ヒアルロニダーゼ欠損症
ヒアルロニダーゼ欠損症
その他の名前ムコ多糖症IX型
HYAL-1の構造
専門皮膚科
症状低身長、軽度の顔貌異常、軟部組織腫瘤、膝および股関節の痛み
通常の発症子供時代
原因ヒアルロニダーゼ酵素の欠乏
頻度100万分の1未満

ヒアルロニダーゼ欠損症は、ムコ多糖症IX型またはMPS IXとしても知られ、 HYAL1遺伝子の変異によって引き起こされる疾患であり、多発性軟部組織腫瘤を特徴とする。[ 1 ]：544

兆候と症状

ヒアルロニダーゼ欠損症は非常にまれな疾患であるため、明確な臨床像は確立されていません。しかしながら、以下のような症状が現れることがあります。[ 2 ]

  • 複数の軟部組織の腫瘤があり、一時的に痛みを伴う腫れが生じる場合があります。
  • 一時的な全身性皮膚腫脹の発現。
  • 中耳炎が頻繁に起こる。
  • 身長が低い。
  • 鼻梁の平坦化、口蓋垂の二分、粘膜下口蓋裂などの軽度の顔面奇形。
  • 関節運動や知的能力には影響がない。[ 3 ]

診断

診断は、特徴的な所見を特定する徹底的な臨床評価、ムコ多糖類の過剰レベルなどを検出できる特殊な検査、ヒアルロニダーゼ酵素の欠乏があるかどうかを確認する酵素検査の組み合わせによって行われます。[ 4 ]

処理

現時点では、ヒアルロニダーゼ欠損症に対する効果的な治療法はありません。唯一可能な治療法は対症療法であり、個々の症状を管理・緩和することを目的としています。[ 5 ]

参照

参考文献

  1. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6。
  2. ^ 「ムコ多糖症」。
  3. ^ "ムコ多糖症、IX 型;MPS9" .
  4. ^ 「ムコ多糖症 - 症状、原因、治療 | NORD」 . rarediseases.org . 2024年12月22日閲覧。
  5. ^ 「MPS IX」。Metabolic Support UK 。 2024年12月22日閲覧。

さらに読む

「 https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ヒアルロニダーゼ欠損症&oldid =1321662184」より取得