Y染色体ハプロタイプ参照データベース
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Y染色体ハプロタイプ参照データベース（YHRD ）は、Y染色体配列変異について型別された人口サンプルのオープンアクセスの注釈付きコレクションです。[ 1 ] 2つの重要な目標が追求されています：（1）法医学および血縁関係のケースにおける一致の量的評価に使用するY-STRハプロタイプとY-SNPハプロタイプの信頼性の高い頻度推定値の生成、および（2）人類集団の起源と歴史についての結論を導くための男性系統の特徴付け。このデータベースは、国際法医学遺伝学会（ISFG）の承認を受けています。2023年5月までに、9-29のSTR遺伝子座について型別された約35万のY染色体が、世界中の法医学機関と大学から直接提出されています。地理的に見ると、YHRDサンプルの約53%はアジア、21%はヨーロッパ、12%は北米、10%はラテンアメリカ、3%はアフリカ、0.8%はオセアニア／オーストラリア、0.2%は北極圏から採取されたものです。1,406件の個別サンプリングプロジェクトは、800件以上の査読付き論文に掲載されています[ 2 ]。

提出と登録

YHRDは、個々の研究室から提出された人口データによって構築されます。提出データを受け取ると、YHRDのスタッフがデータの独創性、関連性、妥当性、妥当性を審査し、これらの基準を満たしている場合は、人口サンプルにアクセス番号を割り当てます。提出データは公開データベースに登録され、ハプロタイプ、寄与者、またはアクセス番号でフィルタリングできます。FSI : GeneticsやInternational Journal of Legal Medicine [ 3 ]などの法医学ジャーナルに掲載されたすべての人口データは、YHRD管理者による検証が必要であり、その後YHRDに収録されます。[ 4 ]

データベース構造

データベースは、最も頻繁に使用されるハプロタイプ形式（例：Minimal（minHt）、Powerplex Y12、[ 5 ] YFiler、[ 6 ] Powerplex Y23、[ 7 ] YfilerPlus、Maximal（maxHt））をサポートしており、それぞれ異なるサイズのデータ​​ベースが存在します。

地理的地域、言語グループ、Y染色体変異体の間には相関関係が存在するため、YHRD集団データベースは、検索されたハプロタイププロファイルの地理的、言語的、系統学的関係を表示するように構築されました。現在、YHRDデータベースは、国家、大陸、言語／民族、系統学的所属の4つの独立した「メタ集団」構造を認識しており、その中には複数のカテゴリーが含まれています。集団遺伝学において、メタ集団という用語は、遺伝子流動と移住によって相互接続された、空間的に分散した個別の集団集団を指します。[ 8 ]同様に、法医学遺伝学において、メタ集団という用語は、共通の祖先を持ち、継続的な遺伝子流動を有する、地理的に分散した集団の集合を指します。したがって、集団集団は、メタ集団内外の集団よりも類似性が高いと言えます。[ 9 ]

全国

データをプールして「国家データベース」を構築するという概念は、非常に分かりやすい説明ができます。法執行機関や法医学機関は、参照データベースの構築に自国の国民を頼りにしています。多くの場合、犯罪者や被害者は自国の国民から派生しているため、彼らの遺伝子プロファイルがデータベースに反映されるはずです。米国、ブラジル、英国、中国など、人口の下位構造が強い国では、国家参照データベースは、民族的所属という歴史的概念に基づいて構築されることがよくあります。例えば、米国の人口は、コーカサス人、アフリカ人、ヒスパニック系、アジア人、ネイティブアメリカンの人口に下位構造化されており、英国はイギリス人、アフリカ系カリブ人、インド系パキスタン人、中国人を区別しています。国家データベースは、国の立法において重要であるため、YHRDで検索可能です。YHRDの各国家メタポピュレーションは、個人の祖先に関わらず、特定の国でサンプリングされたすべての個人で構成されます。

コンチネンタル

YHRDにおける大陸メタ個体群は、祖先を問わず、特定の大陸でサンプリングされたすべての個体から構成されます。YHRDは、国連の地理的地域分類に従い、アフリカ、北極圏、アジア、ヨーロッパ、ラテンアメリカ、北アメリカ、オセアニア/オーストラリアの7つの大陸メタ個体群を定義しています。

言語/民族

「民族／言語的所属」に基づいて構築されるメタポピュレーション構造は、サンプル対象者の祖先をより広範囲に考慮します。「祖先」とは、歴史的、文化的、地理的、言語的カテゴリーをまとめた用語です。もちろん、「民族」に基づくメタポピュレーションの概念は、決して理想的でも、完全に合理的でも、完全に翻訳可能なものでもありません。しかし、地球規模で見ると、「国家」や「地理」以外のカテゴリーの方が、観察される遺伝子のクラスター化やY染色体パターンの不均一性をはるかに適切に説明できるという事実を考慮に入れているに過ぎません。

グローバルな参照データベースにおいては、「主要言語グループ」という基準が、祖先を考慮してデータをグループ化し、遺伝的類似性に基づいてサブデータベースを作成する上で最も適切であると思われます。この基準を採用する理由は2つあります。第一に、言語は遺伝的に受け継がれる文化的特性であり、言語門はY染色体多型をはじめとする遺伝的特性と相関関係にあることが多いからです。第二に、言語は科学によって十分に研究され、長い言語研究の伝統により一般の人々にも広く理解されているため、言語用語は原則として、遺伝的要素よりも理解しやすく、実践にも応用しやすいからです。純粋な言語分類（例えば、アルタイ語族はトルコ語とモンゴル語を話す人々から構成される）に加えて、統一的な地理的基準（サハラ以南に住む、異なるアフリカ言語グループの話者で構成されるサハラ以南のアフリカ）も採用しました。

現在のメタポピュレーション構造は、サンプル間の遺伝的類似性／非類似性を定量化するための統計的手法を用いた継続的な評価と検証を必要とする、事前の分類であることを明記しておくことが重要である。現在の8つの大規模メタポピュレーションの分類は、約41,000ハプロタイプに基づく遺伝的距離解析によってある程度裏付けられているが[ 9 ]、「ユーラシア-ヨーロッパメタポピュレーション」のさらなる細分化は、Y-STRハプロタイプのみに基づいて実施された。AMOVAによる約12,000のヨーロッパハプロタイプの解析は、ヨーロッパハプロタイプが西部、東部、南東部の3つの大きなプールに分かれていることを示している[ 10 ] 。

現在、YHRDには、アフリカ人、アフロ・アジア人、ネイティブ・アメリカン、オーストラリア先住民、東アジア人、エスキモー・アレウト人、ユーラシア人の7つの重複しない広義のメタポピュレーションが存在します。これらのメタポピュレーションの一部はさらに細分化されており、例えばユーラシア人は6つのサブカテゴリーに分けられ、さらにヨーロッパ人サブグループは西ヨーロッパ人、東ヨーロッパ人、南東ヨーロッパ人の3つのグループに分かれます。

系統発生

YHRDに提出されたY染色体のDNAプロファイリングは、現在、バイナリーY-SNP多型にも継続的に拡張されています。バイナリー多型によって定義されるY染色体の系統発生は十分に確立され、安定しています。[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]変異を共有するすべてのY染色体は、さらなる変異によって枝が分岐するまで、系統的に関連しています。ハプログループ内のハプロタイプは非常に類似している場合や、「系統的同一」（IBD）である場合もあります。したがって、ハプログループは、サンプルの系統発生的系統に従ってデータベースをサブ構造化するための基準として使用できます。SNP変異の年代順は樹形図の構造よりもはるかに不確実ですが、多くのハプログループは人類の先史時代の出来事と同等と見なすことができます。ヒトY染色体の多様性のパターンの世界的な分布は、明確に地理的に関連するハプログループを明らかにしています。[ 11 ]

データベースツール

アモバ

分子分散分析（AMOVA）は、 Y-STRハプロタイプなどの分子データを使用して集団変異を分析する方法です。[ 15 ] AMOVAを使用すると、2つ以上の集団サンプル間の分化の程度を評価および定量化できます。AMOVAはYHRDのオンラインツールとして実装されており、Φ ST値とF ST値を推定する方法を提供します。オンラインツールはExcelファイルを受け入れ、そこからエントリファイルを作成します。YHRDから選択された最大9つの参照集団と集団セットをAMOVA分析に追加できます。オンライン計算の結果として、ペアワイズF STまたはΦ ST（R ST）値と有意差検定としてのp値（10,000順列）を含む*.csvテーブルが返されます。さらに、分析された集団間の遺伝的距離をグラフィカルに示すMDSプロットが生成されます。プログラムは選択した集団研究の参考文献を表示し、正しい引用を容易にします。

混合

このツールは、混合痕跡（男性2名以上）を分析する必要がある法医学的事例に適用できます。結果は、痕跡への推定寄与者がドナーである可能性と非ドナーである可能性の尤度比となります。

親族関係

このツールは、親族関係の事例において、上流と下流の親族（例：父と息子、祖父と孫）の関係を分析する場合に適用できます。結果は、分析対象者における父系関係の有無と父系非関係の尤度比（または親族関係指数）となります。

試合統計

YHRDを検索すると、検索したハプロタイプとデータベースに登録された参照サンプルが一致または不一致になります。一致の相対数はプロファイル頻度として表されます。法医学的ケースワークでは、プロファイル頻度に基づく一致確率は様々な方法で評価されます。これらの方法には、信頼区間および/またはシータサブポピュレーション補正を伴う拡張カウント法（米国法医学研究所によるY染色体STRタイピングに関するSWGDAM解釈ガイドライン、2014年）や、ドイツ（Willuweitら、2018年）で推奨されている離散ラプラス法（Andersenら、2013年）など、国のガイドラインで推奨されているものがあります。拡張カウント法とDL値は、YHRDによってさまざまなメタポピュレーションに対して提供されます。

参照

参考文献

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