ポートワイン染色
ポートワイン染色
その他の名前火炎母斑、火痕
顕著なポートワイン染色のある手の甲
専門医学遺伝学 ウィキデータで編集する

ポートワイン母斑（火焔母斑）は、血管異常（皮膚の毛細血管奇形）によって引き起こされる人間の皮膚の変色である。 [ 1 ]ポートワイン母斑は、ポルトガル産の酒精強化赤ワインであるポートワインの色に似ていることからその名がつけられた。

ポートワイン染色は毛細血管奇形の一種で、出生時にみられます。[ 2 ]ポートワイン染色は生涯にわたって持続します。[ 3 ]影響を受ける皮膚の面積は、全身の成長に比例して大きくなります。

ポートワイン染色は顔面に最もよく見られますが、体のどこにでも現れる可能性があり、特に首、胴体上部、腕、脚に多く見られます。[ 2 ] [ 4 ]初期の染色は通常、平らでピンク色です。子供が成長するにつれて、色が濃くなり、暗い赤色や紫がかった色になることがあります。[ 2 ]成人になると、病変が厚くなったり、小さなしこりができたりすることがあります。[ 2 ] [ 5 ]

ポートワイン血管腫は、スタージ・ウェーバー症候群やクリッペル・トレノーネ・ウェーバー症候群などの症候群の一部である可能性があります。[ 2 ]

種類

額に目立つ赤紫色の斑点があるソ連最後の指導者、ミハイル・ゴルバチョフ
がん研究者マリアノ・バルバシッド

火炎性母斑は以下のように分類される：[ 6 ]

遺伝学

ポートワイン染色は、GNAQ遺伝子の体細胞活性化c.548G→A変異によって引き起こされることが示されている。[ 8 ] RASA1との関連性も報告されている。[ 9 ]

診断

トーマス・ハンダシド・パーキンス、アメリカの奴隷商人であり、頬に目立つポートワインのシミがある。

医療従事者は通常、病歴と外観のみに基づいてポートワイン染色を診断できます。まれに、診断を確定するために皮膚生検が必要になる場合もあります。母斑の位置やその他の関連症状に応じて、医師は眼圧測定や頭蓋骨のX線検査を指示する場合があります。

頭部にポートワイン染色のある乳児に対しては、スタージ・ウェーバー症候群の兆候を調べるために、脳のMRI検査（麻酔下）が行われることがあります。[ 2 ]

ポートワイン染色が口の中にある場合、医師は新生児の喉の内部をスコープで検査し、色以外の変化（増殖）があるかどうかを調べることがあります。

ポートワイン染色が目の周囲またはまぶたにある場合は、眼圧検査のために検眼医または眼科医に紹介されることがあります。ポートワイン染色が腫れると、視力障害、緑内障、または失明を引き起こす可能性があります。

処理

ポートワイン血管腫の治療には、凍結、手術、放射線、タトゥーなど多くの方法が試みられてきました。また、ポートワイン血管腫は化粧品で隠すこともできます。

レーザーは、皮膚に大きな損傷を与えることなく毛細血管を破壊できる可能性があります。したがって、レーザーやその他の光源はポートワイン染色の赤みを軽減できる可能性がありますが、特定の治療法を推奨する十分な証拠はありません。

パルス色素レーザーの臨床試験では、ほとんどの患者において、1～3回の治療で赤みが25%以上軽減しました。これらの臨床試験では副作用はまれでしたが、一部の患者、特に肌の色が濃い中国人において、皮膚の色の変化が見られました。治療後2週間は、痛み、かさぶた、水ぶくれが生じる可能性があります。これらの臨床試験は6ヶ月間のみの追跡調査であったため、長期的な結果は不明です。[ 1 ]改善には最大10回の治療が必要になる場合がありますが、完全に除去できるとは限りません。[ 3 ]パルス色素レーザーの補助として局所ラパマイシンを使用すると、結果が改善される可能性があります。 [ 10 ]

治療は通常1歳になる前に行われます。[ 11 ]

予後

治療が成功しない場合、シミの肥大（組織塊の増加）により、後年、機能喪失（特にシミが目や口の近くにある場合）、出血、外観の悪化などの問題を引き起こす可能性があります。まぶたの上または近くの病変は緑内障と関連している可能性があります。[ 2 ]ポートワインシミが顔や体の他の目立つ部分にある場合、その存在は罹患した人に感情的および社会的問題を引き起こす可能性もあります。

疫学

研究では、新生児1,000人あたり約3～5件の発生率が記録されています。[ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]

参考文献

  1. ^ a b Faurschou, A.; Olesen, AB; Leonardi-Bee, J.; Haedersdal, M. (2011年11月9日). 「ポートワイン斑の治療におけるレーザーまたは光源」 . Cochrane Database of Systematic Reviews (11) CD007152. doi : 10.1002/14651858.CD007152.pub2 . PMID  22071834. 2013年7月4日時点のオリジナルよりアーカイブ。
  2. ^ a b c d e f g英国プライマリケア皮膚科学会. 「ポートワイン染色」 .臨床ガイダンス. 英国プライマリケア皮膚科学会. 2013年7月8日閲覧。
  3. ^ a b Patel, AM; Chou, EL; Findeiss, L; Kelly, KM (2012年6月). 「皮膚血管病変の治療の展望」 .皮膚医学・外科セミナー. 31 (2): 98– 104. doi : 10.1016/j.sder.2012.02.001 . PMC 3570568. PMID 22640429 .  
  4. ^ Ryan, E; Warren, L (2012年5月). 「母斑 - 識別と管理」. Australian Family Physician . 41 (5): 274– 277. PMID 22558616 . 
  5. ^ Minkis, K.; Geronemus, RG; Hale, EK (2009). 「ポートワインステイン進行：治療の遅れと不十分さがもたらす潜在的な結果？」 . Lasers in Surgery and Medicine . 41 (6): 423–6 . doi : 10.1002 / lsm.20788 . PMC 4690461. PMID 19588535 .  
  6. ^ジェームズ, ウィリアム; バーガー, ティモシー; エルストン, ダーク (2005).アンドリュース皮膚疾患：臨床皮膚科学. (第10版). サンダース. 582–3ページ. ISBN 0-7216-2921-0。
  7. ^「サーモンパッチ」、ドーランド医学辞典
  8. ^ Shirley, Matthew D.; Tang, Hao; Gallione, Carol J.; Baugher, Joseph D.; Frelin, Laurence P.; Cohen, Bernard; North, Paula E.; Marchuk, Douglas A.; Comi, Anne M .; Pevsner, Jonathan (2013年5月8日). 「Sturge–Weber症候群およびポートワイン染色は体細胞変異によって引き起こされる」 . New England Journal of Medicine . 368 (21): 1971–9 . doi : 10.1056/NEJMoa1213507 . PMC 3749068. PMID 23656586 .  
  9. ^ Eerola I, Boon LM, Mulliken JB, et al. (2003年12月). 「毛細血管奇形-動静脈奇形：RASA1変異によって引き起こされる新たな臨床的および遺伝的疾患」. Am . J. Hum. Genet . 73 (6): 1240–9 . doi : 10.1086/379793 . PMC 1180390. PMID 14639529 .  
  10. ^ Marques L, Nunez-Cordoba JM, Aguado L, et al. Sturge-Weber症候群における毛細血管奇形の治療における局所ラパマイシンとパルス色素レーザーの併用：第II相ランダム化二重盲検個人内プラセボ対照試験。JAAD 2015.
  11. ^ McLaughlin, MR; O'Connor, NR; Ham, P. (2008年1月1日). 「新生児の皮膚：パートII 母斑」. American Family Physician . 77 (1): 56– 60. PMID 18236823 . 
  12. ^ Jacobs, AH; Walton, RG (1976). 「新生児における母斑の発生率」. Pediatrics . 58 ( 2): 218–22 . doi : 10.1542/peds.58.2.218 . PMID 951136. S2CID 245028603 .  
  13. ^ Alper, JC; Holmes, LB (1983). 「新生児4,641人を対象としたコホート研究における母斑の発生率と意義」.小児皮膚科. 1 (1): 58– 68. doi : 10.1111/j.1525-1470.1983.tb01093.x . PMID 6679890. S2CID 40012139 .  
  14. ^ Dr Thajudheen MD（Dr Thaj Laser Skin-Hair Clinic）、Kannangath Jyothy、Arul Priyadarshini、「インド人皮膚におけるフラッシュランプ励起パルス色素レーザーによるポートワイン染色の治療：6年間の研究」、 Dr. Thaj Laser Skin-Hair Clinic、2014年4月2日
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