上腕筋萎縮性両麻痺

腕筋萎縮性両麻痺は、ヴルピアン・ベルンハルト症候群（VBS）、フレイルアーム症候群、またはマン・イン・バレル症候群とも呼ばれる、まれな運動ニューロン疾患であり、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の表現型または局所変異体であると考えられることが多い。[ 1 ]発症後12～18ヶ月は、片腕または両腕の進行性筋力低下のみが観察される。[ 2 ] ALSの中でも、このサブタイプは比較的長い生存期間を有する。その特徴的な症状から、VBSはALSとは異なる別の疾患であると考えられてきた。

歴史

この疾患は、1886年にフランスの神経科医アルフレッド・ヴルピアンとドイツの神経病理学者マルティン・ベルンハルトによって、上肢の進行性筋力低下を伴うが延髄筋は影響を受けない疾患として初めて記載されました。[ 3 ]これはまれで非定型的な疾患であり、かなりの時間が経過した後にのみ診断できます。[ 4 ] 2015年の研究では、ALSとVBSの間に大きな違いが見られ、最も重要なのはVBS患者に上位運動ニューロン障害の兆候が見られないことです。この研究は、VBSがALSとは異なる疾患であることを示唆しました。[ 5 ]

病態生理学

原因は通常不明ですが、腫瘍随伴症候群として発症することがあります。[ 6 ]この病態とSOD1遺伝子の変異との関連を示す症例報告もあります。[ 7 ]

症状

1993年から2007年にかけてロンドンで1,188件、メルボルンで432件のALS症例を対象とした研究では、発症後12ヶ月間は上肢の筋力低下のみが報告されていた症例をフレイルアーム症候群と分類しました。 [ 8 ]この基準に基づくと、135件（11%）がフレイルアーム症候群に分類されました。後期には、下肢の筋力低下やその他のALS症状が観察されました。これらのフレイルアーム症候群症例の16%は10年以上生存しており、これは研究対象となったALSのすべての亜型の中で最も高い割合でした。

事例

上腕筋萎縮性両麻痺を患い、公の場でこの病気について語った数少ない人の一人が、メキシコ人女性のソニア・ブスタマンテ・ドミンゲス氏です。彼女は2012年に最初の症状が現れ、2016年に診断されました。2024年に彼女は自分の体を牢獄のようだと表現しました。[ 9 ]

参考文献

  1. ^ Jawdat, Omar; Statland, Jeffrey M.; Barohn, Richard J.; Katz, Jonathan; Dimachkie, Mazen M. (2015年11月). 「ALSの地域型変異（腕筋萎縮性両麻痺、脚筋萎縮性両麻痺、および球麻痺単独型ALS）」 . Neurologic Clinics . 33 (4): 775– 785. doi : 10.1016 / j.ncl.2015.07.003 . ISSN  0733-8619 . PMC  4629514. PMID 26515621  .
  2. ^ Masrori, P.; Van Damme, P. (2010年10月). 「筋萎縮性側索硬化症：臨床レビュー」 . European Journal of Neurology . 27 (10): 1918– 1929. doi : 10.1111 / ene.14393 . ISSN 1351-5101 . PMC 7540334. PMID 32526057 .   
  3. ^ III, ハリー・レヴァイン (2019年10月11日). ALSについて知っておくべきこと. Bloomsbury Publishing USA. ISBN 979-8-216-16430-2. 2024年6月27日閲覧。
  4. ^ロペス・エルナンデス、フアン・カルロス;バザン・ロドリゲス、リセッテ。ペレス・トーレス、テレサ。デルガド・ガルシア、ギレルモ。ガルシア・トレホ、ソフィア。セルバンテス・ウリベ、ロベルト。ホルヘ・デ・サラチャガ、アディブ;レオン・マンリケス、エリザベス。バルガス・カーニャス、エドウィン・スティーブン（2021）。"Síndrome de Vulpian-Bernhardt. Frecuencia, características clínicas y electricfisiológicas en un un centro de atatención de tercer nivel en México"。Revista de Neurología (スペイン語)。72 (3): 85–91 .土井: 10.33588/rn.7203.2020126。ISSN 0210-0010 . PMID 33506486 . 2024年6月27日閲覧。  
  5. ^ Yang, Hecheng; Liu, Mingsheng; Li, Xiaoguang; Cui, Bo; Fang, Jia; Cui, Liying (2015-06-09). 「フレイルアーム症候群と筋萎縮性側索硬化症の神経生理学的差異」 . PLOS ONE . 10 (6) e0127601. Bibcode : 2015PLoSO..1027601Y . doi : 10.1371/journal.pone.0127601 . PMC 4461255. PMID 26056822 .  
  6. ^ Kherbek, Haidara; Itoh, Christopher Y.; Daley, Catherine; Eggers, Scott D.; Hinson, Shannon; Sarker, Pallab; Staff, Nathan P.; Pittock, Sean J.; Dubey, Divyanshu (2024年7月). 「傍腫瘍性上腕筋萎縮性二麻痺に関する臨床的および血清学的知見」. Journal of Neurology . 271 (7): 4620– 4627. doi : 10.1007/s00415-024-12425-x . PMID 38772930 . 
  7. ^ヴァレンティノ、P.;フロリダ州コンフォルティ。ピリターノ、D.ニスティコ、R.マッツェイ、R.パティトゥッチ、A.スプロビエリ、T.アラバマ州ガブリエレ。マグリア、M.クロドミロ、A.ガンバルデラ、A.ザッピア、M.クアトロン、A. (2005 年 4 月 26 日)。 「新規SOD1変異（L106P）に伴う上腕筋萎縮性両麻痺」。神経内科。64 (8): 1477 ～ 1478 年。土井: 10.1212/01.WNL.0000158679.47281.03。PMID 15851752。 
  8. ^ Wijesekera, L.C.; Mathers, S.; Talman, P.; Galtrey, C.; Parkinson, M.H.; Ganesalingam, J.; Willey, E.; Ampong, M.A.; Ellis, C.M. (2009-03-24). 「ALSにおけるフレイルアームおよびフレイルレッグの亜型の自然史と臨床的特徴」 . Neurology . 72 ( 12): 1087–1094 . doi : 10.1212/01.wnl.0000345041.83406.a2 . ISSN 0028-3878 . PMC 2821838. PMID 19307543 .   
  9. ^ Sonia Enfrenta Cárcel en su Cuerpo con Síndrome Vulpian Bernhardt | N+ (メキシコスペイン語)、2024-06-11、2024-06-27取得
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