MCOLN1

MCOLN1
識別子
別名	MCOLN1、MG-2、ML4、MLIV、MST080、MSTP080、TRP-ML1、TRPM-L1、TRPML1、ムコリピン1、ML1、ムコリピンTRPカチオンチャネル1
外部ID	OMIM : 605248 ; MGI : 1890498 ; HomoloGene : 10744 ; GeneCards : MCOLN1 ; OMA : MCOLN1 - オーソログ
遺伝子の位置（ヒト） 染色体 19番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 19p13.2 開始 7,522,624 bp [ 1 ] 終了 7,534,009bp [ 1 ]
遺伝子位置（マウス） 染色体 8番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 8 A1.1|8 1.92 cM 開始 3,550,457 bp [ 2 ] 終了 3,565,232 bp [ 2 ]
RNA発現パターン Bgee ヒト マウス（相同遺伝子） 最もよく発現している 脾臓 右副腎皮質 左副腎 左副腎皮質 下垂体 子宮内膜の間質細胞 下垂体前葉 顆粒球 右肺 左肺上葉 最もよく発現している 網膜神経層 一次視覚野 上前頭回 卵黄嚢 右腎臓 大腿筋 唇 小脳皮質 海馬歯状回顆粒細胞 胚の尾 その他の参照発現データ BioGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 陽イオンチャネル活性 NAADP感受性カルシウム放出チャネル活性 鉄イオン膜輸送活性 カルシウムチャネル活性 タンパク質結合 脂質結合 細胞内ホスファチジルイノシトール-3,5-ビスリン酸感受性カチオンチャネル活性 リガンド依存性カルシウムチャネル活性 細胞成分 リソソーム膜 エンドソーム膜 膜の不可欠な構成要素 細胞膜の不可欠な構成要素 膜 受容体複合体 エンドソーム 後期エンドソーム膜 細胞膜 細胞質 貪食カップ リソソーム 後期エンドソーム 貪食小胞膜 細胞質小胞 細胞突起 細胞質小胞膜 生物学的プロセス カルシウムイオン輸送 トランスフェリン輸送 隔離されたカルシウムイオンの細胞質への放出 イオン輸送 陽イオン輸送 鉄イオン膜輸送 オートファゴソームの成熟 カルシウムイオン膜輸送 輸送 適応免疫応答 免疫システムのプロセス カルシウムを介したシグナル伝達 タンパク質ホモ四量体化 カルシウムイオンに対する細胞応答 pHに対する細胞応答 陽イオン膜輸送 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 ヒト マウス Entrez 57192 94178 Ensembl ENSG00000090674 ENSMUSG00000004567 UniProt Q9GZU1 Q99J21 RefSeq (mRNA) NM_020533 NM_053177 RefSeq（タンパク質） NP_065394 NP_444407 場所（UCSC） 19番地: 7.52～7.53 MB 8番地: 3.55～3.57 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ムコリピン1 （ML1）は、 TRPML1（一過性受容体電位陽イオンチャネル、ムコリピンサブファミリー、メンバー1）としても知られ、ヒトではMCOLN1遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 5 ]}これは、 TRPイオンチャネル の大きなタンパク質ファミリーのサブグループである、TRPMLチャネル の小さなファミリーのメンバーです

TRPML1は、ムコリピドーシスIV型に関連する65 kDaのタンパク質です。その予測構造には、6つの膜貫通ドメイン、一過性受容体電位（TRP）カチオンチャネルドメイン、および内部チャネルポアが含まれています。^{[ 6 ]} TRPML1は、鉄イオンをエンドソーム/リソソーム膜を介して細胞内に導くと考えられており、その機能不全は細胞内の鉄欠乏を引き起こします。^{[ 7 ]}リソソーム機能において重要であり、小胞輸送、エキソサイトーシス、オートファジーなどのプロセスに関与しています。^{[ 8 ] [ 9 ]}

リガンド

アゴニスト

• ML-SA1
• MK6-83 ^{[ 10 ]}

参照

• 一過性受容体電位カチオンチャネル、ムコリピンサブファミリー、メンバー2（MCOLN2）
• 一過性受容体電位カチオンチャネル、ムコリピンサブファミリー、メンバー3（MCOLN3）
• ムコリピドーシスIV型
• TRPML

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000090674 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000004567 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (2005年12月). 「国際薬理学連合. XLIX. 一過性受容体電位チャネルの命名法と構造機能関係」. Pharmacol . Rev. 57 ( 4): 427–50 . doi : 10.1124/pr.57.4.6 . PMID 16382100. S2CID 17936350 .  
6. Venugopal B, Browning MF, Curcio-Morelli C, Varro A, Michaud N, Nanthakumar N, Walkley SU, Pickel J, Slaugenhaupt SA (2007年11月). 「ムコリピドーシスIV型マウスモデルにおける神経学的、胃学的、および眼科的病理」 . Am . J. Hum. Genet . 81 (5): 1070– 83. doi : 10.1086/521954 . PMC 2265643. PMID 17924347 .  
7. Dong X, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H (2008). 「IV型ムコリピドーシス関連タンパク質TRPML1はエンドリソソーム鉄放出チャネルである」 . Nature . 455 (7215): 992–6 . Bibcode : 2008Natur.455..992D . doi : 10.1038/nature07311 . PMC 4301259. PMID 18794901 .  
8. Wang W, Zhang X, Gao Q, Xu H (2014). 「TRPML1：リソソーム内のイオンチャネル」.哺乳類の一過性受容体電位（TRP）カチオンチャネル. 実験薬理学ハンドブック. 第222巻. pp.  631–45 . doi : 10.1007/978-3-642-54215-2_24 . ISBN 978-3-642-54214-5. PMID  24756723 .
9. Di Paola S, Scotto-Rosato A, Medina DL (2018年1月) . 「TRPML1：リソソームのCa(2+)再取り込みタンパク質」. Cell Calcium . 69 : 112–121 . doi : 10.1016/j.ceca.2017.06.006 . PMID 28689729 
10. Schmiege P, Fine M, Blobel G, Li X (2017年10月). 「ヒトTRPML1チャネルのオープンコンフォメーションとクローズドコンフォメーションにおける構造」 . Nature . 550 ( 7676): 366– 370. Bibcode : 2017Natur.550..366S . doi : 10.1038/nature24036 . PMC 5920536. PMID 29019983 .  

外部リンク

• ムコリピドーシスIVに関するGeneReviews/NIH/NCBI/UWのエントリ
• 米国国立医学図書館医学件名表（MeSH）のムコリピン-1+タンパク質、+ヒト