ワルドマン病

ワルドマン病
その他の名前	ワルドマン病、原発性腸管リンパ管拡張症

幼少期からワルドマン病を患っている23歳の女性の下肢と足

ワルドマン病は原発性腸管リンパ管拡張症（PIL）としても知られ、小腸の粘膜固有層に血液を供給するリンパ管 の拡張を特徴とする希少疾患です^{[ 1 ]}。^{[ 2 ]}有病率は不明ですが、「希少疾患」に分類されているということは、米国の人口の20万人未満がこの疾患およびその亜型に罹患しており、1961年以降、成人発症のPIL症例が約50件報告されていることを意味します。^{[ 1 ] [ 3 ]}

兆候と症状

この病気の兆候と症状には、下痢、吐き気、脚の腫れ、タンパク質漏出性腸症、免疫不全、腸へのリンパ液の喪失などがあります。 ^{[ 2 ] [ 4 ]}通常は3歳になる前に診断されますが、成人で診断されることもあります。^{[ 3 ]}

病態生理学

PILの病態生理は、腸粘膜、粘膜下層、時には腸間膜のリンパ管の拡張を中心にしています。^{[ 5 ]}この拡張により、腸から循環系に戻るリンパの正常な流れが妨げられます。^{[ 5 ]}リンパ液が腸に溢れると、リンパ球、免疫グロブリン、タンパク質が失われ、それぞれリンパ球減少症、低ガンマグロブリン血症、低アルブミン血症を引き起こします。^{[ 5 ]}タンパク質の喪失は、この疾患の主な臨床症状であるタンパク質漏出性腸症の発症に寄与します。^{[ 5 ]}

PIL患者の症状は多岐にわたり、タンパク質喪失の程度に大きく左右されます。^{[ 5 ]}慢性の下痢と吸収不良は一般的な症状です。タンパク質喪失は、膠質浸透圧の低下により、特に脚と腹部に浮腫を引き起こす可能性があります。^{[ 5 ]}吸収不良により栄養失調が生じ、小児では成長遅延、成人では体重減少につながる可能性があります。^{[ 3 ]}リンパ球喪失に起因する免疫異常は、患者が再発性感染症にかかりやすくする可能性があります。^{[ 3 ]} PILの臨床症状は、無症状から重症まで様々であり、幅広い臨床スペクトルを示しています。^{[ 5 ]}成人患者の中には、重症例によく見られる典型的な症状とは異なり、軽微または微妙な臨床症状を示す人もいます。^{[ 5 ]}この多様性は、臨床症状が重篤または典型的でない場合でも、鑑別診断においてPILを考慮することの重要性を強調しています。

診断

この病気は、患部の生検によって診断されます。その後、便検体中の_α1-アンチトリプシンタンパク質を測定することで、病気の重症度が判定されます。^{[ 4 ]}

管理

病気の主原因が治療されると、低脂肪・高タンパク質の食品、カルシウム補給、特定のビタミンの摂取が症状を軽減することが示されています。^{[ 4 ]}中鎖脂肪酸トリグリセリド（MCT）を食事に加えることで、食事制限を遵守しながらカロリー摂取量を増やすことができ、下痢や脂肪便などの症状を管理し、罹患した人の成長を促進します。^{[ 6 ]}しかし、この食事療法は治療法ではありません。食事を中止すると、症状は最終的に再発します。^{[ 3 ]}この病気の治療には、オクトレオチド、シロリムス、抗プラスミン、そして少なくとも1つの症例ではトラメチニブなどの薬物療法も使用されます。^{[ 7 ] [ 8 ]}

歴史

この疾患は1961年にTA Waldmannによって初めて報告されました。彼は¹³¹ I-アルブミン値が低い患者18例を報告しました。 ^{[ 9 ] [ 10 ]}小腸生検を顕微鏡で観察したところ、リンパ管の拡張度が様々なレベルで認められました。^{[ 11 ]}

参考文献

1. 「ワルドマン病」 . 2009年5月13日時点のオリジナルよりアーカイブ。2009年6月11日閲覧。
2. ブルシエ、V.; Vignes、S. (2004 年 5 月)。 「原発性腸管リンパ管拡張症（ワルドマン病）の最初の症状としての四肢リンパ浮腫」。Journal des Maladies Vasculaires。29 (2): 103–106。土井: 10.1016/S0398-0499(04)96722-4。ISSN 0398-0499。PMID 15229406。  
3. Vignes, S.; Bellanger, J. (2008年2月). 「原発性腸管リンパ管拡張症（ワルドマン病）」 . Orphanet Journal of Rare Diseases (無料全文). 3 : 5. doi : 10.1186/1750-1172-3-5 . PMC 2288596. PMID 18294365 .  
4. Ruiz, Atenodoro R. 「腸管リンパ管拡張症」メルク2009年6月11日閲覧。
5. Freeman, Hugh James (2011). 「成人における腸管リンパ管拡張症」 . World Journal of Gastrointestinal Oncology . 3 (2): 19– 23. doi : 10.4251/wjgo.v3.i2.19 . ISSN 1948-5204 . PMC 3046182. PMID 21364842 .   
6. Bliss, Charles M.; Schroy, Paul C. (2004年2月). 「原発性腸リンパ管拡張症」 . Current Treatment Options in Gastroenterology . 7 : 3-6. doi : 10.1007/s11938-004-0019-z .
7. 原発性腸リンパ管拡張症、成人発症の解明。「成人発症PILの解明」lymphangiectasia.com。2023年11月26日閲覧。
8. Kwon, Yiyoung; Kim, Mi Jin (2021-09-01). 「原発性腸管リンパ管拡張症の治療の最新情報」 .小児消化器病学・肝臓病学・栄養学. 24 ( 5): 413– 422. doi : 10.5223/pghn.2021.24.5.413 . ISSN 2234-8646 . PMC 8443852. PMID 34557394 .   
9. Waldmann, T. (1961). 「51Cr標識アルブミンによる消化管タンパク質損失の実証」Lancet . 2 (7194): 121–3 . doi : 10.1016/s0140-6736(61)92646-0 . PMID 13782655 . 
10. Waldmann, T.; Steinfeld, J.; Dutcher, T.; Levin, E.; Berlin, N. (1961). 「特発性低タンパク血症における消化管の役割」消化器病学.41 ( 3 ) :197–2–7.doi : 10.1016/S0016-5085( 19 ) 35130-3.PMID13782654  .
11. ヴィーニュ、S.;ベレンジャー、J. (2007 年 3 月)。 「Intérêt de l'entéroscopie par vidéocapsule dans le Diagnostic des lympangiectasies intestinales primitives」[原発性腸管リンパ管拡張症を診断するための有用なツールとしてのビデオカプセル内視鏡]。La Revue de Médecine Interne (フランス語)。28 (3): 173–175。土井: 10.1016/j.revmed.2006.11.019。ISSN 0248-8663。PMID 17229491。  

外部リンク