| 菲薄基底膜疾患 | |
|---|---|
| その他の名前 | 菲薄基底膜疾患、菲薄基底膜腎症、薄膜腎症、良性家族性血尿、TBMD、TBMN、TMN、BFH |
| 専門 | 腎臓学 |
菲薄基底膜疾患（以前は「良性家族性血尿」と呼ばれていました）は、IgA腎症と並んで、他の症状を伴わない血尿の最も一般的な原因です。この疾患の唯一の異常所見は、腎臓の糸球体基底膜の菲薄化です。この疾患の重要性は、予後が良好であり[1] 、患者は生涯を通じて 正常な腎機能を維持できることにあります。
兆候と症状
菲薄基底膜病変の患者の多くは、尿検査で偶然顕微鏡的血尿が発見されます。血圧、腎機能、尿中タンパク質排泄量は通常正常です。軽度のタンパク質尿（1.5g/日未満）と高血圧は、ごく少数の患者に認められます。明らかな血尿と腰痛がある場合は、腎結石や腰痛血尿症候群など、他の原因を疑う必要があります 。また、全身症状がないため、聴覚障害や視覚障害がある場合は、アルポート症候群などの遺伝性腎炎の可能性も考えられます。[要出典]
遺伝学
菲薄基底膜病の分子基盤はまだ完全には解明されていないが、一部の家系でIV型コラーゲンの欠陥が報告されている。[2] [3]
TBMD患者の中には、アルポート症候群を引き起こす遺伝子の保因者であると考えられている人もいる。[4]
診断
菲薄基底膜疾患は、糸球体 血尿の他の2つの一般的な原因であるIgA腎症およびアルポート症候群と鑑別する必要があります。この点において、病歴と臨床像は有用です。[要出典]
- アルポート症候群では、腎不全の家族歴がしばしば認められ、聴覚障害を伴うことがあります。また、アルポート症候群はX連鎖性であることがほとんどであるため、男性に多く発症する傾向があります。
- IgA 腎症では、明らかな血尿の発症はより一般的であり、家族歴はそれほど一般的ではありません。
腎生検は、菲薄基底膜病変を診断する唯一の方法です。生検では、糸球体基底膜の厚さが、正常範囲の300～400ナノメートル（nm）から150～250nmへと薄くなっていることが確認されます。しかし、顕微鏡的血尿のみで腎機能が正常で、タンパク尿が認められない場合は、生検が行われることはほとんどありません。アルポート症候群のほとんどの男性および一部の女性、そしてIgA腎症の多くの患者に見られるように、臨床症状が進行しない限り、このような状況では予後は良好です。[要出典]
処理
菲薄基底膜疾患の患者のほとんどは、安心させるだけで十分です。実際、この疾患は通常良性の経過をたどることから、以前は「良性家族性血尿」と呼ばれていました。アンジオテンシン変換酵素阻害薬は血尿の発現を減らすことが示唆されていますが、対照試験は不足しています。併存する高カルシウム尿症と高尿酸尿症の治療も、血尿の軽減に役立つでしょう。[要出典]
菲薄基底膜病の分子基盤はまだ完全には解明されていないが、一部の家族ではIV型コラーゲンのα4鎖をコードする遺伝子の欠陥が報告されている。[要出典]
予後
全体として、菲薄基底膜病の患者のほとんどは予後良好です。しかし、一部の報告では、少数の患者が高血圧を発症する可能性があることが示唆されています。[5]
菲薄基底膜疾患は他の腎臓疾患と併存することがあり、これは菲薄基底膜疾患の有病率の高さによって部分的に説明できるかもしれない。[6]
参考文献
- ^ 藤永 誠、金子 健、大友 雄一、他 (2006年2月). 「15歳男児における微小変化腎症に伴う薄基底膜腎症」. Pediatr. Nephrol . 21 (2): 277–80 . doi :10.1007/s00467-005-2095-2. PMID 16362391.
- ^ Savige J, Rana K, Tonna S, Buzza M, Dagher H, Wang YY (2003年10月). 「薄基底膜腎症」. Kidney Int . 64 (4): 1169–78 . doi : 10.1046/j.1523-1755.2003.00234.x . PMID 12969134.
- ^ Hou P, Chen Y, Ding J, Li G, Zhang H (2007). 「COL4A3の新規変異はアルポート症候群および菲薄基底膜腎症への異なる寄与を示す」 Am . J. Nephrol . 27 (5): 538– 44. doi :10.1159/000107666. PMID 17726307.
- ^ Buzza M, Wang YY, Dagher H, et al. (2001年8月). 「アルポート症候群で以前に報告された菲薄基底膜疾患におけるCOL4A4変異」. Kidney Int . 60 (2): 480–3 . doi : 10.1046/j.1523-1755.2001.060002480.x . PMID 11473630.
- ^ Nieuwhof CM, de Heer F, de Leeuw P, van Breda Vriesman PJ (1997年5月). 「薄型GBM腎症：早期糸球体陳旧性は高血圧および晩発性腎不全と関連する」. Kidney Int . 51 (5): 1596–601 . doi : 10.1038/ki.1997.219 . PMID 9150478.
- ^ Norby SM, Cosio FG (2005年5月). 「他の糸球体疾患に関連する薄基底膜腎症」Semin. Nephrol . 25 (3): 176–9 . doi :10.1016/j.semnephrol.2005.01.010. PMID 15880329.
さらに読む
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW の IV 型コラーゲン関連腎症（アルポート症候群および薄基底膜腎症）に関するエントリ
外部リンク
