小胞グルタミン酸トランスポーター3

SLC17A8
識別子
エイリアス	SLC17A8、DFNA25、VGLUT3、溶質輸送体ファミリー17メンバー8
外部ID	オミム: 607557 ; MGI : 3039629 ;ホモロジーン: 13584 ;ジーンカード: SLC17A8 ; OMA : SLC17A8 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 12番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 12q23.1 始める 100,357,074 bp [ 1 ] 終わり 100,422,055 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 10番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 10|10 C2 始める 89,409,882 bp [ 2 ] 終わり 89,457,115 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 睾丸 生殖腺 卵母細胞 二次卵母細胞 前頭前皮質 横行結腸粘膜 直腸 視床下部 扁桃体 尾状核 上位の表現 コルチ器官 前庭迷路 橋 肝臓 卵形嚢 前脳基底部 神経軸の線条体 網膜の神経層 回腸 膨大部隆起 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 共輸送体活性 L-グルタミン酸膜トランスポーター活性 神経伝達物質膜輸送体の活性 細胞成分 細胞質 軸索終末 膜の不可欠な構成要素 多小胞体 ペリカリオン 膜 シナプス 興奮性シナプス 基底樹状突起 細胞周バスケット シナプス小胞膜 細胞接合 ソーマ 樹状突起 グリア細胞制限末端足 ニューロン投射 細胞質小胞 頂端樹状突起 シナプス小胞膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス 蝸牛の発達 ナトリウムイオン輸送 イオン輸送 聴覚 脳の発達 神経伝達物質の輸送 神経網膜の発達 L-グルタミン酸膜輸送 膜輸送 シナプス伝達、グルタミン酸作動性 シナプスの構造または活動の調節 シナプス小胞への神経伝達物質の積み込み 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 246213 216227 アンサンブル ENSG00000179520 ENSMUSG00000019935 ユニプロット Q8NDX2 Q8BFU8 RefSeq (mRNA) NM_139319 NM_001145288 NM_182959 NM_001310710 RefSeq（タンパク質） NP_001138760 NP_647480 NP_001297639 NP_892004 場所（UCSC） 12章: 100.36 – 100.42 Mb 10章: 89.41 – 89.46 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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小胞グルタミン酸トランスポーター3（VGLUT3）は、ヒトではSLC17A8遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}

関数

この遺伝子は小胞グルタミン酸トランスポーターをコードしています。コードされているタンパク質は、神経伝達物質グルタミン酸をシナプス小胞に輸送し、その後シナプス間隙に放出されます。^{[ 5 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異は、常染色体優性非症候性難聴25型（DFNA25）の原因である。^{[ 6 ] [ 7 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000179520 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000019935 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：溶質輸送体ファミリー17（ナトリウム依存性無機リン酸共輸送体）」。
6. 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 605583
7. Ruel J, Emery S, Nouvian R, et al. (2008年8月). 「小胞グルタミン酸トランスポーター3（VGLUT3）をコードするSLC17A8の機能障害が、ヌルマウスにおける非症候性難聴DFNA25および内耳感覚細胞機能不全の原因となる」 . Am . J. Hum. Genet . 83 (2): 278– 92. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.07.008 . PMC 2495073. PMID 18674745 .  

さらに読む

• Greene CC, McMillan PM, Barker SE, et al. (2001). 「DFNA25は優性非症候性遺伝性難聴の新規遺伝子座であり、12q21-24にマッピングされる」 Am . J. Hum. Genet . 68 (1): 254– 60. doi : 10.1086/316925 . PMC  1234922 . PMID  11115382 .
• Fremeau RT; Voglmaier S; Seal RP; Edwards RH (2004). 「VGLUTは興奮性ニューロンのサブセットを定義し、グルタミン酸の新たな役割を示唆する」. Trends Neurosci . 27 (2): 98– 103. doi : 10.1016 / j.tins.2003.11.005 . PMID  15102489. S2CID  16619295 .
• Seal RP; Edwards RH (2006). 「小胞グルタミン酸トランスポーター3の多様な役割」.神経伝達物質トランスポーター. 実験薬理学ハンドブック. 第175巻. pp.  137–50 . doi : 10.1007/3-540-29784-7_7 . ISBN 3-540-29783-9. PMID  16722234 .
• Ruel J, Emery S, Nouvian R, et al. (2008). 「小胞グルタミン酸トランスポーター3（VGLUT3）をコードするSLC17A8の機能障害が、ヌルマウスにおける非症候性難聴DFNA25および内耳感覚細胞機能不全の原因となる」Am . J. Hum. Genet . 83 (2): 278– 92. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.07.008 . PMC  2495073. PMID 18674745  .
• Almqvist J, Huang Y, Laaksonen A, et al. (2007). 「ドッキングとホモロジーモデリングによるヒト小胞グルタミン酸トランスポーターの阻害機構の解明」 . Protein Sci . 16 (9): 1819–29 . doi : 10.1110/ps.072944707 . PMC  2206968. PMID  17660252 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Gong J, Jellali A, Mutterer J, et al. (2006). 「ラットおよびヒト網膜における小胞グルタミン酸トランスポーターの分布」Brain Res . 1082 (1): 73– 85. doi : 10.1016 / j.brainres.2006.01.111 . PMID  16516863. S2CID  2868346 .
• Linke N; Bódi N; Resch BE; et al. (2008). 「ヒト胎児小腸の筋層間神経叢における3つの小胞性グルタミン酸トランスポーターの発達パターン」Histol. Histopathol . 23 (8): 979– 86. PMID  18498073 .
• Takamori S; Malherbe P; Broger C; Jahn R (2002). 「ヒト小胞グルタミン酸トランスポーター3の分子クローニングと機能解析」 . EMBO Rep . 3 (8): 798– 803. doi : 10.1093/embo-reports/ kvf159 . PMC  1084213. PMID  12151341 .

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。