トランスレーショナルバイオインフォマティクス

トランスレーショナルバイオインフォマティクス（TBI ）は、分子バイオインフォマティクス、生物統計学、統計遺伝学、臨床情報学の融合に焦点を当てた健康情報学を研究するために2010年代に登場した分野です。その焦点は、科学者、臨床医、患者が利用できる知識と医療ツールを策定するために、増加する生物医学およびゲノムデータに情報学の方法論を適用することです。[1]さらに、コンピュータベースの情報システムの使用を通じて、生物医学研究を応用して人間の健康を改善することも含まれます。[2] TBIは、応用のための臨床知識を生成するために、データマイニングと生物医学情報学の分析を採用しています。 [3]臨床知識には、患者集団の類似点の発見、治療法の提案、健康転帰の予測のための生物学的情報の解釈が含まれます。[4]

歴史

トランスレーショナルバイオインフォマティクスは、トランスレーショナルリサーチの中でも比較的新しい分野です。[5] [6] Googleトレンドによると、「バイオインフォマティクス」という言葉の使用は、1990年代半ばに生物医学研究への革新的なアプローチとして提案されて以来減少しています。[6]しかし、この言葉が使われたのは10年近く前です。[7] TBIは、当時利用可能な生物医学研究のデータ整理、アクセス性の向上、解釈の改善を促進する手段として提示されました。[6] [8] TBIは、人間の記憶や思考パターンの性質上、通常は省略されていた意思決定プロセスに生物医学情報を統合できる意思決定支援ツールと考えられていました。[8]

当初、TBIは大量データストアを検索するためのオントロジーと語彙設計に重点を置いていました。しかし、自動化に向けた予備的な試みが誤った情報を生み出したため、この試みは概ね失敗に終わりました。TBIは、ネットワーク内のデータ、構造、機能を結び付けるために、高階アルゴリズムを用いたデータの相互参照のためのベースラインを開発する必要がありました。[6]これは、大学院レベルのプログラム向けのカリキュラム開発と、TBIの潜在的な可能性に対する一般の認識の高まりを踏まえた資金調達に重点を置くことと並行して行われました。[6]

2000年代初頭にヒトゲノムの最初のドラフトが完成すると、TBIは成長を続け、生物学的発見と臨床情報科学を橋渡しする手段として重要性を示し、生物学とヘルスケアの両産業にビジネスチャンスをもたらしました。[9]発現プロファイリング、傾向分析のためのテキストマイニング、生物医学的洞察をもたらす集団ベースのデータマイニング、オントロジー開発は、TBIへの重要な貢献として探求、定義、確立されてきました。[6] [10]知識発見に使用されてきたこの分野の成果には、臨床記録とゲノムデータへのリンク、薬剤と祖先へのリンク、一般的な疾患を持つグループの全ゲノム配列決定、文献マイニングにおけるセマンティクスなどがあります。[10]特にヨーロッパでは、TBIに関する管轄区域を越えた戦略を策定するための協力的な取り組みについて議論されてきました。過去10年間では、個別化医療や薬理ゲノム学におけるデータ共有も発展しました。これらの成果により、一般の関心が高まり、研修やさらなるカリキュラム開発への投資資金が生まれ、この分野の熟練した人材の需要が増加し、TBIの継続的な研究開発が推進されました。[6]

メリットと機会

現在、TBI研究は複数の分野にまたがっていますが、臨床現場におけるTBIの応用は依然として限られています。現在、医薬品開発、規制当局の審査、臨床医学において部分的に展開されています。[8]医学雑誌で「インフォマティクス」という用語が頻繁に取り上げられ、バイオインフォマティクス関連のトピックが議論されるようになっているため、TBIの応用機会ははるかに広がっています。[2] TBI研究は、臨床ゲノミクス、ゲノム医学、薬理ゲノミクス、遺伝疫学という4つの主要な議論領域に基づいています。[9]知識共有と分野の発展の機会を創出するため、TBIに焦点を当てた会議やフォーラムが増加しています。最近の会議で取り上げられている一般的なトピックには、(1) パーソナルゲノミクスとゲノムインフラ、(2) 薬物および遺伝子に関する研究（有害事象、薬物の相互作用、薬物の再利用）、(3) バイオマーカーと表現型の表現、(4) シーケンシング、科学、システム医学、(5) TBI の計算および分析手法、(6) 遺伝子研究と臨床実践の橋渡しの応用などがある。[8] [10] [11]

バイオインフォマティクス専門家の助けを借りて、生物学者は複雑なデータを分析し、実験測定用のウェブサイトを立ち上げ、測定結果の共有を促進し、発見と臨床結果の相関関係を明らかにすることができます。[2]特定の疾患を研究するトランスレーショナルバイオインフォマティクス専門家は、個々の生物学者が単独でその疾患を研究するよりも、その疾患に関するより多くのサンプルデータを持っています。

ヒトゲノムの解読が完了して以来、がんなどの疾患における遺伝子変異を、一度に少数の遺伝子に焦点を当てるのではなく、体系的に解析しようとする新たなプロジェクトが進行中です。将来的には、様々な情報源から大規模データを統合し、機能情報の抽出を目指すことになるでしょう。膨大な数のヒトゲノムが利用可能になることで、ライフスタイル、薬物相互作用、その他の要因との関連性を統計的に分析することが可能になります。このように、トランスレーショナル・バイオインフォマティクスは疾患遺伝子の探索に変革をもたらし、薬理ゲノミクスを含む他の医学研究分野においても重要な要素となりつつあります。[12]

ゲノム医療における大規模データ統合・解析におけるクラウドコンピューティングの計算特性と経済特性を評価した研究では、クラウドベースの解析は、ローカル計算クラスターと比較して同等のコストとパフォーマンスを示した。これは、クラウドコンピューティング技術がゲノム医療における大規模なトランスレーショナルリサーチを促進する上で、価値があり経済的な技術となる可能性があることを示唆している。 [13]

方法論

ストレージ

現在、膨大な量のバイオインフォマティクスデータが利用可能であり、その数は増加し続けています。例えば、米国国立衛生研究所（NIH）が資金提供しているGenBankデータベースは、現在、27万種の遺伝子をコードする7,800万配列、 820億ヌクレオチドを保有しています。遺伝子発現マイクロアレイにおけるGenBankに相当するGene Expression Omnibus（GEO）は、7,200件の実験から得られた18万3,000件以上のサンプルを保有しており、その数は毎年2倍から3倍に増加しています。欧州バイオインフォマティクス研究所（EBI）は、ArrayExpressと呼ばれる同様のデータベースを保有しており、3,000件以上の実験から得られた10万件以上のサンプルを保有しています。TBIは現在、合計で25万件以上のマイクロアレイサンプルにアクセスできます。[2]

TBIは、大規模なデータセットから関連データを抽出するために、データ統合、データ連合、データウェアハウスといった様々な手法を採用しています。データ統合アプローチでは、データは様々なソースから抽出され、単一のデータベースに一元管理されます。このアプローチは、異種データの標準化を可能にし、データセット間の相互運用性と互換性に関する問題の解決に役立ちます。しかし、この手法の支持者は、単一のデータモデルに基づいているため、データベースの更新に困難を感じることがよくあります。一方、データ連合アプローチは、データベースを相互にリンクし、定期的にデータを抽出した後、クエリのためにデータを統合します。このアプローチの利点は、ユーザーが単一のポータルでリアルタイムデータにアクセスできることです。しかし、このアプローチの限界は、収集されたデータが複数のソースから取得されるため、必ずしも同期されていない可能性があることです。データウェアハウスは、データキュレーションのための単一の統合プラットフォームを提供します。データウェアハウスは、複数のソースからのデータを共通のフォーマットに統合し、通常、バイオサイエンス分野では意思決定支援の目的にのみ使用されます。[14]

分析

分析技術は、ハイスループット技術を用いて生物学的データを臨床的に関連する情報に変換する役割を果たします。現在、データクエリのためのソフトウェアや手法は数多く存在し、Genome Biology、BMC Bioinformatics、BMC Genomics 、 Bioinformaticsといったバイオインフォマティクスジャーナルでの研究発表が増えるにつれて、その数は増え続けています。最適な分析技術を特定するために、Wekaなどのツールが開発され、多様なソフトウェアを網羅的に解析し、特定の手法を知らなくても最適な手法を選択することができます。[15]

統合

データ統合とは、生物学的情報を臨床現場に活用する方法の開発を指します。データ統合により、臨床医はデータアクセス、知識発見、そして意思決定支援のためのツールを利用できるようになります。データ統合は、バイオインフォマティクスで利用可能な豊富な情報を活用し、患者の健康と安全を向上させるのに役立ちます。データ統合の一例としては、トランスレーショナルバイオインフォマティクスに基づく意思決定支援システム（DSS）の活用が挙げられます。この目的で使用されるDSSは、患者の電子カルテ（EMR）やその他の臨床情報システム間の相関関係を特定し、臨床医の診断を支援します。[14]

料金

企業は今や、ヒトゲノム全体のシーケンシングと解析を、シンプルなアウトソーシングサービスとして提供できるようになっている。第2世代および第3世代のシーケンシングシステムでは、1台あたり1日あたり80ゲノムまで処理可能なゲノム数を増やす計画だ。コンプリート・ジェノミクス社のCEO、クリフ・リード氏によると、世界中のヒトゲノムシーケンシング市場は2009年から2010年にかけて5倍に拡大し、2011年には15,000ゲノムに達すると推定されている。さらに、価格が1ゲノムあたり1,000ドルに下がったとしても、同社は依然として利益を上げることができるとリード氏は主張している。同社はまた、サンプル調製費と人件費を除いた社内コストを1ゲノムあたり約100ドルに引き下げるためのプロセス改善にも取り組んでいる。[16] [17]

国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）によると、全ゲノム配列決定にかかる費用は、2001年の9,500万ドル以上から2012年1月には7,666ドルへと大幅に減少しました。同様に、1メガベース（100万塩基）の配列決定にかかる費用も、2001年の5,000ドル以上から2012年には0.09ドルへと減少しました。2008年には、シーケンシングセンターがサンガー法（ジデオキシ連鎖停止法）から「第二世代」（または「次世代」）DNAシーケンシング技術に移行しました。これにより、シーケンシング費用は大幅に減少しました。[18]

今後の方向性

TBIは医療において重要な役割を果たす可能性を秘めていますが、依然として多くの課題が残っています。TBIの包括的な目標は、「従来は分散していたデータと知識源をリンクさせ、新たな仮説の生成と検証を可能にする情報科学アプローチを開発すること」です。[9]現在のTBIの応用は、標準化の欠如によりデータ収集方法が多様化しているため、課題に直面しています。さらに、現在の研究で扱われる膨大なデータ量のために、分析と保存の能力が制限されています。この問題は、パーソナルゲノミクスによってデータがさらに蓄積されるため、さらに深刻化すると予測されています。[6] [9]

薬剤やバイオマーカー、ゲノム医療、タンパク質設計メタゲノミクス、感染症の発見、データキュレーション、文献マイニング、ワークフロー開発の研究にも課題が存在します。 [6] TBIの機会と利点に対する継続的な信念は、インフラ、知的財産保護、アクセシビリティ政策へのさらなる資金提供を正当化します。[6] [19]

過去10年間でTBIに利用可能な資金は増加しました。[2]トランスレーショナルバイオインフォマティクス研究の需要は、バイオインフォマティクスや健康インフォマティクスの多くの分野の成長と、ヒトゲノムプロジェクトなどのプロジェクトに対する一般的な支援によるものです。[7] [9] [20]この成長と資金の流入により、業界は遺伝子発現データやゲノム規模のデータのリポジトリなどの資産を生み出すことができ、同時に1000ドルのゲノムを作成し、ヒトゲノムプロジェクトを完了するという概念の進展も遂げています。[9] [20] TBIは、製薬業界、規制当局、臨床診療における科学的および臨床情報の処理方法に文化的変化をもたらすと考える人もいます。また、臨床試験デザインを症例研究からEMR分析へとシフトさせる手段とも考えられています。[8]

この分野のリーダーたちは、TBIの現状と将来について、数多くの予測を提示してきました。以下に、その予測をまとめます。

  1. レスコ（2012）は、欧州連合において学術界と産業界の間の溝を埋めるためには、次のような戦略が必要であると述べている（直接引用）：[8]
    1. 採用を促進するために、情報科学データと技術モデルを承認された標準に従って検証し、公開する。
    2. 電子医療記録をよりアクセスしやすく相互運用性のあるものに変革する。
    3. 情報共有を奨励し、規制当局と連携し、
    4. TBIの成長と発展のための財政支援の拡大を奨励する
  2. アルトマン（2011）は、2011年のAMIA TBIサミットで次のように予測している。[10]
    1. クラウド コンピューティングは、生物医学上の重要な発見に貢献します。
    2. 幹細胞科学への情報科学の応用が増加する
    3. 免疫ゲノミクスは強力なデータとして浮上する
    4. フローサイトメトリーインフォマティクスは成長する
    5. 分子データと発現データを組み合わせて薬剤の再利用を図る
    6. エクソームシーケンシングは予想以上に長く続くだろう非コードDNA変異の解釈の進歩
  3. Sarkar、Butte、Lussier、Tarczy-Hornoch、Ohno-Machado（2011）は、TBIの将来は、利用可能な大量のデータを管理する方法を確立し、NIHが資金提供するeMERGE（電子医療記録とゲノミクス）プロジェクト、パーソナルゲノムプロジェクト、エクソームプロジェクト、ミリオンベテランプログラム、1000ゲノムプロジェクトなどのプロジェクトからの結果を統合する必要があると述べています。[9]

「情報過多の世界では、情報の豊富さは何か別のものの不足、つまり情報が消費するものそのものの不足を意味する。情報が何を消費するかは明白だ。それは、情報を受け取る者の注意を消費するということ。したがって、情報の豊富さは注意の不足を生み出し、消費される可能性のある過剰な情報源にその注意を効率的に配分する必要が生じる」（ハーバート・サイモン、1971年）。

協会、会議、ジャーナル

以下は、TBIに特化した既存の協会、会議、およびジャーナルのリストです。これは決してすべてを網羅したリストではなく、新たなリストが発見されるにつれて拡充される予定です。

協会
  • アメリカ医療情報学会：[21]
カンファレンス *ウェブサイトは毎年変更されます
  • AMIA年次シンポジウム [シカゴ、2012]
  • AMIAトランスレーショナルサイエンス合同サミット [サンフランシスコ、2013]
  • AMIAトランスレーショナルバイオインフォマティクスサミット（TBI）[サンフランシスコ、2013]
  • AMIAサミット臨床研究情報学（CRI）[サンフランシスコ、2013]
  • TBC 2011、トランスレーショナルバイオインフォマティクスカンファレンス [ソウル、韓国、2011]
  • TBC 2012、トランスレーショナルバイオインフォマティクスカンファレンス [済州島、韓国、2012]
  • TBC/ISCB-Asia 2013、トランスレーショナルバイオインフォマティクスカンファレンス [ソウル、韓国、2013]
  • TBC/ISB 2014、トランスレーショナルバイオインフォマティクスカンファレンス [中国、青島、2014]
  • TBC2015、トランスレーショナルバイオインフォマティクスカンファレンス [東京、日本、2015]
  • IFP/IMIAワーキングカンファレンス、バイオインフォマティクスと医療インフォマティクスの連携 [アムステルダム、2012]
ジャーナル
トランスレーショナルバイオインフォマティクスに関する特別ジャーナル号
  • 「トランスレーショナルバイオインフォマティクス」、Lussier YA、Butte A、Hunter L、J Biomed Inform 第43巻、第3号（2010年）
  • 「トランスレーショナル バイオインフォマティクス」、Kann M、Lewitter F、Chen J、PLoS Compt Biol 2012

トレーニングと認定

以下に、TBI に特化したトレーニングおよび認定プログラムの非網羅的なリストを示します。

  • トランスレーショナルバイオインフォマティクス修士課程 南カリフォルニア大学
  • オレゴン臨床トランスレーショナル研究所
  • ボストン大学医学部バイオインフォマティクスおよびトランスレーショナルクリニカルリサーチプログラム
  • ペンシルバニア大学スミロー・トランスレーショナル・リサーチセンター /
  • カリフォルニア大学サンディエゴ校 生物医学情報学部
  • CPBMI（生物医学情報科学認定医師）韓国医療情報学会：

参考文献

  1. ^ 「トランスレーショナルバイオインフォマティクス」.アメリカ医療情報学会. 2014年9月24日閲覧。
  2. ^ abcde Butte, AJ (2008). 「トランスレーショナルバイオインフォマティクス：成熟期の到来」.米国医療情報学会誌. 15 (6): 709– 714. doi :10.1197/jamia.M2824. PMC 2585538. PMID 18755990  . 
  3. ^ Geospiza. 「トランスレーショナルバイオインフォマティクス」. 2011年5月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。2011年3月23日閲覧。
  4. ^ 「ヘルスケアとコンピュータサイエンスが衝突するとき」イリノイ大学シカゴ校、2014年。 2014年9月18日閲覧。
  5. ^ 「Colorado Clinical and Translational Sciences Institute (CCTSI)」 . 2012年11月16日閲覧。
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