PMM2欠損症
PMM2欠損症
その他の名前炭水化物欠乏糖タンパク質症候群（CDGS）Ia型、先天性糖鎖異常症（CDG）Ia型、ホスホマンノムターゼ欠損症[ 1 ]、ジェイケン症候群、PMM2-CDG、CDG1a
PMM2タンパク質

PMM2欠損症（PMM2-CDG、以前はCDG-Ia）は、 PMM2の変異によって引き起こされる非常にまれな遺伝性疾患です。常染色体劣性疾患であり、先天性糖鎖異常症（CDG）の中で最も一般的なタイプです。 [ 2 ] PMM2-CDGは、130種類を超える極めてまれな遺伝性代謝疾患の中で最も一般的な疾患です。[ 3 ]世界中で約800例の小児および成人の症例が報告されています。[ 4 ]

兆候と症状

原因

診断

PMM2欠損症は遺伝子配列解析によって診断されます。PMM2遺伝子の115以上の変異がこの疾患の原因となることが分かっています。[ 16 ]

処理

マンノース粉末を1日1～2g/kg投与すると、1年後にはタンパク質の糖化が著しく改善されます。[ 17 ]その他の治療法としては、体幹の筋力と可動性を改善するための理学療法、協調運動のための作業療法、会話や食事のための言語療法など、各個人に現れる症状の管理が挙げられます。[ 13 ]

参考文献

  1. ^ Matthijs G、Schollen E、Pardon E、Veiga-Da-Cunha M、Jaeken J、Cassiman JJ、Van Schaftingen E (1997 年 5 月)。 「炭水化物欠乏糖タンパク質 I 型症候群 (Jaeken 症候群) における、染色体 16p13 上のホスホマンノムターゼ遺伝子である PMM2 の変異」。自然遺伝学。16 (1): 88–92。土井: 10.1038/ng0597-88。PMID  9140401。S2CID  22959423。
  2. ^ 「先天性糖鎖異常症（CDG）」フィラデルフィア小児病院。 2023年12月1日閲覧。
  3. ^ 「先天性糖鎖異常症（CDG）」フィラデルフィア小児病院。 2023年12月1日閲覧。
  4. ^ "PMM2-CDG" .希少疾患. 米国国立希少疾患機構（NORD）. 2015年8月6日 [初版1996年] . 2023年12月1日閲覧。
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  9. ^セラーノ M、デ ディエゴ V、ムシャール J、クアドラス D、フェリペ A、マカヤ A、他。 （2015年10月）。「ホスホマンノムターゼ欠損症 (PMM2-CDG): 運動失調と小脳の評価」。オーファネット希少疾患ジャーナル。10 138.土井: 10.1186/s13023-015-0358-y。PMC 4623922。PMID 26502900。  
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  16. ^ a b「PMM2遺伝子」 . Genetics Home Reference . 2018年3月12日閲覧。
  17. ^ Taday, Roman; Grüneberg, Marianne; DuChesne, Ingrid; Reunert, Janine; Marquardt, Thorsten (2020-09-22). 「ホスホマンノムターゼ2欠損症（PMM2-CDG）における食事性マンノース補給」 . Orphanet Journal of Rare Diseases . 15 (1): 258. doi : 10.1186/s13023-020-01528-z . ISSN 1750-1172 . PMC 7510076. PMID 32962735 .   
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