トランスフェリン受容体2

TFR2
識別子
エイリアス	TFR2、HFE3、TFRC2、トランスフェリン受容体2
外部ID	OMIM : 604720 ; MGI : 1354956 ; HomoloGene : 2428 ; GeneCards : TFR2 ; OMA : TFR2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 7番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 7q22.1 始める 100,620,416 bp [ 1 ] 終わり 100,642,779 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 5|5 G2 始める 137,568,102 bp [ 2 ] 終わり 137,585,743 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 肝臓の右葉 大静脈 口腔粘膜細胞 海綿骨 乳首 幽門 心膜 舌の上側 男性生殖細胞 精子 上位の表現 肝臓の左葉 胎児肝造血前駆細胞 性的に未熟な生物 運動ニューロン バレル皮質 黒質 脛大腿関節 骨髄 胚 視交叉上核 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 トランスフェリン受容体活性 共受容体結合 タンパク質結合 細胞成分 細胞質 膜の不可欠な構成要素 細胞膜の不可欠な構成要素 膜 細胞質小胞 HFE-トランスフェリン受容体複合体 細胞膜の外側 細胞膜 生物学的プロセス エンドサイトーシスの正の調節 受容体介在性エンドサイトーシス 鉄イオン輸送 ペプチドホルモン分泌の正の調節 鉄イオンに対する細胞反応 鉄イオンへの反応 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 細胞の鉄イオン恒常性 タンパク質成熟の正の調節 鉄イオンの恒常性 急性期反応 トランスフェリン輸送 細胞内へのエンドサイトーシス鉄の輸入 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 7036 50765 アンサンブル ENSG00000106327 ENSMUSG00000029716 ユニプロット Q9UP52 Q9JKX3 RefSeq (mRNA) NM_001206855 NM_003227 NM_001289507 NM_001289509 NM_001289511 NM_015799 NM_001359206 RefSeq（タンパク質） NP_001193784 NP_003218 NP_001276436 NP_001276438 NP_001276440 NP_056614 NP_001346135 場所（UCSC） 7章: 100.62 – 100.64 Mb 5 章: 137.57 – 137.59 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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トランスフェリン受容体2（TfR2）は、ヒトではTFR2遺伝子によってコードされているタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}このタンパク質は、トランスフェリンに結合した鉄をエンドサイトーシスによって細胞内に取り込むことに関与しているが、その役割はトランスフェリン受容体1と比較すると小さい。

関数

この遺伝子はトランスフェリン受容体様ファミリーに属し、プロテアーゼ関連（PA）ドメイン、M28ペプチダーゼドメイン、およびトランスフェリン受容体様二量体形成ドメインを有する、一回膜貫通型II型膜タンパク質をコードする。このタンパク質はトランスフェリン結合鉄の細胞内取り込みを媒介し、この遺伝子の変異は遺伝性ヘモクロマトーシスIII型と関連付けられている。異なるタンパク質アイソフォームをコードする選択的スプライシングバリアントが報告されているが、全てのバリアントが完全に特徴付けられているわけではない。^{[ 7 ]}

参照

• トランスフェリン受容体1
• トランスフェリン

参考文献

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7. 「Entrez Gene：TFR2トランスフェリン受容体2」。

さらに読む

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外部リンク

• GeneReviews/NIH/NCBI/UWのTFR2関連またはタイプ3遺伝性ヘモクロマトーシスに関するエントリ