Mammalian protein found in Homo sapiens
TFR2 識別子 エイリアス TFR2 、HFE3、TFRC2、トランスフェリン受容体2 外部ID OMIM : 604720; MGI : 1354956; HomoloGene : 2428; GeneCards : TFR2; OMA :TFR2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 5番染色体（マウス） [2] バンド 5|5 G2 始める 137,568,102 bp [2] 終わり 137,585,743 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 肝臓の右葉 大静脈 口腔粘膜細胞 海綿骨 乳首 幽門 心膜 舌の上側 男性生殖細胞 精子
上位の表現 肝臓の左葉 胎児肝造血前駆細胞 性的に未熟な生物 運動ニューロン バレル皮質 黒質 脛大腿関節 骨髄 胚 視交叉上核
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能
トランスフェリン受容体活性 共受容体結合 タンパク質結合 細胞成分
細胞質 膜の不可欠な構成要素 細胞膜の不可欠な構成要素 膜 細胞質小胞 HFE-トランスフェリン受容体複合体 細胞膜の外側 細胞膜 生物学的プロセス
エンドサイトーシスの正の調節 受容体介在性エンドサイトーシス 鉄イオン輸送 ペプチドホルモン分泌の正の調節 鉄イオンに対する細胞反応 鉄イオンへの反応 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 細胞の鉄イオン恒常性 タンパク質成熟の正の調節 鉄イオンの恒常性 急性期反応 トランスフェリン輸送 細胞内へのエンドサイトーシス鉄の輸入 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001289507 NM_001289509 NM_001289511 NM_015799 NM_001359206
RefSeq（タンパク質） NP_001276436 NP_001276438 NP_001276440 NP_056614 NP_001346135
場所（UCSC） 7章: 100.62 – 100.64 Mb 5 章: 137.57 – 137.59 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
トランスフェリン受容体2 （ TfR2 ）は、 ヒトでは TFR2 遺伝子によってコードされている タンパク質 である。 [5] [6]このタンパク質は、 トランスフェリン に結合した鉄を エンドサイトーシス によって細胞内に取り込むことに関与しているが、その役割は トランスフェリン受容体1 と比較すると小さい 。
関数 この遺伝子はトランスフェリン受容体 様ファミリーに属し 、プロテアーゼ関連（PA）ドメイン、M28ペプチダーゼドメイン、およびトランスフェリン受容体様二量体形成ドメインを有する、一回膜貫通型II型膜タンパク質をコードしています。このタンパク質はトランスフェリン結合鉄の細胞内取り込みを媒介し、この遺伝子の変異は遺伝性 ヘモクロマトーシス III型と関連付けられています。異なるタンパク質アイソフォームをコードする選択的スプライシングバリアントが報告されていますが、すべてのバリアントが完全に特徴付けられているわけではありません。 [7]
参照
参考文献
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さらに読む
Subramaniam VN, Summerville L, Wallace DF (2003). 「トランスフェリン受容体2の分子および細胞特性」. Cell Biochem. Biophys . 36 ( 2–3 ): 235–9 . doi :10.1385/CBB:36:2-3:235. PMID 12139409. S2CID 278321. Trinder D, Baker E (2003). 「トランスフェリン受容体2：鉄代謝における新たな分子」. Int. J. Biochem. Cell Biol . 35 (3): 292–6 . doi :10.1016/S1357-2725(02)00258-3. PMID 12531241. Franchini M (2006). 「遺伝性鉄過剰症：病態生理、診断、治療の最新情報」 Am. J. Hematol . 81 (3): 202–9 . doi : 10.1002/ajh.20493 . PMID 16493621. S2CID 40950367. Deicher R, Hörl WH (2006). 「鉄恒常性制御に関する新たな知見」. Eur. J. Clin. Invest . 36 (5): 301–9 . doi : 10.1111/j.1365-2362.2006.01633.x . PMID 16634833. S2CID 1726652. Feder JN, Penny DM, Irrinki A, et al. (1998). 「ヘモクロマトーシス遺伝子産物はトランスフェリン受容体と複合体を形成し、リガンド結合親和性を低下させる」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (4): 1472–7 . Bibcode :1998PNAS...95.1472F. doi : 10.1073/pnas.95.4.1472 . PMC 19050. PMID 9465039 . 川端 浩、楊 亮、平間 剛志、他 (1999). 「トランスフェリン受容体2の分子クローニング：トランスフェリン受容体様ファミリーの新規メンバー」 J. Biol. Chem . 274 (30): 20826–32 . doi : 10.1074/jbc.274.30.20826 . PMID 10409623. Bennett MJ, Lebrón JA, Bjorkman PJ (2000). 「遺伝性ヘモクロマトーシスタンパク質HFEと トランスフェリン受容体の複合体の結晶構造」 Nature 403 (6765): 46– 53. doi :10.1038/47417. PMID 10638746. S2CID 4427272. Kawabata H, Germain RS, Vuong PT, et al. (2000). 「トランスフェリン受容体2-αは鉄キレート培養細胞および生体内の両方で細胞増殖を促進する」 J. Biol. Chem . 275 (22): 16618–25 . doi : 10.1074/jbc.M908846199 . PMID 10748106. Camaschella C, Roetto A, Calì A, et al. (2000). 「7q22にマッピングされる新しいタイプのヘモクロマトーシスにおいて、TFR2遺伝子が変異している」 Nat. Genet . 25 (1): 14–5 . doi :10.1038/75534. PMID 10802645. S2CID 9227077. West AP, Bennett MJ, Sellers VM, et al. (2001). 「トランスフェリン受容体およびトランスフェリン受容体2とトランスフェリンおよび遺伝性ヘモクロマトーシスタンパク質HFEとの相互作用の比較」 (PDF) . J. Biol. Chem . 275 (49): 38135–8 . doi : 10.1074/jbc.C000664200 . PMID 11027676. S2CID 14295069. Roetto A, Totaro A, Piperno A, et al. (2001). 「ヘモクロマトーシス3型におけるトランスフェリン受容体2を不活性化する新たな変異」 Blood . 97 (9): 2555–60 . doi : 10.1182/blood.V97.9.2555 . PMID 11313241. S2CID 36015072. 川端 浩、中巻 剛、伊角 剛、他 (2001). 「正常造血細胞および腫瘍性造血細胞におけるトランスフェリン受容体2の発現」 Blood . 98 (9): 2714–9 . doi : 10.1182/blood.V98.9.2714 . PMID 11675342. Fleming RE, Ahmann JR, Migas MC, et al. (2002). 「マウストランスフェリン受容体2遺伝子の標的変異誘発はヘモクロマトーシスを引き起こす」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (16): 10653–8 . doi : 10.1073/pnas.162360699 . PMC 125003 . PMID 12134060. Hofmann WK, Tong XJ, Ajioka RS, et al. (2002). 「非典型ヘモクロマトーシス患者におけるトランスフェリン受容体2の変異解析」 Blood . 100 (3): 1099–100 . doi : 10.1182/blood-2002-04-1077 . PMID 12150153. Deaglio S, Capobianco A, Calì A, et al. (2003). 「マウスモノクローナル抗体およびポリクローナル抗血清によるヒトトランスフェリン受容体-2の構造、機能、および組織分布解析」 Blood . 100 (10): 3782–9 . doi : 10.1182/blood-2002-01-0076 . PMID 12393650. Vogt TM, Blackwell AD, Giannetti AM, et al. (2003). 「トランスフェリン受容体とトランスフェリン受容体2のヘテロ型相互作用」 Blood . 101 (5): 2008–14 . doi : 10.1182/blood-2002-09-2742 . PMID 12406888. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
外部リンク GeneReviews/NIH/NCBI/UWのTFR2関連またはタイプ3遺伝性ヘモクロマトーシスに関するエントリ 
