TSHZ3

TSHZ3
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索：PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2DMI
識別子
別名	TSHZ3、TSH3、ZNF537、ティーシャツジンクフィンガーホメオボックス3
外部ID	OMIM : 614119; MGI : 2442819; HomoloGene : 10835; GeneCards : TSHZ3; OMA :TSHZ3 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト）
染色体	19番染色体（ヒト）
終了	31,349,436 bp
遺伝子の位置（マウス）
染色体	7番染色体（マウス）
終了	36,472,978 bp
RNA発現パターン
	最もよく発現している
	右卵巣; ; 左卵巣; ; 平滑筋組織; ; 精巣上体尾部; ; 子宮体部; ; 子宮筋層; ; 子宮頸管; ; 子宮内膜; ; 左卵管; ; 伏在静脈;
	最もよく発現している
	腎間質; ; 上行大動脈; ; 大動脈弁; ; 梨状皮質; ; 体腔上皮; ; 精管; ; 外頸動脈; ; 内頸動脈; ; 性腺隆起; ; 前頭前皮質;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	金属イオン結合; DNA結合; クロマチン結合; タンパク質結合; DNA結合転写抑制活性、RNAポリメラーゼII特異的; 核酸結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞構成要素	細胞突起; 成長円錐; 核; 核質;
生物学的プロセス	遺伝子発現の調節; DNAテンプレート転写の調節; 転写、DNAテンプレート; 神経系プロセスによる呼吸ガス交換の調節; 転写の負の制御、DNAテンプレート; 多細胞生物の発生; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節; RNAポリメラーゼIIによる転写の負の制御; シナプス伝達の正の調節、グルタミン酸作動性; 長期増強;
	出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子
	57616
	243931
	ENSG00000121297
	ENSMUSG00000021217
	Q63HK5
	Q8CGV9
	NM_020856
	NM_172298
	NP_065907
	NP_758502
	ウィキデータ
ヒトの表示/編集	マウスの表示/編集

Protein-coding gene in the species Homo sapiens

ティーシャツホモログ3は、ヒトではTSHZ3遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[5]マウスでは、呼吸を制御する神経回路の必須部分です。この遺伝子は、}ショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）のティーシャツ遺伝子のホモログでもあり、この遺伝子は体幹の発達に重要なジンクフィンガー転写因子をコードしています。^[6]

Tshz3ノックアウトマウスは、脳幹で振動リズムを生成し、自律呼吸を制御するペースメーカーである呼吸リズム発生器（ RRG ）神経回路を発達させません。RRGニューロンは存在しますが、異常な状態です。これらのマウスは、出生後に呼吸を開始できないため、生存できません。Tshz3は、ヒトの乳児呼吸障害との関連性について研究されています。^[7]

TSHZ3は、19q12-q13.11のヘテロ接合性欠失に関連する症候群の重要な領域として同定されており、自閉症スペクトラム障害（ASD）の症状（自閉症的特徴、言語障害、知的障害など）に加え、腎機能異常も伴います。ヘテロ接合性Tshz3欠失（Tshz3 ^lacZ^/+）マウスでは、大脳皮質におけるASD関連遺伝子相同遺伝子の増強、皮質線条体回路の機能変化、およびASD関連行動異常が認められます。 ^[8]

マウスにおける出生後のTshz3の条件付き欠失は、ASDを模倣する行動障害、ならびに皮質線条体回路におけるシナプス伝達および可塑性の異常を引き起こす。これらの変化は、1000個以上の遺伝子、特にシナプス構成要素をコードする遺伝子の皮質発現の調節異常と関連しており、その半数はASDに関与するヒトの相同遺伝子と共通している。^[9]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000121297 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021217 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「Entrez Gene: TSHZ3 ティーシャツファミリージンクフィンガー 3」。
^ Fasano L, Röder L, Coré N, Alexandre E, Vola C, Jacq B, Kerridge S (1991年1月). 「ティーシャツ遺伝子はショウジョウバエの胚体幹節の発達に必須であり、広く間隔を空けたジンクフィンガーモチーフを持つタンパク質をコードする」. Cell . 64 (1): 63– 79. doi :10.1016/0092-8674(91)90209-h. PMID 1846092. S2CID 39211509.
^ Caubit X, Thoby-Brisson M, Voituron N, Filippi P, Bévengut M, Faralli H, et al. (2010年7月). 「ティーシャツ3は呼吸リズムと気流制御の両方に関与するニューロンの発達を制御する」. The Journal of Neuroscience . 30 (28): 9465–76 . doi :10.1523/JNEUROSCI.1765-10.2010. PMC 6632443. PMID 20631175 . *de Lange C (2010年7月23日) の一般向け要約。「赤ちゃんの最初の呼吸の鍵はたった一つの遺伝子にあるかもしれない」。New Scientist。
^ Caubit X, Gubellini P, Andrieux J, Roubertoux PL, Metwaly M, Jacq B, et al. (2016年11月). 「TSHZ3欠失は自閉症症候群と皮質投射ニューロンの欠陥を引き起こす」Nature Genetics . 48 (11): 1359– 1369. doi :10.1038/ng.3681. PMC 5083212 . PMID 27668656.
^ Chabbert D, Caubit X, Roubertoux PL, Carlier M, Habermann B, Jacq B, et al. (2019年8月). 「出生後のTshz3欠失は皮質線条体機能の変化と自閉症スペクトラム障害様行動を引き起こす」.生物精神医学. 86 (4): 274– 285. doi : 10.1016/j.biopsych.2019.03.974 . PMID 31060802. S2CID 85532974.

さらに読む

Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006年11月). 「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、in vivo、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」. Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, et al. (2006年1月). 「LIFEdbデータベース 2006」. Nucleic Acids Research . 34 (データベース号): D415-8. doi :10.1093/nar/gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901 .
Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, 他 (2004年10月). 「ORFeomeから生物学へ：機能ゲノミクスパイプライン」. Genome Research . 14 (10B): 2136–44 . doi :10.1101/gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336 .
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, et al. (2004年6月). 「トランスクリプトーム解析によりヒトES細胞の増殖と分化を制御するシグナル伝達ネットワークが解明」Nature Biotechnology 22 (6): 707–16 . doi :10.1038/nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et al. (2001年3月). 「ヒト遺伝子およびタンパク質のカタログ化に向けて：新規完全タンパク質コードヒトcDNA500個の配列決定と解析」. Genome Research . 11 (3): 422–35 . doi :10.1101/gr.GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166 .
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2000年11月). 「in vitro部位特異的組換えを用いたDNAクローニング」. Genome Research . 10 (11): 1788–95 . doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863 .
永瀬剛志、菊野亮、石川健、広澤正之、小原修 (2000年4月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 XVII. 脳由来の新規cDNAクローン100個の完全配列（in vitroで巨大タンパク質をコードする）」. DNA Research . 7 (2): 143–50 . doi : 10.1093/dnares/7.2.143 . PMID 10819331.

外部リンク

PDBe-KBのUniProt : Q63HK5（ティーシャツホモログ3）のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000121297 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000021217 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[entrez-5] 「Entrez Gene: TSHZ3 ティーシャツファミリージンクフィンガー 3」。

[6] Fasano L, Röder L, Coré N, Alexandre E, Vola C, Jacq B, Kerridge S (1991年1月). 「ティーシャツ遺伝子はショウジョウバエの胚体幹節の発達に必須であり、広く間隔を空けたジンクフィンガーモチーフを持つタンパク質をコードする」. Cell . 64 (1): 63– 79. doi :10.1016/0092-8674(91)90209-h. PMID 1846092. S2CID 39211509.

[pmid20631175-7] Caubit X, Thoby-Brisson M, Voituron N, Filippi P, Bévengut M, Faralli H, et al. (2010年7月). 「ティーシャツ3は呼吸リズムと気流制御の両方に関与するニューロンの発達を制御する」. The Journal of Neuroscience . 30 (28): 9465–76 . doi :10.1523/JNEUROSCI.1765-10.2010. PMC 6632443. PMID 20631175 . *de Lange C (2010年7月23日) の一般向け要約。「赤ちゃんの最初の呼吸の鍵はたった一つの遺伝子にあるかもしれない」。New Scientist。

[pmid27668656-8] Caubit X, Gubellini P, Andrieux J, Roubertoux PL, Metwaly M, Jacq B, et al. (2016年11月). 「TSHZ3欠失は自閉症症候群と皮質投射ニューロンの欠陥を引き起こす」Nature Genetics . 48 (11): 1359– 1369. doi :10.1038/ng.3681. PMC 5083212 . PMID 27668656.

[9] Chabbert D, Caubit X, Roubertoux PL, Carlier M, Habermann B, Jacq B, et al. (2019年8月). 「出生後のTshz3欠失は皮質線条体機能の変化と自閉症スペクトラム障害様行動を引き起こす」.生物精神医学. 86 (4): 274– 285. doi : 10.1016/j.biopsych.2019.03.974 . PMID 31060802. S2CID 85532974.