ウール異常
病状
ウール異常
ウール異常は常染色体優性遺伝で遺伝する
専門医学遺伝学 

ウール奇形は、1952年にヘンリー・ウール博士によって初めて特定された稀な心臓奇形です。右心室（RV）心筋が完全にまたは部分的に欠損し、RV心筋が羊皮紙に似た機能のない線維弾性組織に置き換わっていることが特徴です。[1] 2010年現在、文献で報告されている症例は100件未満です。[2]

患者は典型的には右心不全の乳児として発症します。[3]心房の右左シャントはチアノーゼの原因として頻繁に観察されます。[4]

典型的には、磁気共鳴画像法、コンピュータ断層撮影法、心エコー検査が診断に使用されます。[5]

兆候と症状

乳児は出生時に重度のチアノーゼと右心不全を呈することがありますが、肺血管抵抗が低下するにつれてこれらの症状は改善する可能性があります。年齢の高い患者の主な臨床的特徴は、右心不全の症状と徴候です。[6]

原因

ウール異常の正確な原因は不明ですが、心筋細胞の原発性未発達、選択的アポトーシス、心筋細胞における血管内皮増殖因子の過剰発現などが報告されています。[7] [8]散発性の変異は遺伝が根本的な原因であることを示唆している可能性があります。[9]

機構

ウール奇形の病態生理学的転帰は、拡張期充満障害と右室収縮障害を伴う。右室不全の結果、全身静脈うっ血と右房圧および全身静脈圧の上昇が生じる。肺血管抵抗が高い新生児は、機能性肺動脈閉鎖症（右室からの順方向血流が不十分な結果）を発症する可能性がある。チアノーゼは、開存した卵円孔を通る血液の右左シャントによって引き起こされる。[6]

診断

心筋生検により診断を確定することができ、これは心臓磁気共鳴画像法や心エコー図などの画像検査によって確定されることが多い。[10]

右房および右室の拡大は、胸部X線写真で認められる心拡大の原因である。機能性肺動脈閉鎖症および高肺血管抵抗を有する新生児の肺野は、乏血症様の様相を呈する。[6]

心電図では右室および右房の拡張が明らかである。右前胸誘導ではイプシロン（ε）波が観察される。 [6]

心エコー検査では、右心室の自由壁が薄く心筋層がない、収縮力が低下し心室充満が制限されている、右心房が拡張している、三尖弁が右房室接合部に正常に付着していることが明らかになった。[6]

右室壁の薄壁化による全般的な運動障害、右室自由壁の心筋の欠如、線維性脂肪浸潤の欠如、右房室接合部への三尖弁の正常な付着、および左室心筋の正常は、いずれも心臓磁気共鳴画像検査の所見を示すものである。[6]

組織病理学的には、機能しない線維弾性組織が心筋層を置換し、右心室自由壁を羊皮紙のような外観にしている。[11]

右室拡張を引き起こす可能性のある他の異常、例えばエプスタイン異常、右室不整脈性異形成、肺動脈閉鎖症、肺静脈還流異常などは、ウール異常の鑑別診断に含まれます。[12]

処理

肺血管抵抗が高くなり、新生児が出生直後に重度のチアノーゼを呈した場合は、プロスタグランジンEの短期静脈内投与が推奨されます。うっ血性右心不全の場合には、ほとんどの場合、利尿薬が必要となります。様々な手術法が用いられており、例えば、(1) 片側半心室修復術、部分右室切除術、双方向性グレンシャント術、(2) 右室排除術、心房中隔切除術、双方向性グレンシャント術（上大静脈肺動脈吻合術）、(3)心臓移植などが挙げられます。[6]

参考文献

  1. ^ Uhl, Henry (1952年9月). 「これまでに報告されていない心臓の先天性奇形：右心室心筋のほぼ完全な欠損」.ジョンズホプキンス病院紀要. 91 (3): 197– 209. PMID  12978573.
  2. ^ ホシュティツキー, アンドレアス; ローランズ, ヘレン; イリーナ, マリア; カンバドコネ, サチン; エリオット, マーティン J. (2010). 「右心室のウール異常に対する単心室戦略」.胸部外科年報. 90 (6). エルゼビア BV: 2076– 2078. doi :10.1016/j.athoracsur.2009.12.084. ISSN  0003-4975. PMID  21095379.
  3. ^ Richardson, JD; Teo, KSL; Bertaso, AG; Wong., DTL; Disney, P.; Worthley, SG (2012). 「Uhlの異常」. International Journal of Cardiology . 154 (2). Elsevier BV: e36 – e37 . doi :10.1016/j.ijcard.2011.05.005. ISSN  0167-5273. PMID  21640406.
  4. ^ Azhari, Nawal; Assaqqat, Mervat; Bulbul, Ziad (2002). 「Uhl奇形に対する外科的修復術の成功」Cardiology in the Young . 12 (2). Cambridge University Press (CUP): 192– 195. doi :10.1017/s1047951102000410. ISSN  1047-9511. PMID  12018730.
  5. ^ カマレリ、ヴァレリア;フォルチーナ、マルコ。プリエーゼ、ルカ。ロミオ、フランチェスコ。フロリス、ロベルト。マルチェロ・キオッキ（2019）。 「無症状の成人女性におけるウール異常」。循環: 心血管画像処理。12 (2)。 Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)。土井：10.1161/circimaging.118.008277。ISSN  1941-9651。PMID  30700135。
  6. ^ abcdefg Cheung, Yiu-fai (2023). 「Uhl異常」.先天性および小児後天性心疾患の診療. シンガポール: Springer Nature Singapore. pp.  271– 273. doi :10.1007/978-981-99-2862-0_26. ISBN 978-981-99-2861-3。
  7. ^ Uhl, Henry SM (1996年4月15日). 「Uhlの異常性再考」. Circulation . 93 (8). Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health): 1483–1484 . doi :10.1161/01.cir.93.8.1483. ISSN  0009-7322. PMID  8608612.
  8. ^ Feucht, M.; Christ, B.; Wilting, J. (1997). 「VEGFは心血管奇形および胎児致死を誘導する」. The American Journal of Pathology . 151 (5). American Society for Investigative Pathology: 1407–1416 . PMC 1858086. PMID  9358767 . 
  9. ^ Gerlis, LM; Schmidt-Ott, SC; Ho, SY; Anderson, RH (1993年2月1日). 「右室心筋の異形成：ウール奇形と不整脈原性右室異形成」. Heart . 69 (2). BMJ: 142–150 . doi :10.1136/hrt.69.2.142. ISSN  1355-6037. PMC 1024941. PMID 8435240  . 
  10. ^ Ganczar, Joanna; English, Robert (2015). 「Uhl′s anomaly: Absence of the right ventricular myocardium」Annals of Pediatric Cardiology . 8 (1). Medknow: 71– 73. doi : 10.4103/0974-2069.149529 . ISSN  0974-2069. PMC 4322408. PMID  25684894 . 
  11. ^ Chounoune, Reginald; Lowry, Adam; Ramakrishnan, Karthik; Pearson, Gail D.; Moak, Jeffrey P.; Nath, Dilip S. (2018). 「Uhl奇形：心停止を呈した患者における片側半心室修復術」. Journal of the Saudi Heart Association . 30 (1). Saudi Heart Association: 52– 54. doi :10.1016/j.jsha.2017.03.011. ISSN  1016-7315. PMC 5744023. PMID 29296065  . 
  12. ^ カルーソ、セッティモ;カンナタチ、クリスティーン。ロマーノ、ジュゼッペ（2021）。 「事例288：ウールの異常」。放射線科。299 (1): 237–241 . doi :10.1148/radiol.2021192475。ISSN  0033-8419。PMID  33750225。

さらに読む

  • アガルワル、ラケシュ。ダッタ、ラジャルシ。サハ、マンジャリ。サルカール、ニルマレンドゥ (2016)。 「ウールの異常：門脈圧亢進症のまれな症例」。ハートビュー。17 (4)。メドノウ: 142–145 .土井: 10.4103/1995-705x.201779。ISSN  1995-705X。PMC  5363090。PMID  28400938。
  • ファリア、ベビアナ。フォン・ハーフェ、ペドロ。フェレイラ、フランシスコ・カストロ。アルメイダ、フィリパ。ディアス、ジェラルド。カルドーソ、フィリパ。ロレンソ、マリオ・ルイ。リベイロ、シルビア。ロレンソ、アントニオ（2020）。 「ウールの異常：未手術患者の10年間の追跡調査」。場合。4 (5)。 Elsevier BV: 351–355 . doi : 10.1016/j.case.2020.05.014。ISSN  2468-6441。PMC  7581623。PMID  33117927。
  • カルダロポリ、D.ルッソ、MG;パラディーニ、D.ピサカン、C.カプート、S.ギリベルティ、P.カラブロ、R. (2006)。 「ウール異常症の出生前心エコー検査」。産婦人科における超音波。27 (6): 713–714 .土井: 10.1002/uog.2798。ISSN  0960-7692。PMID  16710881。
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