USP53
USP53
識別子
エイリアスUSP53、ユビキチン特異的ペプチダーゼ53
外部IDオミム: 617431 ; MGI : 2139607 ;ホモロジーン: 34521 ;ジーンカード: USP53 ; OMA : USP53 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

54532

99526

アンサンブル

ENSG00000145390

ENSMUSG00000039701

ユニプロット

Q70EK8

P15975

RefSeq (mRNA)

NM_133857

RefSeq（タンパク質）

NP_598618

場所（UCSC）4章: 119.21 – 119.3 Mb3 章: 122.73 – 122.78 Mb
PubMed検索[ 3 ][ 4 ]
ウィキデータ
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不活性ユビキチンカルボキシル末端加水分解酵素53は、ヒトではUSP53遺伝子によってコードされるタンパク質である。 [ 5 ]

USP53 はこのグループの 他のプロテアーゼとの配列相同性に基づいて脱ユビキチン化酵素に分類されていますが、触媒ドメインに機能的に必須のヒスチジンが欠如しており、活性アッセイではUSP53が触媒的に不活性であることが示唆されています。 [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] USP53 は触媒活性を欠いていますが、重要な生理学的機能を果たしています。Usp53 の変異は、マウスで進行性の難聴を引き起こすことが示されている[ 8 ]ほか、ヒトでも遅発性の難聴と胆汁うっ滞を引き起こすことが示されています[ 9 ] 。USP53 は細胞内のタイトジャンクション に局在し、タイトジャンクションタンパク質 2 (TJP2) と相互作用します。[ 8 ] TJP2の変異は、聴覚障害[ 10 ]や胆汁うっ滞を引き起こすことも示されています[ 11 ]。

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000145390 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000039701 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^永瀬 剛志、菊野 亮、石川 紀雄、広澤 正之、小原 修 (2000年2月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測. XVI. 脳由来の新規cDNAクローン150個（in vitroで巨大タンパク質をコードする）の完全配列」 . DNA Research . 7 (1): 65– 73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198 . 
  6. ^ケサダ V、ディアス＝ペラレス A、グティエレス＝フェルナンデス A、ガラバヤ C、カル S、ロペス＝オティン C (2004 年 1 月)。 「22の新規ヒトユビキチン特異的プロテアーゼのクローニングと酵素分析」。生化学および生物物理学研究コミュニケーション。314 (1): 54–62 .土井: 10.1016/j.bbrc.2003.12.050。PMID 14715245。 
  7. ^ 「Entrez Gene：USP53ユビキチン特異的ペプチダーゼ53」。
  8. ^ a b c Kazmierczak M, Harris SL, Kazmierczak P, Shah P, Starovoytov V, Ohlemiller KK, Schwander M (2015年11月). 「Usp53変異を有するマウスにおける進行性難聴」 . The Journal of Neuroscience . 35 (47 ) : 15582–98 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.1965-15.2015 . PMC 4659823. PMID 26609154 .  
  9. ^マディレヴラ S、アルヘビ H、アルカハタニ A、アルグフィ T、アルサイフ HS、イブラヒム N、アブドゥルワハブ F、バール M、アルザイダン H、アルメハイデブ A、アルサシ O、アルハシェム A、フサイニ HA、ワリ S、アルクラヤ FS (2018 年 9 月)。「KIF12、PPM1F、USP53、LSR、およびWDR83OS病原性バリアントによって定義される小児胆汁うっ滞性肝疾患の新規遺伝子座の同定」。医学における遺伝学。21 (5): 1164–1172。土井: 10.1038/s41436-018-0288-x。PMID 30250217。S2CID 52811525。  
  10. ^ Wang HY, Zhao YL, Liu Q, Yuan H, Gao Y, Lan L, Yu L, Wang DY, Guan J, Wang QJ (2015年12月). 「無条件性常染色体優性非症候性遺伝性難聴の中国人家系における2つの疾患原因遺伝子TJP2およびGJB2の同定」 . Chinese Medical Journal . 128 (24): 3345–51 . doi : 10.4103/0366-6999.171440 . PMC 4797511. PMID 26668150 .  
  11. ^ Sambrotta M, Strautnieks S, Papouli E, Rushton P, Clark BE, Parry DA, Logan CV, Newbury LJ, Kamath BM, Ling S, Grammatikopoulos T, Wagner BE, Magee JC, Sokol RJ, Mieli-Vergani G, Smith JD, Johnson CA, McClean P, Simpson MA, Knisely AS, Bull LN, Thompson RJ (2014年10月). 「TJP2遺伝子の変異は進行性胆汁うっ滞性肝疾患を引き起こす」 . Nature Genetics . 46 (4): 326– 328. doi : 10.1038/ng.2918 . PMC 4061468. PMID 24614073 .  

さらに読む

  • 木村和也、若松A、鈴木裕、太田隆、西川隆、山下R、山本J、関根M、釣谷和、若栗H、石井S、杉山隆、斉藤和、磯野Y、入江R、櫛田N、米山隆、大塚R、神田K、横井隆、近藤H、我妻M、村川隆、石田S、石橋隆、高橋・藤井A、棚瀬隆、永井和、菊池英、中井和、磯貝 哲、菅野 Ｓ（2006年1月）。「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定上の代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」。ゲノム研究。16 (1): 55–65 .土井: 10.1101/gr.4039406。PMC  1356129。PMID  16344560。
  • ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實・岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ＝グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルスタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグ DS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサック S、セケーラ R、ドゥセット スタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M (2005 年 10 月)。 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。自然。437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID  16189514 . S2CID  4427026 .
  • Ozyildirim AM, Wistow GJ, Gao J, Wang J, Dickinson DP, Frierson HF, Laurie GW (2005年5月). 「涙腺トランスクリプトームは、稀少かつ特徴の乏しい遺伝子トランスクリプトの非常に豊富な情報源である」. Investigative Ophthalmology & Visual Science . 46 (5): 1572–80 . CiteSeerX  10.1.1.123.3574 . doi : 10.1167/iovs.04-1380 . PMID  15851553 .

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