ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
ZNF384 識別子 エイリアス ZNF384 、CAGH1、CAGH1A、CIZ、ERDA2、NMP4、NP、TNRC1、ジンクフィンガータンパク質 384 外部ID オミム :609951; MGI : 2443203; ホモロジーン : 15849; ジーンカード :ZNF384; OMA :ZNF384 - オルソログ 遺伝子の位置( マウス ) キリスト 6番染色体(マウス) [2] バンド 6|6 F2 始める 125,009,145 bp [2] 終わり 1億2503万7870 塩基対 [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス (相同遺伝子) 上位の表現 子宮体部 甲状腺の右葉 右卵巣 小脳の右半球 甲状腺の左葉 左卵管 右副腎皮質 左卵巣 顆粒球 下行胸部大動脈
上位の表現 耳石器官 卵形嚢 パネートセル 顆粒球 手 胚の尾 性器結節 足 腸間膜リンパ節 顆頭
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能
金属イオン結合
DNA結合
核酸結合
DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
細胞成分 生物学的プロセス
転写の制御、DNAテンプレート
転写、DNAテンプレート
RNAポリメラーゼIIによる転写の調節
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001039916 NM_001039917 NM_001039918 NM_001039919 NM_001039920 NM_001135734 NM_133476
NM_001252083 NM_175557 NM_001347452 NM_001372420 NM_001372422 NM_001372424
RefSeq(タンパク質) NP_001035009 NP_001129206 NP_597733
場所(UCSC) 12章: 6.67 – 6.69 Mb 6章: 125.01 – 125.04 MB PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ジンクフィンガータンパク質384 は、 ヒトでは ZNF384 遺伝子によってコードされる タンパク質 である。 [5] [6] [7]
関数
この遺伝子はCys 2 His 2 型 ジンクフィンガー タンパク質をコードしており、 転写因子として機能する可能性がある。また、この遺伝子は連続したグルタミン残基をコードする長いCAGトリヌクレオチドリピートを含む。このタンパク質は、細胞外マトリックス遺伝子 MMP1 、 MMP3 、 MMP7 、 COL1A1 のプロモーターに結合し、制御すると考えられる 。マウスを用いた研究では、ZNF384は細胞外マトリックスのリモデリングにおいて細胞の構築と機能を結びつける一般的な機械的経路の一部である可能性が示唆されている。選択的スプライシングにより、複数の転写産物バリアントが生じる。 [7]
臨床的意義
急性白血病 では、この遺伝子とユーイング肉腫遺伝子( 22番染色体上の EWSR1 遺伝子)、または17番染色体上の TAF15遺伝子、あるいは19番染色体上の TCF3 (E2A)遺伝子との反復性転座が観察されている 。 [7]
参考文献
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さらに読む
松尾MY、浅川S、清水N、木村H、野中M(2002年2月)「硬骨魚類メダカ(Oryzias latipes)のMHCクラスIゲノム領域のヌクレオチド配列」 免疫 遺伝学 53 ( 10–11 ): 930–40 . doi :10.1007/s00251-001-0427-3. PMID 11862394. S2CID 8838301.
Graflund M, Sorbe B, Karlsson M (2002年5月). 「早期子宮頸癌における骨盤リンパ節および原発腫瘍におけるMIB-1、p53、bcl-2、およびWAF-1の発現:臨床転帰との相関」 International Journal of Oncology . 20 (5): 1041–7 . doi :10.3892/ijo.20.5.1041. PMID 11956602.
Martini A, La Starza R, Janssen H, Bilhou-Nabera C, Corveleyn A, Somers R, Aventin A, Foà R, Hagemeijer A, Mecucci C, Marynen P (2002年10月). 「急性白血病におけるユーイング肉腫遺伝子EWSR1またはそのホモログTAF15と転写因子CIZ/NMP4の反復性転座」. Cancer Research . 62 (19): 5408–12 . PMID 12359745.
鈴木雄三、山下亮、城田正之、榊原雄三、千葉淳、水島-菅野淳、中井健、菅野誠(2004年9月)「ヒト遺伝子とマウス遺伝子の配列比較により、プロモーター領域に相同ブロック構造が認められる」 ゲノム研究 . 14 (9): 1711–8 . doi :10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556 .
ラ・スターザ R、アヴェンティン A、クレッシェンツィ B、ゴレッロ P、スペッキア G、クネオ A、アンジョーニ A、ビルホウ・ナベラ C、ボケ C、フォア R、ウイッテブルック A、タルマント P、チミノ G、マルテッリ MF、マリネン P、メクッチ C、ハーゲマイヤー A (2005 年 9 月)。 「急性白血病におけるCIZ遺伝子再構成:診断用FISHアッセイの報告と9人の患者の臨床的特徴」。 白血病 。 19 (9): 1696–9 . 土井 :10.1038/sj.leu.2403842。 PMID 15990865。S2CID 38530743 。
Janssen H, Marynen P (2006年4月). 「ヒトZNF384/CIZ/NMP4--zyxinの相互作用パートナーはp130CASシグナル伝達のメディエーターとして役立つか?」 Experimental Cell Research . 312 (7): 1194– 204. doi :10.1016/j.yexcr.2006.02.001. PMID 16510139.
外部リンク
米国国立医学図書館の 医学主題標目表 (MeSH)におけるZNF384+タンパク質、+ヒト
この記事には、 パブリック ドメイン である 米国国立医学図書館 のテキストが組み込まれています。