VSX1

VSX1
識別子
エイリアス	VSX1、CAASDS、KTCN、KTCN1、PPCD、PPCD1、PPD、RINX、視覚系ホメオボックス1
外部ID	オミム：605020; MGI : 1890816;ホモロジーン: 8743;ジーンカード：VSX1; OMA :VSX1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	20番染色体（ヒト）
終わり	25,082,141 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	染色体2（マウス）
終わり	150,531,280 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	小脳半球; ; 小脳の右半球; ; 睾丸; ; 口腔粘膜細胞; ; 下垂体前葉; ; 扁桃体; ; 視床下部; ; 前帯状皮質; ; 黒質; ; 側坐核;
	上位の表現
	網膜の神経層; ; 胚; ; 桑実胚; ; 原腸胚; ; 胚盤胞; ; 下垂体; ; 神経管; ; レンズ;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合転写因子活性; 配列特異的DNA結合; DNA結合; クロマチン結合; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	核; 細胞成分;
生物学的プロセス	多細胞生物の発達; 転写、DNAテンプレート; 刺激に対する反応; 視覚知覚; ニューロンの成熟; 網膜双極性ニューロンの分化; 転写の制御、DNAテンプレート; ニューロンの発達; RNAポリメラーゼIIによる転写の調節;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	30813
	114889
	ENSG00000100987
	ENSMUSG00000033080
	Q9NZR4
	Q91V10
	NM_001256271 ; NM_001256272 ; NM_014588 ; NM_199425 ; NM_001378633
	NM_054068
	NP_001243200 ; NP_001243201 ; NP_055403 ; NP_955457 ; NP_001365562
	NP_473409
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

視覚系ホメオボックス1は、ヒトではVSX1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ペアド様ホメオドメインを含み、赤色/緑色錐体オプシン遺伝子クラスターの遺伝子座制御領域のコアに結合する。コードされるタンパク質は、発生初期において錐体オプシン遺伝子の発現を制御する可能性がある。この遺伝子の変異は、後部多形性角膜ジストロフィー（PPCD）および円錐角膜を引き起こす可能性がある。^[7]^[8]この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが見つかっている。^[6]

参考文献

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さらに読む

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). 「正規化と減算：遺伝子発見を促進する2つのアプローチ」Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000100987 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000033080 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid10673340-5] Semina EV, Mintz-Hittner HA, Murray JC (2000年4月). 「眼組織で発現する新規ヒトペアード様ホメオドメイン含有転写因子遺伝子VSX1の単離と特性解析」. Genomics . 63 (2): 289–93 . doi :10.1006/geno.1999.6093. PMID 10673340.

[entrez-6] "Entrez Gene: VSX1 視覚系ホメオボックス 1 ホモログ、CHX10 類似 (ゼブラフィッシュ)".

[pmid15623752-7] ビシェーリア L、チャスケッティ M、デボニス P、カンポ PA、ピッツィコリ C、スカラ C、グリファ M、チャヴァレッラ P、デレノーチ N、ヴァイラ F、マカルーソ C、ゼランテ L (2005 年 1 月)。「円錐角膜に罹患した一連のイタリア人患者における VSX1 変異分析: 新規変異の検出」。投資する。眼科。ヴィス。科学。 46 (1): 39–45 .土井:10.1167/iovs.04-0533。PMID 15623752。

[KC2-8] Héon E, Greenberg A, Kopp KK, et al. (2002). 「VSX1：後部多形性ジストロフィーおよび円錐角膜の原因遺伝子」Hum. Mol. Genet . 11 (9): 1029–36 . doi :10.1093/hmg/11.9.1029. PMID 11978762.