| 慢性粘膜皮膚カンジダ症 | |
|---|---|
| その他の名前 | CMC [ 1 ] |
| 専門 | 感染症、皮膚科 |
| 症状 | 皮膚潰瘍[ 2 ] |
| 種類 | CANDF1、2、3、4、5、6、7、8、9j |
| 診断方法 | 甲状腺機能検査、肝機能検査[ 3 ] [ 4 ] |
| 処理 | 全身抗真菌療法[ 4 ] |
慢性粘膜皮膚カンジダ症はT細胞の免疫疾患です。[ 4 ]粘膜表面、皮膚、爪に限局したカンジダによる慢性感染症が特徴です。 [ 5 ] : 310 また、ヒトパピローマウイルスなどの他の感染症と関連することもあります。2番染色体との関連性が確認されています。
| タイプ | OMIM α | 遺伝子 | 軌跡 |
|---|---|---|---|
| CANDF1 | 114580 | - | 2ページ |
| CANDF2 | 212050 | カード9 | 9q34.3 |
| CANDF3 | 607644 | - | 11 |
| CANDF4 | 613108 | CLEC7A | 12p13.2-p12.3 |
| CANDF5 | 613953 | IL17RA | 22q11 |
| CANDF6 | 613956 | IL17F | 6p12 |
| CANDF7 | 614162 | STAT1 | 2q32 |
| CANDF8 | 615527 | TRAF3IP2 | 6q21 |
| CANDF9 | 616445 | IL17RC | 3q25 |
この病気の兆候と症状は、皮膚の肥厚、皮膚潰瘍、性交痛、心内膜異常、視力障害、肝炎、発作、血尿、髄膜炎などです。[ 2 ]
慢性粘膜皮膚カンジダ症に関連する疾患には、内分泌機能障害、白斑、吸収不良症候群、腫瘍など、数多くあります。ほとんどの患者において、慢性粘膜皮膚カンジダ症は細胞性免疫(Tリンパ球介在性免疫)の異常と相関しています。Tリンパ球は、カンジダに対する免疫に必要なサイトカインを産生できません。現在有効な治療法としては、抗真菌薬の使用と、長期寛解のための細胞性免疫の回復が挙げられます。[ 6 ]
常染色体優性粘膜皮膚カンジダ症の患者は、慢性カンジダ感染によって産生されるニトロソアミン化合物のために、食道癌を発症するリスクがある可能性がある。[ 7 ]
慢性粘膜皮膚カンジダ症は、常染色体優性遺伝または常染色体劣性遺伝のいずれかで遺伝する。[ 1 ]この疾患には9つのタイプがあり、最初のCANDF1は(細胞遺伝学的に)2p22.3-p21に位置する。[ 8 ]
ヒトの免疫システムが持つメカニズムは、通常、感染症(カンジダなど)と戦うことです。まず、免疫システムによってTh17細胞が作られ、そこからインターロイキン-17 (IL-17)が産生されます。これが炎症を誘発し、白血球が感染に対抗します。[ 9 ]
慢性粘膜皮膚カンジダ症の変異は、IL-17の経路を阻害することでIL-17に影響を与えます。これは、ヒトの免疫システムの感染防御能力に影響を与え、この疾患には合計9つのタイプが存在します。[ 9 ] [ 10 ]
慢性粘膜皮膚カンジダ症は、以下の方法/検査によって診断することができます。[ 3 ] [ 4 ]

慢性粘膜皮膚カンジダ症の患者の治療は以下のように行われる(多くの場合、治療を中止すると再発する)[ 4 ] [ 11 ]
^オンラインの Mendelian Inheritance in Man データベース 内の特定の番号付きページへの 9 つの参照を示します。
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