DNM1

DNM1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1DYN、2DYN、2X2E、2X2F、3SNH、3ZYC、3ZYS、4UUD、4UUK、5D3Q
識別子
エイリアス	DNM1、ダイナミン-1、DNM、EIEE31、ダイナミン1、DEE31
外部ID	オミム: 602377 ; MGI : 107384 ;ホモロジーン: 123905 ;ジーンカード: DNM1 ; OMA : DNM1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 9番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 9q34.11 始める 1億2819万1655bp [ 1 ] 終わり 128,255,248 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 2番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 2 B|2 22.09 cM 始める 32,198,483 bp [ 2 ] 終わり 32,243,350 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 小脳の右半球 ブロードマン領域10 中側頭回 上前頭回 右前頭葉 前頭極 小脳の傍小葉 頭頂葉 ブロードマン領域46 中心後回 上位の表現 CA3領域 嗅内皮質 嗅周皮質 海馬歯状回顆粒細胞 上前頭回 帯状回 小脳皮質 中脳の中心灰白質 橋核 前頭前皮質 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ヌクレオチド結合 タンパク質二量体化活性 GTP結合 タンパク質結合 加水分解酵素活性 タンパク質キナーゼ結合 微小管結合 RNA結合 GTPase活性 タンパク質C末端結合 D2ドーパミン受容体結合 タンパク質含有複合体結合 一酸化窒素合成酵素結合 同一のタンパク質結合 SH3ドメイン結合 細胞成分 細胞質 光受容体内節 ミエリン鞘 シナプス 膜コート 微小管 細胞骨格 細胞外エクソソーム ミトコンドリア膜 ゴルジ体 細胞膜 シナプス小胞 静脈瘤 核 核質 シナプス後密度 膜 軸索 細胞質小胞 タンパク質含有複合体 樹状突起棘 樹状突起棘頭 シナプス後膜 光受容体リボンシナプス シナプス前エンドサイトーシス領域膜 シナプス後エンドサイトーシス層膜 グルタミン酸作動性シナプス 生物学的プロセス エンドサイトーシス エフリン受容体シグナル伝達経路 成体の運動行動 シナプス伝達、GABA作動性 毒素輸送 聴覚 タンパク質四量体化 エンドソーム組織 クラスリン依存性エンドサイトーシス ミトコンドリア分裂 ミトコンドリア分裂に関与するダイナミンファミリータンパク質の重合 膜融合 シナプス前エンドサイトーシス領域膜からのシナプス小胞の出芽 Gタンパク質共役受容体の内在化 受容体介在性エンドサイトーシス 受容体の内在化 シナプス小胞リサイクルの正の調節 シナプス小胞エンドサイトーシス シナプスの構造または活動の調節 化学シナプス伝達の調節 シナプス後神経伝達物質受容体の内在化 シナプス小胞エンドサイトーシスの調節 シナプス小胞エンドサイトーシスの正の調節 アミロイドβへの反応 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1759 13429 アンサンブル ENSG00000106976 ENSMUSG00000026825 ユニプロット Q05193 P39053 RefSeq (mRNA) NM_001005336 NM_001288737 NM_001288738 NM_001288739 NM_004408 NM_001374269 NM_001301737 NM_010065 NM_001368679 RefSeq（タンパク質） NP_001005336 NP_001275666 NP_001275667 NP_001275668 NP_004399 NP_001361198 NP_001288666 NP_034195 NP_001355608 場所（UCSC） 9章: 128.19 – 128.26 MB 2章: 32.2 – 32.24 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

ダイナミン-1は、ヒトではDNM1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

ダイナミンは、管状化や膜の切断に用いられる独自の機械化学的特性を有し、クラスリンを介したエンドサイトーシスやその他の小胞輸送プロセスに関与する。アクチンやその他の細胞骨格タンパク質はダイナミンの結合パートナーとして機能し、ダイナミンは自己集合してGTPase活性を刺激する。この遺伝子の3'領域は、ゲノム上の他の場所、特にY染色体と15染色体に60以上の高度に保存されたコピーが存在する。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが報告されている。^{[ 7 ]}

病気における役割

DNM1遺伝子の新生突然変異は、発達性てんかん性脳症と呼ばれる重篤な小児てんかんと関連している。病原性変異の多くはミスセンス変異であり、シナプス小胞エンドサイトーシスを優性負性に阻害することが示されている。 ^{[ 8 ]}

相互作用

DNM1 は以下と相互作用することが示されています。

• アンフ、^{[ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}
• FNBP1 , ^{[ 14 ]}
• Grb2 ^{[ 15 ] [ 16 ]}
• NCK1 , ^{[ 17 ]}
• PACSIN1、^{[ 14 ] [ 18 ]} および
• SH3GL2 . ^{[ 9 ] [ 19 ]}

参考文献

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さらに読む

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