MCOLN3

MCOLN3
識別子
エイリアス	MCOLN3、TRP-ML3、TRPML3、ムコリピン3、ムコリピンTRPカチオンチャネル3
外部ID	OMIM : 607400 ; MGI : 1890500 ; HomoloGene : 10118 ; GeneCards : MCOLN3 ; OMA : MCOLN3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1p22.3 始める 85,018,082 bp [ 1 ] 終わり 85,048,500 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 3番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 3 H2|3 71.03 cM 始める 145,823,205 bp [ 2 ] 終わり 145,847,561 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右副腎皮質 左副腎 左副腎皮質 精巣上体 胚上皮 下垂体 下垂体前葉 太ももの皮膚 膵臓の体 ヒップの皮膚 上位の表現 蝸牛管の前庭膜 小腸上皮 血管条 前庭感覚上皮 卵黄嚢 卵形嚢 虹彩 移動性腸管神経堤細胞 髄質集合管 右腎臓 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 カルシウムチャネル活性 脂質結合 陽イオンチャネル活性 NAADP感受性カルシウム放出チャネル活性 細胞成分 細胞膜 膜 細胞質 膜の不可欠な構成要素 オートファゴソーム膜 リソソーム リソソーム膜 エンドソーム 細胞質小胞 初期エンドソーム膜 後期エンドソーム膜 生物学的プロセス 内耳聴覚受容器細胞の分化 イオン輸送 運動行動 カルシウムイオン膜輸送 隔離されたカルシウムイオンの細胞質への放出 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 55283 171166 アンサンブル ENSG00000055732 ENSMUSG00000036853 ユニプロット Q8TDD5 Q8R4F0 RefSeq (mRNA) NM_001253693 NM_018298 NM_134160 RefSeq（タンパク質） NP_001240622 NP_060768 NP_598921 場所（UCSC） 1章: 85.02 – 85.05 Mb 3 章: 145.82 – 145.85 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ムコリピン3はTRPML3（一過性受容体電位陽イオンチャネル、ムコリピンサブファミリー、メンバー3）としても知られ、ヒトではMCOLN3遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 5 ]}これは、 TRPイオンチャネルの大きなタンパク質ファミリーのサブグループであるTRPMLチャネル の小さなファミリーのメンバーです。^{[ 6 ]}

遺伝子

ヒトでは、MCOLN3遺伝子は1番染色体短腕の1p22.3に位置する。この遺伝子は12のエクソンに分かれており、1659ヌクレオチドのオープンリーディングフレームを伴う。コードされているタンパク質TRPML3は553アミノ酸から成り、分子量は≈64 kDaと予測される。二次構造の計算解析から、6つの膜貫通ドメイン、イオン輸送モチーフ（PF00520）、一過性受容体電位モチーフ（PS50272）の存在が予測される。マウスでは、Mcoln3は3番染色体の遠位端の細胞遺伝学的バンドqH2に位置する。ヒトとマウスのTRPML3タンパク質は91%の配列同一性を共有している。^{[ 7 ]} ゲノム配列が利用可能なすべての脊椎動物種は、MCOLN3遺伝子を保持している。MCOLN3の相同遺伝子は、昆虫 (キイロショウジョウバエ)、線虫 (カエノラブディティス・エレガンス)、ウニ (ストロンギロセントロトゥス・プルプラトゥス)、およびヒドラや細胞性粘菌などの下等生物のゲノムにも存在します。

表現

関数

TRPML3は内向き整流性の陽イオンチャネルである。^{[ 5 ]}

遺伝学

表現型

マウスのMCOLN3遺伝子の変異は聴覚有毛細胞の死と難聴を引き起こす。^{[ 8 ]}

リガンド

アゴニスト（チャネル活性化剤）

• ML-SA1 （ TRPML1に対して非選択的）
• SN-2（TRPML3に高度に選択的）

参照

• 一過性受容体電位カチオンチャネル、ムコリピンサブファミリー、メンバー1（MCOLN1）
• 一過性受容体電位カチオンチャネル、ムコリピンサブファミリー、メンバー2（MCOLN2）

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000055732 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000036853 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (2005年12月). 「国際薬理学連合. XLIX. 一過性受容体電位チャネルの命名法と構造機能関係」. Pharmacol . Rev. 57 ( 4): 427–50 . doi : 10.1124/pr.57.4.6 . PMID 16382100. S2CID 17936350 .  
6. Noben-Trauth K (2011年1月). 「第13章 TRPML3」. Islam MS (編).一過性受容体電位チャネル. 実験医学生物学の進歩. 第704巻. ベルリン: Springer. p. 700. ISBN 978-94-007-0264-6。
7. Noben-Trauth, Konrad (2011). 「TRPML3チャネル：遺伝子から機能へ」.一過性受容体電位チャネル. 実験医学生物学の進歩. 第704巻. pp.  229– 237. doi : 10.1007/978-94-007-0265-3_13 . ISBN 978-94-007-0264-6. PMID  21290299 .
8. Nagata K、Zheng L、Madathany T、Castiglioni AJ、Bartles JR、García-Añoveros J (2008 年 1 月)。「TRPML3 の varitint-waddler (Va) 難聴変異は、構成的な内向き整流電流を生成し、細胞変性を引き起こします。 」手順国立アカド。科学。アメリカ。105 (1): 353– 8. Bibcode : 2008PNAS..105..353N。土井：10.1073/pnas.0707963105。PMC 2224216。PMID 18162548。  

さらに読む

• Venkatachalam K, Hofmann T, Montell C (2006). 「TRPML3のリソソーム局在はTRPML2とムコリピドーシス関連タンパク質TRPML1に依存する」 . J. Biol. Chem . 281 (25): 17517–27 . doi : 10.1074/jbc.M600807200 . PMC  4196876. PMID  16606612 .
• Fares H, Greenwald I (2001). 「線虫Caenorhabditis elegansのムコリピン-1ホモログであるCUP-5によるエンドサイトーシス制御」Nat. Genet . 28 (1): 64–8 . doi : 10.1038/88281 . PMID  11326278 .
• Kim HJ, Li Q, Tjon-Kon-Sang S, et al. (2008). 「varitint-waddler表現型では見られない、細胞外pHによるTRPML3制御の新たなモード」 . EMBO J. 27 ( 8): 1197– 205. doi : 10.1038/emboj.2008.56 . PMC  2367400. PMID  18369318 .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
• Grimm C, Jörs S, Heller S (2009). 「恒常活性型TRPML3を発現する感覚毛細胞の生と死」 . J. Biol. Chem . 284 (20): 13823–31 . doi : 10.1074/jbc.M809045200 . PMC  2679483. PMID  19299509 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Kim HJ, Li Q, Tjon-Kon-Sang S, et al. (2007). 「TRPML3の機能獲得型変異はマウスのVaritint-Waddler表現型を引き起こす」 . J. Biol. Chem . 282 (50): 36138–42 . doi : 10.1074/jbc.C700190200 . PMID  17962195 .
• Di Palma F , Belyantseva IA, Kim HJ, et al. (2002). 「Mcoln3遺伝子の変異は、varitint-waddler (Va) マウスの難聴および色素沈着異常と関連する」 . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (23): 14994–9 . doi : 10.1073/pnas.222425399 . PMC  137533. PMID  12403827 .
• Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, 他 (2006). 「ヒト染色体1のDNA配列と生物学的注釈」 . Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID  16710414 .

外部リンク

• 米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるMCOLN3+タンパク質、+ヒト