遺伝的変異

遺伝的変異とは、遺伝的差異の存在、あるいはその発生を指します。これは「環境によって引き起こされる差異（通常は一時的な、遺伝的ではない表現型の変化のみを引き起こす）とは対照的に、遺伝子型が異なる個体の形成、あるいは遺伝子型が異なる個体の存在」と定義されます。[ 1 ]集団における遺伝的変異は、全く同じ生物が2つと存在しないことを保証するため、生物多様性を促進します。[ 2 ]遺伝的変異を引き起こす要因は数多くありますが、遺伝的変異を減少させる要因もあります。

種の多様性とは、種内における観察可能な差異を指し、形態学的、生理学的、行動学的、あるいは表現型的な形質を含むことが多い。遺伝的多様性は種の多様性に寄与するが、環境や発達条件といった外的要因も、発現する形質に影響を与える可能性がある。

原因

集団における遺伝的変異の原因は数多く存在します。

  • 相同組換えは、変異性の重要な原因です。有性生殖（性生殖）を行う生物の減数分裂では、相同染色体同士が交差し、遺伝物質を交換します。この遺伝物質のランダムな交換プロセスは組換えと呼ばれ、組換え自身の遺伝子群によって制御されます。[ 3 ]遺伝子によって制御されるということは、組換えの頻度が変動することを意味します。一般的に、染色体上の遺伝子の数が多い領域で組換えはより多く発生します。これにより、より多くの遺伝子の組み合わせが生成されます。[ 3 ] この後、染色体は分割され、子孫の形成に寄与する準備が整います。
  • 移住、移出、転座– これらはいずれも個体が集団内外へ移動することです。遺伝的に隔離された集団から新しい集団へ移った個体は、繁殖を前提として、次世代の遺伝的変異性を高めます。[ 4 ]
  • 倍数性– 相同染色体が2本以上あること。これにより減数分裂中の組換えが増加し、子孫の遺伝的変異が増加する。しかし、この現象は細胞分裂を困難にすることもある。[ 5 ]
  • 拡散したセントロメア –子孫が親の遺伝的コピーである無性生物では、遺伝的変異の源は限られています。しかし、変異性を高める要因の一つとして、局所的なセントロメアではなく拡散したセントロメアを持つことが挙げられます。拡散することで染色分体が様々な方法で分裂し、染色体の断片化と倍数性が生じます。[ 6 ]
  • 遺伝的変異は、集団内の遺伝的変異に寄与し、適応度にプラス、マイナス、または中立的な影響を与える可能性があります。[ 7 ]この変異は、変異が個体の適応度を向上させる場合、自然選択 によって集団全体に容易に伝播します。一方、突然変異が有害である場合、その影響は最小限に抑えられるか、隠蔽されます。個体が持つ突然変異を抱えたまま生存できる場合、それらの突然変異は子孫に受け継がれる可能性が高くなります。しかし、集団が小さく、遺伝的変異が小さいほど、劣性/隠れた有害突然変異が遺伝的浮動を引き起こす可能性が高くなります。[ 7 ]
DNA損傷は非常に頻繁に発生し、ヒトでは平均して1日あたり細胞あたり6万回以上発生しています。これは、DNA損傷（自然発生）で概説されているように、代謝または加水分解プロセスによるものです。ほとんどのDNA損傷は、様々な自然DNA修復機構によって正確に修復されます。しかし、一部のDNA損傷は残存し、変異を引き起こします。
さらに、すべての種類の突然変異が他の突然変異と同じくらい頻繁に発生するわけではありません。人体に大きな影響を与える突然変異もあれば、そうでない突然変異もあります。それは、どのような塩基対の組み合わせが変化するかによって異なります。[ 8 ]
自発的に発生する突然変異のほとんどは、鋳型鎖のDNA損傷を越えたエラーを起こしやすい複製（トランスレジョン合成）によって生じます。例えば、酵母では、自発的な一塩基対の置換と欠失の60%以上がトランスレジョン合成によって引き起こされていると考えられます。[ 9 ] 突然変異のもう一つの重要な原因は、DNA二本鎖切断の修復によく用いられる、不正確なDNA修復プロセスである非相同末端結合です。[ 10 ]（「突然変異」も参照）。したがって、DNA損傷は、損傷を越えたエラーを起こしやすい複製、または損傷のエラーを起こしやすい修復のいずれかによって、ほとんどの自発的突然変異の根本的な原因であると考えられます。

遺伝的変異性を減少させる要因

集団内の遺伝的変異性を減少させる原因は数多くあります。

  • 生息地の喪失、以下を含む:
    • 生息地の断片化は生物の生息地に不連続性をもたらし、交配を制限します。断片化は、地質学的プロセスや人為的な事象など、多くの要因によって引き起こされる可能性があります。さらに、断片化は遺伝的浮動を促し、局所的な遺伝的多様性を低下させる可能性があります。
    • 気候変動は、気象パターンの劇的かつ永続的な変化です。気候変動は、種をその基本的なニッチから追い出すことで、個体群サイズを縮小させ、結果として遺伝的変異を減少させる可能性があります。
  • 創始者効果は、集団が少数の個人によって設立されたときに発生します。

参照

参考文献

  1. ^ Rieger, R., Michaelis, A., Green, MM (1968),遺伝学と細胞遺伝学の用語集：古典と分子、ニューヨーク：Springer-Verlag、ISBN 978-0-387-07668-3
  2. ^ Sousa、P.、Froufe、E.、Harris、DJ、Alves、PC & Meijden、A.、van der。 2011.CO1 に基づくマグレビアホッテントッタ(サソリ目: ブティ科) サソリの遺伝的多様性: 属の系統発生と分布に関する新たな洞察。アフリカの無脊椎動物52 (1)。「アーカイブされたコピー」。2011 年 10 月 4 日にオリジナルからアーカイブされました。2011 年 5 月 3 日に取得。{{cite web}}: CS1 maint: アーカイブされたコピーをタイトルとして (リンク)
  3. ^ a b Stapley J, Feulner PG, Johnston SE, Santure AW, Smadja CM (2017-12-19). 「組換え：良いもの、悪いもの、そして可変的なもの」 . Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences . 372 (1736) 20170279. doi : 10.1098/rstb.2017.0279 . ISSN 0962-8436 . PMC 5698631. PMID 29109232 .   
  4. ^エーリッヒ、ドロシー、ペル・エリック・ジョルデ (2005). 「レミングにおける高振幅の個体群サイクルにもかかわらず、高い遺伝的変異性がある」 .哺乳類学ジャーナル. 86 (2): 380– 385. doi : 10.1644/BER-126.1 .
  5. ^ Zhang S, Lin YH, Tarlow B, Zhu H (2019-06-18). 「肝臓における倍数性の起源と機能」 . Cell Cycle . 18 (12): 1302– 1315. doi : 10.1080/15384101.2019.1618123 . ISSN 1538-4101 . PMC 6592246. PMID 31096847 .   
  6. ^ Linhart, Yan, Janet Gehring (2003). 「コロラドツンドラにおけるクローン植物Carex scopulurum Holmの遺伝的変異とその生態学的影響」.北極・南極・高山研究. 35 (4): 429– 433. doi : 10.1657/1523-0430(2003)035[0429:GVAIEI]2.0.CO;2 . ISSN 1523-0430 . S2CID 86464133 .  
  7. ^ a bウィルズ、クリストファー（1980年）『遺伝的変異性』ニューヨーク：オックスフォード大学出版局、ISBN 978-0-19-857570-2。{{cite book}}: CS1 maint: 発行者の所在地 (リンク)
  8. ^ Eichler EE (2019-07-04). 「遺伝的変異、比較ゲノミクス、そして疾患の診断」 . New England Journal of Medicine . 381 (1): 64– 74. doi : 10.1056/NEJMra1809315 . ISSN 0028-4793 . PMC 6681822. PMID 31269367 .   
  9. ^ Kunz BA, Ramachandran K, Vonarx EJ (1998年4月). 「Saccharomyces cerevisiaeにおける自然突然変異誘発のDNA配列解析」 . Genetics . 148 ( 4): 1491–505 . doi : 10.1093/genetics/148.4.1491 . PMC 1460101. PMID 9560369 .  
  10. ^ Huertas P (2010年1月). 「真核生物におけるDNA切断：切断の修復方法の決定」 . Nat . Struct. Mol. Biol . 17 (1): 11–6 . doi : 10.1038/nsmb.1710 . PMC 2850169. PMID 20051983 .  
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