| 白色海綿状母斑 | |
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| その他の名前 | 白色海綿状母斑、キャノン病、遺伝性粘膜白質角化症、キャノン白色海綿状母斑、家族性白色褶曲異形成症、[1] [2]または口腔上皮母斑[3] |
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| 白色海綿状母斑は常染色体優性遺伝パターンを示します。 | |
| 専門 | 経口薬 |
白色海綿状母斑（WSN ）は、口腔粘膜（口の内側を覆う粘膜）の極めてまれな常染色体 優性[4]疾患です。ケラチンをコードする遺伝子の1つまたは複数の変異によって引き起こされ、粘膜の正常な角質化過程に欠陥が生じます。その結果、頬の内側の口の中に、厚く白くビロードのような病変が現れます。通常、これらの病変は出生時から存在するか、小児期に発症します。この疾患は良性であり、通常は治療を必要としません。しかし、WSNは、罹患した人の口腔内細菌叢の過剰増殖/不均衡を引き起こしやすくすることがあり、抗生物質や抗真菌薬による治療が必要になる場合があります。
兆候と症状
WSNは口腔内に最も一般的に現れ、スポンジ状、波状、またはビロード状の質感を有する、両側性で対称的な肥厚した白いプラークとして現れる。病変は典型的には頬粘膜に現れるが、唇粘膜、歯槽頂、口腔底、舌の腹側表面、口唇赤面、または軟口蓋にも影響を及ぼす可能性がある。歯肉縁と舌背はほとんど影響を受けることはない。まれに、鼻粘膜、食道粘膜、喉頭粘膜、肛門粘膜、性器粘膜など、口腔以外の部位が影響を受けることもある。 [5]遺伝性疾患であるため、出生時に事実上存在しているが、幼少期以降まで観察または診断されない場合がある。[5]罹患部位の外観以外、通常、他の兆候や症状はない。[5]
病態生理学
WSNは、ケラチン4遺伝子またはケラチン13遺伝子の変異によって引き起こされます。 [4] [6]これらの遺伝子は、それぞれヒト染色体 12q13 [7]と17q21-q22 [8]に位置します。この疾患は常染色体優性遺伝します。[4]これは、疾患の原因となる欠陥遺伝子が常染色体（12番染色体と17番染色体は常染色体）に位置し、疾患を持つ親から受け継いだ場合、欠陥遺伝子のコピーが1つだけでも疾患を引き起こすのに十分であることを示しています。[要出典]
診断
鑑別診断
白板症と間違われることが多いため、重篤な悪性病変を除外するためには確実な診断が重要です。[9]
分類
ICD -10では、WSNは「その他の口腔先天異常」に分類されています。これは皮膚疾患[ 10]、より正確には遺伝性皮膚疾患（遺伝的に決定される皮膚疾患） [5]に分類される可能性があります。
処理
WSNには特異的な治療法はなく、一度診断されれば、それ以上の医学的処置は必要ない場合もあります。[11]しかし、粘膜（特に口腔粘膜）の異常な構造により、一部の患者では正常な口腔内フローラ（口腔内に常在する細菌や真菌）の過剰増殖や不均衡が生じやすいことが知られています。この疾患は極めて稀（20万人に1人と推定）であるため、治療法の臨床評価は非常に小規模な症例数、多くの場合は1人の患者に基づいています。患者の中には、問題となる症状をほとんど、あるいは全く経験しない人もいますが、口腔内の白斑が散発性／特発性に肥厚し、広がると報告する人もいます。一次文献全体を通して、症状が悪化した場合の局所的または全身的な抗生物質または抗真菌療法を支持する臨床的エビデンスが示されています。[12] [13]
参照
参考文献
- ^ オンライン人間におけるメンデル遺伝(OMIM): 193900
- ^ ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョゼフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ページ709、734、738、740。ISBN 978-1-4160-2999-1。
- ^ Soames, JV; Southam, JC (1999). 口腔病理学（第3版）. Oxford [ua]: Oxford Univ. Press. pp. 141. ISBN 978-0192628947。
- ^ abc テリノーニ A、ラグ EL、レーン EB、他。 (2001 年 3 月)。 「口腔白色海綿母斑を引き起こすケラチン 13 遺伝子の新規変異」。J.デント。解像度80 (3): 919–923。土井:10.1177/00220345010800031401。PMID 11379896。S2CID 12340591 。
- ^ abcd Bouquot, Brad W. Neville, Douglas D. Damm, Carl M. Allen, Jerry E. (2002). Oral & maxillofacial pathology (第2版). Philadelphia: WB Saunders. pp. 645– 646. ISBN 978-0721690032。
{{cite book}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク) - ^ McGowan KA, Fuchs H, Hrabé de Angelis M, Barsh GS (2007年1月). 「白色海綿状母斑をモデルとする化学的に誘導されたマウス変異体におけるケラチン4変異の同定」. J. Invest. Dermatol . 127 (1): 60– 64. doi : 10.1038/sj.jid.5700498 . PMID 16858417.
- ^ 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 123940
- ^ 人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 148065
- ^ Villa A, Woo SB (2017年4月). 「白板症 - 診断と管理アルゴリズム」. Journal of Oral and Maxillofacial Surgery . 75 (4): 723– 734. doi : 10.1016/j.joms.2016.10.012 . PMID 27865803.
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology . Saunders Elsevier. p. 807. ISBN 978-0-7216-2921-6。
- ^ 「白色海綿状母斑：MedlinePlus遺伝学」。
- ^ アモーレス・マルティン、E.;メレ・ニノ、G.デル アルカサル ビラドミウ、E.モンタナ州フェルナンデス・フィゲラス（2021）。 「経口ドキシサイクリンによる白色海綿母斑の治療の成功：症例報告と文献のレビュー」。Actas Dermo-Sifiliograficas (英語版)。112 (5): 463–466。土井: 10.1016/j.adengl.2019.10.014。PMID 33220312。
- ^ 「口腔内の白色海綿状母斑：症例報告と文献レビュー」。
外部リンク
