UGT1A5

UGT1A5
識別子
エイリアス	UGT1A5、UDPGT、UDPGT 1-5、UGT1E、UDPグルクロン酸転移酵素ファミリー1メンバーA5
外部ID	オミム：606430;ホモロジーン: 117984;ジーンカード：UGT1A5; OMA :UGT1A5 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体2（ヒト）[1] バンド 2q37.1 始める 233,712,907 bp [1] 終わり 2億3377万3300年前[1]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 腎臓 十二指腸 小腸 肝臓 結腸 胃 肝臓の右葉 該当なし より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 グリコシルトランスフェラーゼ活性 トランスフェラーゼ活性 グルクロン酸転移酵素活性 ヘキソシルトランスフェラーゼ活性 UDP-グリコシルトランスフェラーゼ活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 膜 小胞体 小胞体膜 細胞内膜小器官 生物学的プロセス 代謝 異物グルクロン酸抱合 フラボノイドのグルクロン酸抱合 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 54579 該当なし アンサンブル ENSG00000288705 該当なし ユニプロット P35504 該当なし RefSeq (mRNA) NM_019078 該当なし RefSeq（タンパク質） NP_061951 該当なし 場所（UCSC） 2番目の文字: 233.71 – 233.77 MB 該当なし PubMed検索 [2] 該当なし
ウィキデータ
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UDP-グルクロン酸転移酵素1-5は、ヒトではUGT1A5遺伝子によってコードされる酵素である。^{[3] [4] [5]}

関数

この遺伝子は、ステロイド、ビリルビン、ホルモン、薬物などの小さな親油性分子を水溶性の排泄可能な代謝物に変換するグルクロン酸抱合経路の酵素であるUDP-グルクロン酸転移酵素をコードしています。この遺伝子は、複数のUDP-グルクロン酸転移酵素をコードする複雑な遺伝子座の一部です。この遺伝子座には、13の固有の代替第一エクソンと、それに続く4つの共通エクソンが含まれています。代替第一エクソンのうち4つは擬遺伝子と考えられています。残りの9つの5'エクソンはそれぞれ、4つの共通エクソンにスプライスされ、異なるN末端と同一のC末端を持つ9つのタンパク質が生成されます。各第一エクソンは基質結合部位をコードし、自身のプロモーターによって制御されます。^[3]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000288705 – Ensembl、2017年5月
2. 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
3. 「Entrez遺伝子：UDPグルクロン酸転移酵素1ファミリー」。
4. Ritter JK, Chen F, Sheen YY, Tran HM, Kimura S, Yeatman MT, Owens IS (1992年2月). 「新規複合遺伝子座UGT1は、同一のカルボキシル末端を持つヒトビリルビン、フェノール、およびその他のUDP-グルクロン酸転移酵素アイソザイムをコードする」J. Biol. Chem . 267 (5): 3257–61 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)50724-4 . PMID  1339448.
5. Mackenzie PI, Owens IS, Burchell B, Bock KW, Bairoch A, Bélanger A, Fournel-Gigleux S, Green M, Hum DW, Iyanagi T, Lancet D, Louisot P, Magdalou J, Chowdhury JR, Ritter JK, Schachter H, Tephly TR, Tipton KF, Nebert DW (1997年8月). 「UDPグリコシルトランスフェラーゼ遺伝子スーパーファミリー：進化的分岐に基づく推奨命名法の更新」. Pharmacogenetics . 7 (4): 255–69 . doi :10.1097/00008571-199708000-00001. PMID  9295054.

さらに読む

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• Sanna S, Busonero F, Maschio A, et al. (2009). 「SLCO1B3遺伝子座における一般的な変異はビリルビン値および非抱合型高ビリルビン血症と関連する」Hum. Mol. Genet . 18 (14): 2711–8 . doi :10.1093/hmg/ddp203. PMC 2701337.  PMID 19419973  .
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• Gong QH, Cho JW, Huang T, et al. (2001). 「ヒトUGT1遺伝子複合体座には13個のUDPグルクロン酸転移酵素遺伝子がコードされている」. Pharmacogenetics . 11 (4): 357–68 . doi :10.1097/00008571-200106000-00011. PMID  11434514.
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• ジョンソン AD、カヴーシ M、スミス AV、チェン MH、デガン A、アスペルンド T、リン JP、ファン ディン CM、ハリス TB、カップルズ LA、ウイッテルリンデン AG、ラウナー L、ホフマン A、リバデネイラ F、ストリッカー B、ヤン Q、オドネル CJ、グドナソン V、ウィッテマン JC (2009 年 7 月)。 「総血清ビリルビンレベルのゲノムワイド関連メタ分析」。ハム。モル。ジュネット。18 (14): 2700–10 .土井:10.1093/hmg/ddp202。PMC  2701336。PMID  19414484。

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