ティーツ症候群
先天性疾患
病状
ティーツ症候群
その他の名前低色素沈着難聴症候群
ティーツ症候群には常染色体優性遺伝パターンがあります。
専門小児科 

ティーツ症候群は、ティーツ白皮症・難聴症候群、あるいはティーツ白皮症および難聴とも呼ばれ、[1]常染色体 優性[2] 先天性疾患で、難聴と白化を特徴とします。[3]小眼球症関連転写因子（MITF ）遺伝子の変異によって引き起こされます。[2] [4]ティーツ症候群は、1963年にカリフォルニアで活動していたドイツ人医師、ウォルター・ティーツ（1927-2003）によって初めて報告されました。[5]

プレゼンテーション

ティーツ症候群は、出生時からの重度の難聴、白髪、青白い肌（髪の色は時間の経過とともに暗くなり、金髪または赤くなることがあります）を特徴とします。[要出典]

難聴は内耳の異常（感音難聴）によって引き起こされ、出生時から存在します。ティーツ症候群の患者は、他の家族よりも皮膚や髪の色が薄いことがよくあります。

ティーツ症候群は眼にも影響を与えます。患者の虹彩は青色になり、網膜色素上皮細胞と呼ばれる眼球内の特殊な細胞は正常な色素を欠いています。これらの細胞の変化は通常、眼科検査でのみ検出可能ですが、視力に影響を与えるかどうかは不明です。[6]

原因

ティーツ症候群は、ヒト染色体3p14.1-p12.3に位置するMITF遺伝子の変異によって引き起こされます。[2] [4] [7]遺伝形式は常染色体優性です。[2]これは、疾患の原因となる欠陥遺伝子が常染色体（3番染色体は常染色体）上にあり、疾患を持つ親から受け継いだ場合、欠陥遺伝子のコピーが1つだけでも疾患を引き起こすのに十分であることを示しています。[要出典]

処理

ティーツ症候群には現在、治療法や治癒法はありません。最も実用上重要な症状は感音難聴であり、これは他の不可逆性難聴と同様に治療されます。重症例では、美容上の問題が生じる可能性があります。この症候群に関連するその他の異常（神経学的異常、構造的異常、ヒルシュスプルング病など）については、対症療法が行われます。

参照

参考文献

  1. ^ 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 103500
  2. ^ abcd Smith SD, Kelley PM, Kenyon JB, Hoover D (2000年6月). 「MITF遺伝子変異によるTietz症候群（低色素沈着／難聴）」(無料全文) . J. Med. Genet . 37 (6): 446– 448. doi :10.1136/jmg.37.6.446. PMC  1734605. PMID  10851256 .
  3. ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。 p. 925.ISBN​ 978-1-4160-2999-1。
  4. ^ ab Amiel J, Watkin PM, Tassabehji M, Read AP, Winter RM (1998年1月). 「アルビノ・難聴症候群（ティーツ症候群）におけるMITF遺伝子の変異」. Clin. Dysmorphol . 7 (1): 17– 20. doi :10.1097/00019605-199801000-00003. PMID  9546825. S2CID  20222113.
  5. ^ Tietz W (1963年9月). 「優性常染色体遺伝を示すアルビノ症を伴う聾唖症候群」Am. J. Hum. Genet . 15 (3): 259– 264. PMC 1932384. PMID 13985019  . 
  6. ^ 「ティーツ症候群」. Genetics Home Reference . 2016年2月22日. 2016年3月1日閲覧。
  7. ^ 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 156845
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