ZNF384

ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子

ZNF384
識別子
エイリアスZNF384、CAGH1、CAGH1A、CIZ、ERDA2、NMP4、NP、TNRC1、ジンクフィンガータンパク質 384
外部IDオミム:609951; MGI : 2443203;ホモロジーン: 15849;ジーンカード:ZNF384; OMA :ZNF384 - オルソログ
オルソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)
RefSeq(タンパク質)

NP_001035009
NP_001129206
NP_597733

該当なし

場所(UCSC)12章: 6.67 – 6.69 Mb6章: 125.01 – 125.04 MB
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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ジンクフィンガータンパク質384は、ヒトではZNF384遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]

関数

この遺伝子はCys 2 His 2ジンクフィンガータンパク質をコードしており、転写因子として機能する可能性がある。また、この遺伝子は連続したグルタミン残基をコードする長いCAGトリヌクレオチドリピートを含む。このタンパク質は、細胞外マトリックス遺伝子MMP1MMP3MMP7COL1A1のプロモーターに結合し、制御すると考えられる。マウスを用いた研究では、ZNF384は細胞外マトリックスのリモデリングにおいて細胞の構築と機能を結びつける一般的な機械的経路の一部である可能性が示唆されている。選択的スプライシングにより、複数の転写産物バリアントが生じる。[7]

臨床的意義

急性白血病では、この遺伝子とユーイング肉腫遺伝子(22番染色体上のEWSR1遺伝子)、または17番染色体上のTAF15遺伝子、あるいは19番染色体上のTCF3(E2A)遺伝子との反復性転座が観察されている[7]

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000126746 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000038346 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  5. ^ Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, Li SH, Kidwai AS, Breschel TS, Stine OC, Callahan C, McInnis MG, Ross CA (1997年7月). 「ヒト脳由来の長鎖CAGトリヌクレオチドリピートを持つcDNA」. Human Genetics . 100 (1): 114–22 . doi :10.1007/s004390050476. PMID  9225980. S2CID  25999127.
  6. ^ Thunyakitpisal P、Alvarez M、Tokunaga K、Onyia JE、Hock J、Obashi N、Feister H、Rhodes SJ、Bidwell JP (2001 年 1 月)。 「骨芽細胞における I 型コラーゲンの発現を調節する核マトリックス転写因子 (NP/NMP4) ファミリーのクローニングと機能解析」。骨と鉱物の研究ジャーナル16 (1): 10–23土井: 10.1359/jbmr.2001.16.1.10PMID  11149472。S2CID 7982064  。
  7. ^ abc 「Entrez Gene: ZNF384 ジンクフィンガータンパク質 384」。

さらに読む

  • 松尾MY、浅川S、清水N、木村H、野中M(2002年2月)「硬骨魚類メダカ(Oryzias latipes)のMHCクラスIゲノム領域のヌクレオチド配列」免疫遺伝学53 ( 10–11 ): 930–40 . doi :10.1007/s00251-001-0427-3. PMID  11862394. S2CID  8838301.
  • Graflund M, Sorbe B, Karlsson M (2002年5月). 「早期子宮頸癌における骨盤リンパ節および原発腫瘍におけるMIB-1、p53、bcl-2、およびWAF-1の発現:臨床転帰との相関」International Journal of Oncology . 20 (5): 1041–7 . doi :10.3892/ijo.20.5.1041. PMID  11956602.
  • Martini A, La Starza R, Janssen H, Bilhou-Nabera C, Corveleyn A, Somers R, Aventin A, Foà R, Hagemeijer A, Mecucci C, Marynen P (2002年10月). 「急性白血病におけるユーイング肉腫遺伝子EWSR1またはそのホモログTAF15と転写因子CIZ/NMP4の反復性転座」. Cancer Research . 62 (19): 5408–12 . PMID  12359745.
  • 鈴木雄三、山下亮、城田正之、榊原雄三、千葉淳、水島-菅野淳、中井健、菅野誠(2004年9月)「ヒト遺伝子とマウス遺伝子の配列比較により、プロモーター領域に相同ブロック構造が認められる」ゲノム研究. 14 (9): 1711–8 . doi :10.1101/gr.2435604. PMC 515316.  PMID 15342556  .
  • ラ・スターザ R、アヴェンティン A、クレッシェンツィ B、ゴレッロ P、スペッキア G、クネオ A​​、アンジョーニ A、ビルホウ・ナベラ C、ボケ C、フォア R、ウイッテブルック A、タルマント P、チミノ G、マルテッリ MF、マリネン P、メクッチ C、ハーゲマイヤー A (2005 年 9 月)。 「急性白血病におけるCIZ遺伝子再構成:診断用FISHアッセイの報告と9人の患者の臨床的特徴」。白血病19 (9): 1696–9 .土井:10.1038/sj.leu.2403842。PMID  15990865。S2CID 38530743  。
  • Janssen H, Marynen P (2006年4月). 「ヒトZNF384/CIZ/NMP4--zyxinの相互作用パートナーはp130CASシグナル伝達のメディエーターとして役立つか?」Experimental Cell Research . 312 (7): 1194– 204. doi :10.1016/j.yexcr.2006.02.001. PMID  16510139.
  • 米国国立医学図書館の医学主題標目表(MeSH)におけるZNF384+タンパク質、+ヒト

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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