s0925-4773(99)00318-4. PMID  10704881. S2CID  6771237.
  13. ^ Bhojwani J, Shashidhara LS, Sinha P (1997年8月). 「ショウジョウバエの頭部構造発達における細胞運命決定におけるティーシャツ（tsh）機能の必要性」. Development Genes and Evolution . 207 (3): 137– 146. doi :10.1007/s004270050101. PMID  27747411. S2CID  10305055.
  14. ^ Soanes KH, MacKay JO, Core N, Heslip T, Kerridge S, Bell JB (2001年7月). 「ショウジョウバエにおける羽根ヒンジの発達に影響を与えるティーシャツ（TSH）遺伝子の調節性アレルの同定。ショウジョウバエ成虫特異的TSHエンハンサー」.発達のメカニズム. 105 ( 1– 2): 145– 151. doi :10.1016/S0925-4773(01)00397-5. PMID  11429289. S2CID  14831771.
  15. ^ Voutev R, Mann RS (2016年3月). 「ショウジョウバエにおけるエンハンサーエレメントの効率的なスキャン」. BioTechniques . 60 (3): 141– 144. doi :10.2144/000114391. PMC 5464965. PMID 26956092  . 
  16. ^ 「タンパク質ティーシャツ [Ceratitis capitata（地中海ミバエ）]」。Entrez Gene。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター（NCBI）。
  17. ^ 「タンパク質ティーシャツ [Bactrocera latifrons]」. Entrez Gene . 国立生物工学情報センター (NCBI)、米国国立医学図書館.

さらに読む

  • Schick B, Wemmert S, Willnecker V, Dlugaiczyk J, Nicolai P, Siwiec H, 他 (2011年11月). 「10万SNPアレイを用いたゲノムワイドコピー数プロファイリングにより、若年性血管線維腫における新規疾患関連遺伝子BORISおよびTSHZ1が明らかになった」. International Journal of Oncology . 39 (5​​): 1143– 1151. doi : 10.3892/ijo.2011.1166 . PMID  21874228.
  • Kajiwara Y, Akram A, Katsel P, Haroutunian V, Schmeidler J, Beecham G, et al. (2009). Bush AI (ed.). 「FE65はTeashirtに結合し、霊長類特異的カスパーゼ4の発現を阻害する」. PLOS ONE . 4 (4) e5071. Bibcode :2009PLoSO...4.5071K. doi : 10.1371/journal.pone.0005071 . PMC  2660419. PMID  19343227 .
  • Scanlan MJ, Chen YT, Williamson B, Gure AO, Stockert E, Gordan JD, et al. (1998年5月). 「自己抗体によって認識されるヒト大腸癌抗原の特性解析」. International Journal of Cancer . 76 (5): 652– 658. doi :10.1002/(SICI)1097-0215(19980529)76:5<652::AID-IJC7>3.0.CO;2-P. PMID  9610721. S2CID  916155.
  • Coré N, Caubit X, Metchat A, Boned A, Djabali M, Fasano L (2007年8月). 「Tshz1はマウスの体軸骨格、軟口蓋、および中耳の発達に必須である」. Developmental Biology . 308 (2): 407– 420. doi : 10.1016/j.ydbio.2007.05.038 . PMID  17586487.
  • Feenstra I、Vissers LE、Pennings RJ、Nillessen W、Pfundt R、Kunst HP、他。 （2011年12月）。 「ティーシャツジンクフィンガーホメオボックス1の破壊は、ヒトの先天性耳閉鎖症と関連している。」アメリカ人類遺伝学ジャーナル。89 (6): 813–819。土井:10.1016/j.ajhg.2011.11.008。PMC  3234381。PMID  22152683。

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