ワターソン推定量

集団遺伝学において、ワターソン推定量は集団内の遺伝的多様性を記述する方法である。これは1970年代にマーガレット・ウーとGA・ワターソンによって開発された。 ^{[1] [2]}これは多型部位の数を数えることによって推定される。これは、集団の観測されたヌクレオチド多様性から「集団突然変異率」（有効集団サイズと中立突然変異率の積）を測る尺度である。[ ^3]ここで、は有効集団サイズ、は対象集団の世代ごとの突然変異率である（Watterson (1975)）。ここで、対象集団から有効サイズが である半数体個体のサンプルが存在し、 であり、そして変異可能な部位が無限に存在する（したがって、突然変異が互いに重なったり反転したりすることは決してない）という仮定が用いられる。数えられる分離部位の数は、調べられる配列の数に伴って増加するため、補正係数が用いられる。 ${\displaystyle \theta =4N_{e}\mu }$ ${\displaystyle N_{e}}$ ${\displaystyle \mu}$ ${\displaystyle n}$ ${\displaystyle N_{e}}$ ${\displaystyle n\ll N_{e}}$ ${\displaystyle a_{n}}$

の推定値（しばしば と表記）は、 ${\displaystyle \theta}$ ${\displaystyle {\widehat {\theta \,}}_{w}}$

${\displaystyle {\widehat {\theta \,}}_{w}={K \over a_{n}},}$

ここで、サンプル中の 分離部位の数（分離部位の例としては、一塩基多型）であり、${\displaystyle K}$

${\displaystyle a_{n}=\sum _{i=1}^{n-1}{1 \over i}}$

は番目の調和数です。 ${\displaystyle (n-1)}$

この推定値は、合体理論に基づいています。ワターソン推定値は、その単純さから広く用いられています。仮定が満たされている場合、推定値は不偏であり、推定値の分散はサンプルサイズまたは組換え率の増加とともに減少します。しかし、推定値は集団構造によってバイアスを受ける可能性があります。例えば、指数関数的に増加する集団では、推定値は下方バイアスを受けます。また、無限部位突然変異モデルの破れによってもバイアスを受ける可能性があります。つまり、単一の部位で複数の点突然変異が発生すると、推定値は下方バイアスを受けます。 ${\displaystyle {\widehat {\theta \,}}_{w}}$

Watterson の推定値の値をヌクレオチド多様性( ) と比較することがTajima の Dの基礎であり、これは DNA 配列が中立的に進化しているのか、それとも非ランダムなプロセス (選択など) の下で進化しているのかを判断するために使用されます。 ${\displaystyle \pi }$

参照

• クーポン収集者の問題
• エウェンスサンプリング式

参考文献

1. Yong, Ed (2019年2月11日). 「科学に貢献しながら脚注に埋もれた女性たち」アトランティック誌. 2019年2月13日閲覧。
2. ロルフス、ローリ V.ウエルタ・サンチェス、エミリア。カタルーニャ語、フランシスカ語。カステヤノス、エドガー。木、リッキー。レイエス、ロシェル＝ジャン。バラガン、エセキエル・ロペス。ロペス、アンドレア。糞、サマンサ・クリスティン（2019-02-01）。 「歴史的理論的集団遺伝学に対する女性の隠れた貢献を明らかにする」。遺伝学。211 (2): 363–366。土井:10.1534/genetics.118.301277。ISSN  0016-6731。PMC 6366915。PMID  30733376。 
3. Luca Ferretti, Luca (2015). 「次世代シーケンシングのための一般化Watterson推定量：トリオから自家倍数体へ」（PDF） .理論集団生物学. 100 : 79– 87. arXiv : 1309.4380 . Bibcode :2015TPBio.100...79F. doi :10.1016/j.tpb.2015.01.001. PMID  25595553.

• Watterson, GA (1975)、「組み換えのない遺伝モデルにおける分離部位の数について」、理論集団生物学、7 (2): 256– 276、Bibcode :1975TPBio...7..256W、doi :10.1016/0040-5809(75)90020-9、PMID  1145509
• McVean, Gil; Awadalla, Philip; Fearnhead, Paul (2002)「遺伝子配列から組み換えを検出および推定するためのコアレッセンスベースの方法」、Genetics、160、1231–1241。