超希少疾患とは、人口の極めてわずかな割合の患者に発症する疾患です。世界の一部の地域では、超希少疾患とは、その希少性ゆえに、治療法の発見に必要な支援やリソースを十分に提供できる市場が存在しない希少疾患を指します。 [1] [2] [3]
各国が超希少疾患の治療薬を開発する企業を定義し、特別な経済的インセンティブを提供しています。スコットランド政府は2018年に、5万人に1人未満（スコットランドでは約100人以下）の非常にまれな症状を治療できる「超希少疾病用医薬品」の新しい定義を導入しました。[4]新しい定義では、スコットランド医薬品コンソーシアム（SMC）も、希少疾病用医薬品の一部を超希少疾病用医薬品として扱うことができるようになりました。この変更により、医薬品が超希少疾病用医薬品の新しい定義を満たし、SMCが臨床的に有効であると判断した場合、その有効性に関する情報が収集されるまでの少なくとも3年間はNHSで利用できるようになります。その後、SMCはエビデンスを審査し、NHSスコットランドでの日常的な使用について最終決定を下す可能性があります。
学者たちは最近（2022～2023年）、米国でも同様の超希少疾患指定を採用することを提案しており、その際には有病率の閾値を5万人に1人、あるいは罹患している米国民の任意の閾値を1万人とすることを提案している。[5] [6]
参照
参考文献
- ^ Crooke, Stanley T. (2021年6月). 「超希少疾患に対する戦いへの呼びかけ」. Nature Biotechnology 39 ( 6): 671– 677. doi : 10.1038/s41587-021-00945-0 . ISSN 1546-1696. PMID 34089038.
- ^ Harari, Sergio; Humbert, Marc (2020年6月30日). 「超希少疾患：欧州の視点」. European Respiratory Review . 29 (156). doi : 10.1183/16000617.0195-2020 . ISSN 0905-9180. PMC 9488651. PMID 32620589 .
- ^ Dear, JW; Lilitkarntakul, P; Webb, DJ (2006年9月). 「希少疾患は依然として孤児なのか、それとも幸せに受け入れられているのか？ 孤児用医薬品の開発と使用における課題」. British Journal of Clinical Pharmacology . 62 (3): 264– 71. doi :10.1111/j.1365-2125.2006.02654.x. PMC 1885144. PMID 16934041 .
- ^ 「希少疾患の治療」www.gov.scot . 2018年6月18日. 2023年5月17日閲覧。
- ^ Michaeli, Thomas; Jürges, Hendrik; Michaeli, Daniel Tobias (2023-05-09). 「FDA承認、臨床試験のエビデンス、有効性、疫学、および非オーファンがん、超希少がん、希少がん、および一般的なオーファンがん治療薬の適応症における価格：横断的分析」BMJ . 381 e073242. doi :10.1136/bmj-2022-073242. ISSN 1756-1833. PMC 10167557. PMID 37160306 .
- ^ 「ICER、希少疾病用医薬品の開発、価格設定、保険適用に関する改革を評価する白書を発表」臨床経済レビュー研究所2022年4月7日. 2023年5月17日閲覧。
