8トリソミー
8トリソミー
その他の名前ワルカニー症候群2
8番染色体
専門医学遺伝学
症状発育障害、中度から重度の知的障害、極端な身長、表情の欠如、先天性欠損
合併症ロスムンド・トムソン症候群、毛髪・鼻・指節間症候群、慢性骨髄性白血病
間隔生涯
原因8番染色体の3つのコピー
診断方法核型
予後完全妊娠では通常致死的となる

8トリソミーは、 8番染色体が3本（トリソミー）存在するヒト染色体異常症であるワルカニ症候群2 [ 1 ]を引き起こします。この症候群はモザイクを伴う場合と伴わない場合があります。

特徴

完全トリソミー8は、胎児の発育に重度の異常を引き起こし、流産の原因となることがある。[ 2 ] [ 3 ] 完全トリソミー8は通常、妊娠致死的疾患であるが、トリソミー8モザイクはそれほど重症ではなく、影響を受けた細胞の割合が低い個人では、比較的軽度の身体的異常や発達遅延がみられることがある。[ 4 ]トリソミー8モザイクの個人は、小児期および成人期まで生存する可能性が高く、特徴的で認識可能な発達異常のパターンを示す。一般的な所見には、精神運動発達の阻害、中度から重度の知的障害、異常に低身長または高身長につながる変動性成長パターン、無表情な顔、および多くの筋骨格、内臓、および眼の異常、ならびに他の異常がある。[ 2 ] 深い足底溝は、特に他の関連する特徴と組み合わせて見られる場合、この疾患の特徴的所見であると考えられている。[ 5 ]症状の種類と重症度は、影響を受けた細胞の広がりと体内の位置によって異なります。

8番染色体短腕（8p）は構造再編成の進化的ホットスポットとして知られており、遺伝子再編成によっては31.5 Mbに達し、175個のOMIM遺伝子を含む。[ 6 ] 8pに関連する再編成（トリソミー、欠失、重複、転座を含む）は、サイズと遺伝子内容が非常に多様であり、幅広い神経発達および全身の表現型をもたらす。[ 7 ]世界的な非営利患者擁護団体であるProject 8p Foundationは、コミュニティのサポートとつながり、縦断的な自然史研究、バイオレポジトリ、オープンアクセスデータプラットフォーム、臨床ケアの改善と発見の加速を目的とした精密医療ツールの開発を通じて、8pトリソミーを含む8p染色体疾患の影響を受ける個人を支援している。また、Project 8pが主導する8p再編成のための学際的なクリニックもあり、影響を受ける家族が利用できる。[ 8 ] [ 9 ]

その他の条件

トリソミー 8 モザイクは、多くの遺伝子を含む 8 番染色体の広い領域に影響を及ぼすため、いくつかの症状を伴うことがあります。

診断

8トリソミーを検出する最も単純で容易な方法は、細胞のすべての染色体を整然と写した写真である核型検査です。羊水穿刺も診断技術の一つです。胎児から羊水サンプルを採取し、培養した後、核型検査で分析します。写真で8番染色体が2本ではなく3本確認された場合、その人は8トリソミーです。

参照

参考文献

  1. ^疾病データベース（DDB）： 32656
  2. ^ a b Riccardi VM (1977). 「トリソミー8：70人の患者を対象とした国際研究」. Birth Defects Orig. Artic. Ser . 13 (3C): 171–84 . PMID  890109 .
  3. ^ Chen, Chih-Ping; Chen, Ming; Pan, Yi-Ju; Su, Yi-Ning; Chern, Schu-Rern; Tsai, Fuu-Jen; Chen, Yu-Ting; Wang, Wayseen (2011). 「モザイクトリソミー8の出生前診断：臨床報告と文献レビュー」 .台湾産科婦人科学会誌. 50 (3): 331– 338. doi : 10.1016/j.tjog.2011.07.013 . ISSN 1028-4559 . PMID 22030049 .  
  4. ^ Jones, KL (2005). スミス著『人間の奇形の認識パターン』（第6版）. フィラデルフィア: WBサンダース社.
  5. ^ Lai CC (1975). 「トリソミー8症候群」. Clin. Orthop. Relat. Res . 110 (110): 238–43 . doi : 10.1097/00003086-197507000-00034 . PMID 1157389 . 
  6. ^ Yang, Xi; Hu, Rong; Huang, Weiwei; Lu, Jian (2025-08-11). 「8番染色体逆位重複欠失症候群12症例の出生前診断と分子細胞遺伝学的特徴づけ」 . Orphanet Journal of Rare Diseases . 20 (1): 421. doi : 10.1186/s13023-025-03969-w . ISSN 1750-1172 . PMC 12341122. PMID 40790240 .   
  7. ^サントゥッチ, コートニー; マリク, クリスティーナ E.; アンジョーネ, ケイティ; ベニンク, ダナ; ゲルク, アンドレア; マンチーニ, ドリュー; ストリングフェロー, ミーガン; ディンケル, トリステン; デマレスト, スコット; ミーレ, アンドレア S.; サエンツ, マルガリータ (2025年2月). 「染色体8p症候群の臨床症状と管理ガイドライン」.臨床遺伝学. 107 (2): 169– 178. doi : 10.1111/cge.14626 . ISSN 1399-0004 . PMID 39390634 .  
  8. ^ "ホーム" . Project8p . 2025年10月20日閲覧。
  9. ^ 「Project 8p Foundation - National Organization for Rare Disorders」 . 2023年10月31日. 2025年10月20日閲覧。
  10. ^ 「MIM ID #268400 ロスマンド・トムソン症候群; RTS」 NCBI/OMIM。
  11. ^ "MIM ID *134450 ファクター VII レギュレーター; F7R" . NCBI/OMIM。
  12. ^ "MIM ID #190350 毛根指節症候群、I 型; TRPS1" . NCBI/OMIM。
  13. ^ 「MIM ID #179613 組換え8番染色体症候群」 NCBI/OMIM。
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