TTC37

TTC37
識別子
エイリアス	TTC37、KIAA0372、Ski3、THES、テトラトリコペプチドリピートドメイン37
外部ID	オミム：614589; MGI : 2679923;ホモロジーン: 40966;ジーンカード：TTC37; OMA :TTC37 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	5番染色体（ヒト）
終わり	95,554,977 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	13番染色体（マウス）
終わり	76,338,435 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	アキレス腱; ; 子宮内膜間質細胞; ; 太ももの皮膚; ; 小脳の右半球; ; ヒップの皮膚; ; 胚上皮; ; 結腸上皮; ; 上腕二頭筋; ; 膵臓の体; ; 腹部の皮膚;
	上位の表現
	接合子; ; 二次卵母細胞; ; 手; ; 一次卵母細胞; ; 積雲細胞; ; 精子細胞; ; 耳石器官; ; 卵形嚢; ; 涙腺; ; 内頸動脈;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合;
細胞成分	スキー場; 核質; 核; 細胞質; 細胞質;
生物学的プロセス	脱アデニル化mRNAのエキソヌクレアーゼ分解; RNA分解プロセス;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	9652
	218343
	ENSG00000198677
	ENSMUSG00000033991
	Q6PGP7
	F8VPK0
	NM_014639
	NM_001081352
	NP_055454
	NP_001074821
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

TTC37（テトラトリコペプチドリピートドメイン37）は、ヒトでは5番染色体に位置する遺伝子TTC37によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

構造

ポリペプチド鎖の長さは1,564アミノ酸で、分子量は175,486 Daです。^[6] TTC37には6つのテトラトリコペプチド繰り返しドメインが含まれています。^[6]

関数

TTC37はエクソソームを介したRNA分解に関与するSki複合体の構成要素である。^[7]

細胞内分布

それは細胞質空間と細胞核に局在する。^[5]

臨床的意義

TTC37遺伝子の変異は毛包肝腸症候群と関連している。^[8]^[9]

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000033991 – Ensembl、2017年5月
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000198677 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000033991 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[HGNC-5] “HUGO遺伝子命名委員会, HGNC:23639”. 2017年9月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年9月18日閲覧。

[UniProt-6] "UniProt, Q6PGP7" . 2017年9月18日閲覧。

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[Poulton_2019-8] Poulton C, Pathak G, Mina K, Lassman T, Azmanov DN, McCormack E, et al. (2019年5月). 「難治性下痢を伴わないTricho-hepatic-enteric syndrome (THES)」. Gene . 699 : 110–114 . doi :10.1016/j.gene.2019.02.059. PMC 7872052. PMID 30844479 .

[Bourgeois_2018-9] Bourgeois P, Esteve C, Chaix C, Béroud C, Lévy N, Fabre A, Badens C (2018年6月). 「Tricho-Hepato-Enteric Syndrome変異アップデート：TTC37およびSKIV2Lの変異スペクトル、臨床分析、そして将来の展望」. Human Mutation . 39 (6): 774– 789. doi : 10.1002/humu.23418 . PMID 29527791. S2CID 4331400.