UBIAD1

UBIAD1
識別子
エイリアス	UBIAD1、SCCD、TERE1、1を含むUbiAプレニルトランスフェラーゼドメイン
外部ID	オミム：611632; MGI : 1918957;ホモロジーン: 8336;ジーンカード：UBIAD1; OMA :UBIAD1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体1（ヒト）
終わり	11,296,049 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	4番染色体（マウス）
終わり	148,529,228 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	腓腹筋; ; 太ももの筋肉; ; 生殖腺; ; 二次卵母細胞; ; 太ももの皮膚; ; 神経節隆起; ; ランゲルハンス島; ; 乳首; ; 顆粒球; ; 心室帯;
	上位の表現
	接合子; ; 近位尿細管; ; 右腎臓; ; 二次卵母細胞; ; 一次卵母細胞; ; 人間の腎臓; ; 心室中隔; ; 卵黄嚢; ; 太ももの筋肉; ; 吻側回遊流;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	トランスフェラーゼ活性; 抗酸化作用; タンパク質結合; プレニルトランスフェラーゼ活性; アルキルまたはアリール（メチル以外）基を転移するトランスフェラーゼ活性;
細胞成分	細胞質; 膜の不可欠な構成要素; ゴルジ膜の不可欠な構成要素; ゴルジ体; 小胞体膜; 膜; ミトコンドリア膜; ゴルジ膜; 小胞体; ミトコンドリア; 核;
生物学的プロセス	メナキノン生合成プロセス; ユビキノン生合成プロセス; ビタミンKの生合成プロセス; ビタミンKの代謝プロセス; 細胞酸化剤解毒; 3,4-ジヒドロキシ-5-ポリプレニルベンゾエートを経由するユビキノン生合成プロセス;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	29914
	71707
	ENSG00000120942
	ENSMUSG00000047719
	Q9Y5Z9
	Q9DC60
	NM_013319 ; NM_001330349 ; NM_001330350
	NM_027873
	NP_001317278 ; NP_001317279 ; NP_037451
	NP_082149
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

UbiAプレニルトランスフェラーゼドメイン含有タンパク質1（UBIAD1）は、移行上皮応答タンパク質1（TERE1）としても知られ、ヒトではUBIAD1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

この酵素はユビキノン生成における標準的な役割、すなわち反応EC 2.5.1.39を触媒することにちなんで命名されており、したがって酸化ストレス経路において役割を果たしている。^[8]

最近の証拠は、UBIAD1がビタミンK経路において酵素活性を持ち、メナジオンを MK-4に変換することを示唆している。^[9]^[10]これはゼブラフィッシュの血管発達における役割につながる。^[11]

臨床的意義

UBIAD1遺伝子の変異はシュナイダー結晶角膜ジストロフィーを引き起こす。^[12]^[13]^[14]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000120942 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000047719 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ McGarvey TW, Nguyen T, Puthiyaveettil R, Tomaszewski JE, Malkowicz SB (2002年12月). 「TERE1、前立腺癌の成長制御に影響を与える新規遺伝子」. Prostate . 54 (2): 144–55 . doi :10.1002/pros.10174. PMID 12497587. S2CID 12942882.
^ McGarvey TW, Nguyen T, Tomaszewski JE, Monson FC, Malkowicz SB (2001年4月). 「膀胱移行上皮癌においてダウンレギュレーションを示す遺伝子TERE1遺伝子の単離と特性解析」. Oncogene . 20 (9): 1042–51 . doi : 10.1038/sj.onc.1204143 . PMID 11314041.
^ 「Entrez Gene: UBIAD1 UbiA プレニルトランスフェラーゼドメイン含有 1」。
^ Fredericks WJ, McGarvey T, Wang H, Lal P, Puthiyaveettil R, Tomaszewski J, Sepulveda J, Labelle E, Weiss JS, Nickerson ML, Kruth HS, Brandt W, Wessjohann LA, Malkowicz SB (2011年11月). 「膀胱腫瘍抑制タンパク質TERE1（UBIAD1）は細胞コレステロールを調節する：腫瘍進行への影響」. DNA Cell Biol . 30 (11): 851–64 . doi :10.1089/dna.2011.1315. PMC 3206744. PMID 21740188 .
^ 広田義久;津川直子。中川君枝；須原義智；田中清志;内野、ゆり。竹内温子沢田夏美;カマオ、マヤ。和田、秋盛；興津隆 (2013-11-15) 「メナジオン（ビタミンK3）は、腸内の経口フィロキノン（ビタミンK1）の異化生成物であり、ラットの組織メナキノン-4（ビタミンK2）の循環前駆体です。」生物化学ジャーナル。288 (46): 33071–33080 .土井: 10.1074/jbc.M113.477356。ISSN 1083-351X。PMC 3829156。PMID 24085302。
^ 中川和也、広田裕也、澤田直也、弓削直也、渡邉正史、内野裕也、奥田直也、下村裕子、須原裕子、岡野拓也 (2010年11月)。「新規ヒトメナキノン-4 生合成酵素としてのUBIAD1の同定」。自然。468 (7320): 117–21。書誌コード:2010Natur.468..117N。土井：10.1038/nature09464. PMID 20953171。S2CID 9385489 。
^ R Postel、「ゼブラフィッシュにおける逆遺伝学と順遺伝学による新規遺伝子の同定と特性評価」、igitur-archive.library.uu.nl/dissertations/2008-0522.../UUindex.html、2008年。
^ Weiss JS, Kruth HS, Kuivaniemi H, Tromp G, White PS, Winters RS, Lisch W, Henn W, Denninger E, Krause M, Wasson P, Ebenezer N, Mahurkar S, Nickerson ML (2007年11月). 「染色体短腕1番、領域36のUBIAD1遺伝子の変異がシュナイダー結晶角膜ジストロフィーを引き起こす」. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 48 (11): 5007–12 . doi : 10.1167/iovs.07-0845 . PMID 17962451.
^ Orr A, Dubé MP, Marcadier J, Jiang H, Federico A, George S, et al. (2007年8月). 「プレニルトランスフェラーゼをコードするUBIAD1遺伝子の変異がシュナイダー結晶性角膜ジストロフィーの原因である」. PLOS ONE . 2 (8): e685. Bibcode :2007PLoSO...2..685O. doi : 10.1371/journal.pone.0000685 . PMC 1925147. PMID 17668063 .
^ Weiss JS, Kruth HS, Kuivaniemi H, Tromp G, Karkera J, Mahurkar S, Lisch W, Dupps WJ, White PS, Winters RS, Kim C, Rapuano CJ, Sutphin J, Reidy J, Hu FR, Lu da W, Ebenezer N, Nickerson ML (2008年2月). 「シュナイダー型結晶性角膜ジストロフィー14家族の遺伝子解析によりUBIAD1タンパク質の機能に関する手がかりが明らかに」Am. J. Med. Genet. A . 146 (3): 271– 83. doi :10.1002/ajmg.a.32201. PMID 18176953. S2CID 24627267.

さらに読む

丸山憲治, 菅野誠 (1994). 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」.遺伝子. 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
鈴木雄三、中川吉智、丸山健、他 (1997). 「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」. Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、そして拡大」Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
McGarvey TW, Nguyen TB, Malkowicz SB (2005). 「アポリポプロテインEとTERE1の相互作用と膀胱腫瘍形成との関連性の可能性」J. Cell. Biochem . 95 (2): 419–28 . doi :10.1002/jcb.20432. PMID 15782423. S2CID 43563999.
大月剛志、太田剛志、西川剛志、他 (2007). 「シグナル配列とキーワードトラップを用いたin silicoによる、オリゴキャップcDNAライブラリーからの分泌タンパク質または膜タンパク質をコードする全長ヒトcDNAの選択」DNA Res . 12 (2): 117–26 . doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). 「ヒト染色体1のDNA配列と生物学的アノテーション」. Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414.
Yellore VS, Khan MA, Bourla N, et al. (2007). 「シュナイダー結晶角膜ジストロフィーの染色体1p36遺伝子座におけるコード変異の除外後のUBIAD1遺伝子の変異の同定」Mol. Vis . 13 : 1777–82 . PMID 17960116.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000120942 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000047719 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid12497587-5] McGarvey TW, Nguyen T, Puthiyaveettil R, Tomaszewski JE, Malkowicz SB (2002年12月). 「TERE1、前立腺癌の成長制御に影響を与える新規遺伝子」. Prostate . 54 (2): 144–55 . doi :10.1002/pros.10174. PMID 12497587. S2CID 12942882.

[pmid11314041-6] McGarvey TW, Nguyen T, Tomaszewski JE, Monson FC, Malkowicz SB (2001年4月). 「膀胱移行上皮癌においてダウンレギュレーションを示す遺伝子TERE1遺伝子の単離と特性解析」. Oncogene . 20 (9): 1042–51 . doi : 10.1038/sj.onc.1204143 . PMID 11314041.

[entrez-7] 「Entrez Gene: UBIAD1 UbiA プレニルトランスフェラーゼドメイン含有 1」。

[pmid21740188-8] Fredericks WJ, McGarvey T, Wang H, Lal P, Puthiyaveettil R, Tomaszewski J, Sepulveda J, Labelle E, Weiss JS, Nickerson ML, Kruth HS, Brandt W, Wessjohann LA, Malkowicz SB (2011年11月). 「膀胱腫瘍抑制タンパク質TERE1（UBIAD1）は細胞コレステロールを調節する：腫瘍進行への影響」. DNA Cell Biol . 30 (11): 851–64 . doi :10.1089/dna.2011.1315. PMC 3206744. PMID 21740188 .

[nat-9] 広田義久;津川直子。中川君枝；須原義智；田中清志;内野、ゆり。竹内温子沢田夏美;カマオ、マヤ。和田、秋盛；興津隆 (2013-11-15) 「メナジオン（ビタミンK3）は、腸内の経口フィロキノン（ビタミンK1）の異化生成物であり、ラットの組織メナキノン-4（ビタミンK2）の循環前駆体です。」生物化学ジャーナル。288 (46): 33071–33080 .土井: 10.1074/jbc.M113.477356。ISSN 1083-351X。PMC 3829156。PMID 24085302。

[pmid20953171-10] 中川和也、広田裕也、澤田直也、弓削直也、渡邉正史、内野裕也、奥田直也、下村裕子、須原裕子、岡野拓也 (2010年11月)。「新規ヒトメナキノン-4 生合成酵素としてのUBIAD1の同定」。自然。468 (7320): 117–21。書誌コード:2010Natur.468..117N。土井：10.1038/nature09464. PMID 20953171。S2CID 9385489 。

[11] R Postel、「ゼブラフィッシュにおける逆遺伝学と順遺伝学による新規遺伝子の同定と特性評価」、igitur-archive.library.uu.nl/dissertations/2008-0522.../UUindex.html、2008年。

[pmid17962451-12] Weiss JS, Kruth HS, Kuivaniemi H, Tromp G, White PS, Winters RS, Lisch W, Henn W, Denninger E, Krause M, Wasson P, Ebenezer N, Mahurkar S, Nickerson ML (2007年11月). 「染色体短腕1番、領域36のUBIAD1遺伝子の変異がシュナイダー結晶角膜ジストロフィーを引き起こす」. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 48 (11): 5007–12 . doi : 10.1167/iovs.07-0845 . PMID 17962451.

[pmid17668063-13] Orr A, Dubé MP, Marcadier J, Jiang H, Federico A, George S, et al. (2007年8月). 「プレニルトランスフェラーゼをコードするUBIAD1遺伝子の変異がシュナイダー結晶性角膜ジストロフィーの原因である」. PLOS ONE . 2 (8): e685. Bibcode :2007PLoSO...2..685O. doi : 10.1371/journal.pone.0000685 . PMC 1925147. PMID 17668063 .

[pmid18176953-14] Weiss JS, Kruth HS, Kuivaniemi H, Tromp G, Karkera J, Mahurkar S, Lisch W, Dupps WJ, White PS, Winters RS, Kim C, Rapuano CJ, Sutphin J, Reidy J, Hu FR, Lu da W, Ebenezer N, Nickerson ML (2008年2月). 「シュナイダー型結晶性角膜ジストロフィー14家族の遺伝子解析によりUBIAD1タンパク質の機能に関する手がかりが明らかに」Am. J. Med. Genet. A . 146 (3): 271– 83. doi :10.1002/ajmg.a.32201. PMID 18176953. S2CID 24627267.