UBQLN2

UBQLN2
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1J8C
識別子
エイリアス	UBQLN2、ALS15、CHAP1、DSK2、N4BP4、PLIC2、HRIHFB2157、ユビキリン2
外部ID	オミム：300264; MGI : 1860283;ホモロジーン: 81830;ジーンカード：UBQLN2; OMA :UBQLN2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	X染色体（ヒト）
終わり	56,567,868 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	X染色体（マウス）
終わり	152,284,566 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	小脳虫部; ; 橋; ; 中心後回; ; 内皮細胞; ; ブロードマン野23; ; 網膜色素上皮; ; 嗅内皮質; ; 上前庭神経核; ; 精嚢; ; 中側頭回;
	上位の表現
	ハベヌラ; ; 腹側被蓋野; ; 弓状核; ; 中央隆起; ; 鉤状部; ; 精嚢; ; 視床下部室傍核; ; 前扁桃体領域; ; 腹内側核; ; 視床下部背内側核;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; ポリユビキチン修飾依存性タンパク質結合;
細胞成分	細胞質; オートファゴソーム; 細胞膜; 細胞質小胞; 核; 膜; 細胞質;
生物学的プロセス	オートファジー; オートファゴソームの組み立ての制御; Gタンパク質共役受容体の内在化の負の制御; マクロオートファジーの調節; ユビキチン依存性ERAD経路; クラスリン依存性エンドサイトーシスの負の制御; ER関連ユビキチン依存性タンパク質分解プロセスの正の制御; オートファゴソームの組み立て; ユビキチン依存性タンパク質分解プロセス;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	29978
	54609
	ENSG00000188021
	ENSMUSG00000050148
	Q9UHD9
	Q9QZM0
	NM_013444
	NM_018798
	NP_038472
	NP_061268
	ウィキデータ
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ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

ユビキリン-2は、ヒトではUBQLN2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

関数

この遺伝子は、酵母、ラット、カエルの関連タンパク質と高い相同性を示すユビキチン様タンパク質（ユビキリン）をコードしています。ユビキリンは、 N末端ユビキチン様ドメインとC末端ユビキチン関連ドメインを有しています。ユビキリンはプロテアソームとユビキチンリガーゼの両方と物理的に会合し、ユビキチン化機構をプロテアソームに機能的に連結することで、生体内タンパク質分解を促進すると考えられています。このユビキリンは、 Hsp70類似タンパク質であるHspa13 （Stch）のATPaseドメインにも結合することが示されています。^[6]

他のタンパク質との類似性

ヒトUBQLN2は、 UBQLN1やUBQLN4などの関連ユビキリンと高い類似性を共有している。^[7]

臨床的意義

家族性筋萎縮性側索硬化症（fALS）のごく一部では、UBQLN2遺伝子の変異により、機能不全のユビキリン2酵素が形成されます。この機能不全の酵素は、下位運動ニューロンおよび上位皮質脊髄路運動ニューロンにユビキチン化タンパク質の蓄積を引き起こします。これは、ユビキリン2が通常これらのユビキチン化タンパク質を分解するのですが、ALS変異が存在すると分解できないためです。^{[8] UBQLN2変異を持たず、TDP-43や}C9ORF72などの他の遺伝子に変異を持つ患者にも、同様の蓄積が見られます。^[要出典]

相互作用

UBQLN2はHERPUD1 ^[9]およびUBE3A ^[10]と相互作用することが示されている。

参考文献

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さらに読む

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アマンダ・シャファー（2011年8月29日）「ルー・ゲーリック病の原因と思われる人物が発見される」ニューヨーク・タイムズ

[9] アマンダ・シャファー（2011年8月29日）「ルー・ゲーリック病の原因と思われる人物が発見される」ニューヨーク・タイムズ

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