ツイスト関連タンパク質2

ツイスト2
識別子
エイリアス	TWIST2、DERMO1、FFDD3、SETLSS、bHLHa39、AMS、BBRSAY、twistファミリーbHLH転写因子2
外部ID	オミム：607556; MGI : 104685;ホモロジーン: 40594;ジーンカード：TWIST2; OMA :TWIST2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体2（ヒト）
終わり	238,910,534 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	染色体1（マウス）
終わり	91,775,750 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	子宮内膜間質細胞; ; 子宮頸管; ; 子宮頸管; ; 皮下脂肪組織; ; 膣; ; 乳腺; ; 左卵管; ; 左卵巣; ; 右卵巣; ; 子宮体部;
	上位の表現
	真皮; ; 上顎突出; ; 下顎突出; ; 臍帯; ; 輸出管; ; 精管; ; 顆状突起; ; 尿道固有層; ; 窩; ; 腹部の皮膚;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合; タンパク質結合; タンパク質二量体化活性;
細胞成分	細胞質; 核; 核小体;
生物学的プロセス	多細胞生物の発達; 細胞分化; アポトーシス過程の負の調節; 転写の負の制御、DNAテンプレート; 転写の制御、DNAテンプレート; 骨芽細胞分化の負の制御; 転写、DNAテンプレート; 細胞移動の正の調節;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	117581
	13345
	ENSG00000233608 ; ENSG00000288335
	ENSMUSG00000007805
	Q8WVJ9
	Q9D030
	NM_001271893 ; NM_057179
	NM_007855
	NP_001258822 ; NP_476527
	NP_031881
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

ツイスト関連タンパク質2は、ヒトにおいてTWIST2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]この遺伝子によってコードされるタンパク質は、塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックス（bHLH）転写因子であり、別のbHLH転写因子である TWIST1と類似性を有する。bHLH転写因子は、細胞系統の決定と分化に関与していることが示唆されている。骨芽細胞の発達過程において、このタンパク質は骨芽細胞の成熟を阻害し、細胞を前骨芽細胞表現型に維持すると考えられている。 ^[7]

相互作用

TWIST2はSREBF1と相互作用することが示されている。^[8]

臨床的意義

TWIST2遺伝子の変異は優性負性効果と機能獲得効果の両方を通じてDNA結合活性を変化させ、有蓋骨巨口症候群とバーバー・セイ症候群に関連している。^[9]

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000007805 – Ensembl、2017年5月
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^ ab "Entrez Gene: TWIST2 twist homolog 2 (Drosophila)".
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さらに読む

Volorio S, Simon G, Repetto M, et al. (1999). 「ショウジョウバエ変異タンパク質に類似する48個のヒトイメージcDNAクローンの配列解析」DNA Seq . 9 ( 5–6 ): 307–15 . doi :10.3109/10425179809008469. PMID 10524757.
Lee MS, Lowe G, Flanagan S, et al. (2000). 「ヒトDermo-1は骨の初期発達においてねじれに類似した特性を示す」. Bone . 27 (5): 591– 602. doi :10.1016/S8756-3282(00)00380-X. PMID 11062344.
Gong XQ, Li L (2002). 「多機能塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックスタンパク質Dermo-1は、HLHドメイン、MEF2との相互作用、およびクロマチン脱アセチル化を介してMyoDのトランス活性化を抑制する」J. Biol. Chem . 277 (14): 12310–7 . doi : 10.1074/jbc.M110228200 . PMID 11809751.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
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Firulli BA, Krawchuk D, Centonze VE, et al. (2005). 「Twist1およびHand2の二量体化異常はSaethre-Chotzen症候群および四肢異常と関連する」Nat. Genet . 37 (4): 373–81 . doi :10.1038/ng1525. PMC 2568820. PMID 15735646 .
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外部リンク

米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるTWIST2+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000288335 GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000233608, ENSG00000288335 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000007805 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid7589808-5] Li L, Cserjesi P, Olson EN (1995年12月). 「Dermo-1：発達中の真皮で発現する新規なねじれ関連bHLHタンパク質」. Dev Biol . 172 (1): 280–92 . doi : 10.1006/dbio.1995.0023 . PMID 7589808.

[pmid9061034-6] Perrin-Schmitt F, Bolcato-Bellemin AL, Bourgeois P, Stoetzel C, Danse JM (1997年4月). 「ヒトゲノムにおけるH-twist遺伝子とH-dermo-1遺伝子の位置は異なる」. Biochim Biophys Acta . 1360 (1): 1– 2. doi : 10.1016/s0925-4439(96)00071-3 . PMID 9061034.

[entrez-7] "Entrez Gene: TWIST2 twist homolog 2 (Drosophila)".

[pmid14654692-8] Lee, Yun Sok; Lee Hyoung Ho; Park Jiyoung; Yoo Eung Jae; Glackin Carlotta A; Choi Young Il; Jeon Sung Ho; Seong Rho Hyun; Park Sang Dai; Kim Jae Bum (2003年12月). 「新規ADD1/SREBP1c相互作用タンパク質Twist2はADD1/SREBP1cの転写活性を抑制する」Nucleic Acids Res . 31 (24). イギリス: 7165–74 . doi :10.1093/nar/gkg934. PMC 291873. PMID 14654692 .

[9] マルケジャーニ、シャノン;デイビス、テイラー。テッサドリ、フェデリコ。ファン・ハーフテン、ギス。ブランカティ、フランチェスコ。ホイシェン、アレクサンダー。ファン、ハイゲン。ヴァルカナス、エリーゼ。ピューシー、バーバラ (2015-07-02)。「TWIST2の基本領域における再発性変異は、アブレファロン巨口症およびバーバー・セイ症候群を引き起こす」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。97 (1): 99–110。土井:10.1016/j.ajhg.2015.05.017。ISSN 0002-9297。PMC 4572501。PMID 26119818。