初期のバイオインフォマティクス - 関連するタンパク質のクラスの実験的に決定された配列の計算によるアラインメント。詳細については、§ 配列解析を参照してください。
ヒトX染色体の地図（国立生物工学情報センター（NCBI）のウェブサイトより）

バイオインフォマティクス( / ˌ b aɪ . oʊ ˌ ɪ n f ər ˈ m æ t ɪ k s / バイオインフォマティクス（ⓘ）はデータ、特にデータセットが大規模かつ複雑な場合の生物学的を理解するための手法とソフトウェアツール学際的な科学分野生物学、化学、学、コンピュータサイエンス、データサイエンス、コンピュータプログラミング、情報工学、数学、統計学を生物学的データを分析・解釈します。このプロセスは計算生物学と呼ばれることもあります計算生物学という用語は、生物学的システムのモデルの構築と利用を指します。

計算論的、統計的、そしてコンピュータプログラミング技術は、生物学的クエリのコンピュータシミュレーション解析に用いられてきました。これらには、特にゲノミクス分野において、遺伝子や一塩基多型（SNP ）の同定といった、特定の解析「パイプライン」の再利用が含まれます。これらのパイプラインは、疾患の遺伝的基盤、固有の適応、望ましい特性（特に農業種）、あるいは集団間の差異をより深く理解するために用いられます。バイオインフォマティクスには、核酸およびタンパク質配列内の組織原理を理解することを目的とするプロテオミクスも含まれます。[1]

画像および信号処理により、大量の生データから有用な結果を抽出できます。ゲノムとその変異の配列決定と注釈付けに役立ちます。バイオインフォマティクスには、生物学文献のテキストマイニングと、生物学データを整理してクエリするための生物学および遺伝子オントロジーの開発が含まれます。また、遺伝子とタンパク質の発現と制御の分析でも役割を果たします。バイオインフォマティクスツールは、遺伝データとゲノムデータの比較、分析、解釈、および分子生物学の進化的側面の理解に役立ちます。より統合的なレベルでは、システム生物学の重要な部分である生物学的経路とネットワークの分析とカタログ化に役立ちます。構造生物学では、DNA [2]、RNA [2] [3] 、タンパク質[4]、および生体分子相互作用のシミュレーションとモデリングに役立ちます。[5] [6] [7] [8]

歴史

バイオインフォマティクスという用語の最初の定義は、 1970年にパウリエン・ホーゲヴェクとベン・ヘスパーによって、生物システムにおける情報プロセスの研究を指すために作られました。[9] [10] [11] [12] [13]この定義により、バイオインフォマティクスは生化学（生物システムにおける化学プロセスの研究）と並行する分野として位置付けられました。 [10]

バイオインフォマティクスと計算生物学は、生物学的データ、特にDNA、RNA、タンパク質配列の解析に関わる分野です。バイオインフォマティクス分野は、主にヒトゲノム計画とDNAシーケンシング技術の急速な進歩に牽引され、1990年代半ばから爆発的な成長を遂げました。[要出典]

生物学的データを分析して意味のある情報を生成するには、グラフ理論、人工知能、ソフトコンピューティング、データマイニング、画像処理、コンピュータシミュレーションなどのアルゴリズムを用いたソフトウェアプログラムの作成と実行が必要です。これらのアルゴリズムは、離散数学、制御理論、システム理論、情報理論、統計学といった理論的基礎に依存しています。[要出典]

シーケンス

遺伝物質の配列はバイオインフォマティクスで頻繁に使用され、手動で管理するよりもコンピューターを使用して管理する方が簡単です。
これらはMUSCLE多重配列アライメント（MSA）で比較されている配列です。各配列名（左端の列）は様々なシラミ種に由来し、配列自体は2列目に示されています。

ヒトゲノムプロジェクトの完了以来、スピードとコスト削減は飛躍的に進歩しており、一部の研究室では毎年100兆塩基以上の配列を解析できるようになり、完全なゲノムの解析コストは1,000ドル以下で可能となっている。[14]

1950年代初頭にフレデリック・サンガーがインスリンの配列を決定し、タンパク質配列が利用可能になると、コンピュータは分子生物学に不可欠なものとなった。 [15] [16]複数の配列を手作業で比較することは非現実的であることが判明した。この分野の先駆者であるマーガレット・オークリー・デイホフ[17]は、最初のタンパク質配列データベースの1つをまとめ、当初は書籍[18]として出版したほか、配列アライメントと分子進化の手法も紹介した。[19]バイオインフォマティクスの初期の貢献者としてはエルビン・A・カバットがおり、彼は1970年に生物学的配列解析の先駆者となり、1980年から1991年にかけてタイ・テ・ウーと共同で抗体配列の包括的な書籍をオンラインで公開した。[20]

1970年代には、バクテリオファージMS2とøX174にDNAシーケンシングの新たな技術が適用され、拡張されたヌクレオチド配列は情報・統計アルゴリズムを用いて解析されました。これらの研究は、コードセグメントやトリプレットコードといったよく知られた特徴が、単純な統計解析によって明らかになることを示し、バイオインフォマティクスが洞察力に富むという概念を実証しました。[21] [22]

目標

様々な疾患状態において正常な細胞活動がどのように変化するかを研究するためには、生の生物学的データを統合し、これらの活動の包括的な全体像を構築する必要があります。そのため、バイオインフォマティクスの分野は発展し、現在最も喫緊の課題となっているのは、様々な種類のデータの分析と解釈です。これには、ヌクレオチド配列、アミノ酸配列、タンパク質ドメイン、タンパク質構造も含まれます。[23]

バイオインフォマティクスと計算生物学における重要なサブ分野には以下のものがあります。

バイオインフォマティクスの主目的は、生物学的プロセスの理解を深めることです。他のアプローチと異なる点は、この目標を達成するために、計算集約型の技術の開発と適用に重点を置いていることです。例としては、パターン認識、データマイニング、機械学習アルゴリズム、可視化などが挙げられます。この分野における主要な研究には、配列アライメント、遺伝子発見、ゲノムアセンブリ、医薬品設計、創薬、タンパク質構造アライメント、タンパク質構造予測、遺伝子発現およびタンパク質間相互作用の予測、ゲノムワイド関連研究、進化および細胞分裂／有糸分裂のモデリングなどがあります。

バイオインフォマティクスは、生物学的データの管理と分析から生じる形式的および実際的な問題を解決するためのデータベース、アルゴリズム、計算および統計手法、理論の作成と発展を伴います。

過去数十年にわたり、ゲノムをはじめとする分子研究技術の急速な発展と情報技術の発展が相まって、分子生物学に関連する膨大な量の情報が生成されてきました。バイオインフォマティクスとは、生物学的プロセスの理解を深めるために用いられるこれらの数学的・計算的アプローチの総称です。

バイオインフォマティクスの一般的な活動には、 DNAとタンパク質の配列のマッピングと分析、DNA とタンパク質の配列を整列させて比較すること、タンパク質構造の 3D モデルの作成と表示などがあります。

配列解析

1977年にバクテリオファージPhage Φ-X174の配列が解読されて以来、[24]何千もの生物のDNA配列が解読され、データベースに保存されてきました。この配列情報は、タンパク質をコードする遺伝子、RNA遺伝子、調節配列、構造モチーフ、反復配列を決定するために分析されます。種内または異なる種間の遺伝子の比較により、タンパク質機能の類似性や種間の関係（分子系統学を用いた系統樹の構築）を示すことができます。データ量の増加に伴い、DNA配列を手作業で解析することはずっと以前に非現実的になりました。BLASTなどのコンピュータプログラムは、 2008年現在、1900億ヌクレオチドを超える26万種以上の生物の配列を検索するために日常的に使用されています。[25]

DNA配列解析

配列を解析する前に、GenBankなどのデータストレージバンクから取得する必要があります。DNAシーケンシングは、生データにノイズが含まれていたり、微弱なシグナルの影響を受けたりする可能性があるため、依然として容易ではありません。DNAシーケンシングにおける様々な実験的アプローチのために、ベースコーリング用のアルゴリズムが開発されてきました。

画像: 450ピクセル シーケンス解析手順
画像: 450ピクセル シーケンス解析手順

配列アセンブリ

ほとんどの DNA シーケンシング技術では、完全な遺伝子またはゲノム配列を得るために組み立てる必要のある短い配列断片が生成されます。ショットガン シーケンシング技術 (ゲノム研究所(TIGR) が最初の細菌ゲノムであるインフルエンザ菌の配列決定に使用) [26]では、何千もの小さな DNA 断片 (配列決定技術に応じて 35～900 ヌクレオチド長) の配列が生成されます。これらの断片の末端は重なり合っており、ゲノム アセンブリ プログラムによって適切に整列されると、完全なゲノムを再構築するために使用できます。ショットガン シーケンシングでは配列データが迅速に生成されますが、大きなゲノムの場合、断片を組み立てる作業は非常に複雑になることがあります。ヒトゲノムのような大規模なゲノムの場合、断片を組み立てるには大容量メモリのマルチプロセッサ コンピュータで何日もの CPU 時間を要することがあり、結果として得られるアセンブリには通常、後で埋めなければならない多数のギャップが含まれます。ショットガン シーケンシングは、（連鎖終結法や化学分解法ではなく）シーケンシングされるほぼすべてのゲノムに適した方法であり、ゲノム アセンブリ アルゴリズムはバイオインフォマティクス研究の重要な分野です。

ゲノムアノテーション

ゲノミクスにおいて、アノテーションとは、DNA配列中の遺伝子の終止領域と開始領域、その他の生物学的特徴をマークするプロセスを指します。多くのゲノムは、手作業でアノテーションするには大きすぎます。シーケンシングの速度がゲノムアノテーションの速度を上回るにつれ、ゲノムアノテーションはバイオインフォマティクスにおける新たなボトルネックとなっています。[いつ？ ]

ゲノムアノテーションは、ヌクレオチドレベル、タンパク質レベル、プロセスレベル の 3 つのレベルに分類できます。

遺伝子の発見は、ヌクレオチドレベルアノテーションの主要な側面です。複雑なゲノムの場合、第一原理遺伝子予測と発現配列データベースや他の生物との配列比較を組み合わせることで、成功を収めることができます。ヌクレオチドレベルアノテーションは、ゲノム配列を他のゲノム遺伝子地図や物理地図と統合することも可能にします。

タンパク質レベルのアノテーションの主な目的は、ゲノム中のタンパク質産物に機能を割り当てることです。このタイプのアノテーションには、タンパク質配列、機能ドメイン、およびモチーフのデータベースが用いられます。新しいゲノム配列において予測されるタンパク質の約半数は、明確な機能を持たない傾向があります。

プロセスレベルアノテーションの目標は、細胞生理学および生物生理学の文脈における遺伝子とその産物の機能を理解することです。プロセスレベルアノテーションの障害の一つは、異なるモデルシステムで使用される用語の不一致でした。遺伝子オントロジーコンソーシアムは、この問題の解決に貢献しています。[27]

包括的なアノテーションシステムの最初の記述は、1995年にゲノム研究所によって発表されました[26]。同研究所は、自由生活性（非共生性）生物であるインフルエンザ菌のゲノムの完全な配列決定と解析を初めて行いました[26]。このシステムは、初期の機能割り当てを行うために、すべてのタンパク質、転移RNA、リボソームRNAをコードする遺伝子を同定します。インフルエンザ菌のタンパク質コード遺伝子を見つけるように訓練されたGeneMarkプログラムは、常に変化し、改良されています。

ヒトゲノムプロジェクトが2003年に終了した後に達成されなかった目標を引き継ぎ、国立ヒトゲノム研究所によってENCODEプロジェクトが開発されました。このプロジェクトは、次世代DNAシーケンシング技術とゲノムタイリングアレイを用いて、ヒトゲノムの機能要素に関する共同データ収集を行うものです。これらの技術は、塩基あたりのコストを大幅に削減しながらも、精度（ベースコールエラー）と忠実度（アセンブリエラー）は同等であり、大量のデータを自動生成することが可能です。

遺伝子機能予測

ゲノムアノテーションは主に配列の類似性（ひいては相同性）に基づいていますが、配列の他の特性も遺伝子の機能を予測するために利用できます。実際、ほとんどの遺伝子機能予測手法は、より情報量が多く、より特徴量豊富なタンパク質配列に焦点を当てています。例えば、疎水性アミノ酸の分布は、タンパク質の膜貫通セグメントを予測します。しかし、タンパク質機能予測では、遺伝子（またはタンパク質）発現データ、タンパク質構造、タンパク質間相互作用などの外部情報も利用できます。[28]

計算進化生物学

進化生物学は、種の起源と系統、そしてその時間的変化を研究する学問です。情報科学は、進化生物学者を支援し、研究者に以下のことを可能にし、その研究を支援してきました。

比較ゲノミクス

比較ゲノム解析の中核は、異なる生物における遺伝子間の対応関係（オルソロジー解析）やその他のゲノム特性の確立です。ゲノム間マップは、2つのゲノムの分岐の原因となった進化過程を追跡するために作成されます。様々な組織レベルで作用する多数の進化イベントがゲノム進化を形作ります。最下層では、点突然変異が個々のヌクレオチドに影響を与えます。高層では、大きな染色体断片が複製、水平伝播、逆位、転位、欠失、挿入を受けます。[30]ゲノム全体が、交雑、倍数体化、共生といったプロセスに関与し、急速な種分化へとつながります。ゲノム進化の複雑さは、数学モデルやアルゴリズムの開発者に多くの刺激的な課題を突きつけます。開発者は、節約モデルに基づく問題に対する正確なヒューリスティックス、固定パラメータ、近似アルゴリズムから、確率モデルに基づく問題のベイズ分析のためのマルコフ連鎖モンテカルロアルゴリズムに至るまで、さまざまなアルゴリズム、統計、数学的手法に頼っています。

これらの研究の多くは、配列相同性の検出に基づいてタンパク質ファミリーに配列を割り当てています。[31]

パンゲノミクス

パンゲノミクスは、2005年にテッテリンとメディニによって提唱された概念です。パンゲノムとは、特定の単系統分類群の完全な遺伝子レパートリーを指します。当初は種の近縁株に適用されていましたが、属や門など、より広い文脈にも適用できるようになりました。パンゲノムは2つの部分に分かれています。コアゲノムは、研究対象となるすべてのゲノムに共通する遺伝子セット（多くの場合、生存に不可欠なハウスキーピング遺伝子）であり、ディスペンサブル/フレキシブルゲノムは、研究対象となるすべてのゲノムには存在しない遺伝子セットです。バイオインフォマティクスツールBPGAは、細菌種のパンゲノムを特徴付けるために使用できます。[32]

疾患の遺伝学

2013年現在、効率的なハイスループット次世代シーケンシング技術の存在により、多くの異なるヒト疾患の原因を特定することが可能になっています。オンラインメンデル遺伝データベースで特定されている3,000以上の疾患について、単純なメンデル遺伝が認められていますが、複雑な疾患はより困難です。関連研究では、単一の原因ではなく、複雑な疾患（不妊症[33]、乳がん[34]、アルツハイマー病[35]など）と個別に弱い関連性を持つ多くの個々の遺伝子領域が見つかりました。 [36] [37]現在、診断や治療に遺伝子を使用するには、どの遺伝子が重要であるかわからないことや、アルゴリズムが提供する選択肢がどれほど安定しているかなど、多くの課題があります。[38]

全ゲノム関連研究では、複雑な疾患や形質に共通する数千の遺伝子変異を特定することに成功しているが、これらの共通変異では遺伝率のごく一部しか説明できない。[39] 希少変異は失われた遺伝率の一部を説明する可能性がある。[40]大規模な全ゲノム配列解析研究では、数百万の全ゲノムが急速に配列決定され、数億の希少変異が特定されている。[41] 機能アノテーションは、遺伝子変異の効果または機能を予測し、希少な機能変異の優先順位付けに役立ち、これらのアノテーションを組み込むことで、全ゲノム配列解析研究における希少変異の遺伝的関連の解析の威力を効果的に高めることができる。[42]全ゲノム配列解析データに対して、遺伝子型データとその機能アノテーションの統合、関連解析、結果の要約、視覚化など、オールインワンの希少変異関連解析を提供するツールがいくつか開発されている。[43] [44]全ゲノム配列解析研究のメタアナリシスは、複雑な表現型に関連する希少変異を発見するために大規模なサンプルを収集するという問題に対する魅力的な解決策を提供します。[45]

がんにおける変異の解析

がんにおいては、罹患細胞のゲノムは複雑かつ予測不可能な方法で再編成されます。がんを引き起こす点変異を特定する一塩基多型アレイに加え、オリゴヌクレオチドマイクロアレイを用いて染色体の増減を特定することができます（比較ゲノムハイブリダイゼーションと呼ばれます）。これらの検出法は、実験ごとにテラバイト規模のデータを生成します。[46]データにはしばしばかなりの変動性、つまりノイズが含まれるため、隠れマルコフモデルや変化点解析法を用いて、実際のコピー数変化を推測する方法が開発されています。[47]

エクソームの変異によってがんを同定する際には、2つの重要な原則が用いられる。第一に、がんは遺伝子における体細胞変異の蓄積によって生じる疾患である。第二に、がんにはドライバー変異が含まれており、パッセンジャー変異と区別する必要がある。[48]

バイオインフォマティクスのさらなる進歩により、がんに起因するゲノム変異の解析によってがんの種類を分類することが可能になる可能性があります。さらに、将来的には、がん検体の配列情報を用いて、病気の進行過程における患者の追跡が可能になるかもしれません。新たなインフォマティクスの開発を必要とするもう一つのデータは、多くの腫瘍の中で再発性であることが確認された病変の解析です。[49]

遺伝子とタンパク質の発現

遺伝子発現の解析

多くの遺伝子の発現は、マイクロアレイ、発現cDNA配列タグ（ EST）シーケンシング、遺伝子発現連続解析（SAGE）タグシーケンシング、超並列シグネチャーシーケンシング（MPSS）、RNA-Seq （「Whole Transcriptome Shotgun Sequencing」（WTSS）とも呼ばれる）、あるいはマルチプレックスin-situハイブリダイゼーションの様々な応用など、複数の手法を用いてmRNAレベルを測定することで決定できます。これらの手法はすべて、生物学的測定において非常にノイズの影響を受けやすく、バイアスの影響を受けやすいため、計算生物学の主要な研究分野の一つとして、ハイスループット遺伝子発現研究においてシグナルとノイズを分離するための統計ツールの開発が挙げられます。 [50]このような研究は、疾患に関与する遺伝子を特定するためによく用いられます。例えば、癌性上皮細胞のマイクロアレイデータと非癌性細胞のデータを比較することで、特定の癌細胞集団において発現が上昇または低下している転写産物を特定することができます。

マイクロアレイ vs RNA-Seq

タンパク質発現の解析

タンパク質マイクロアレイとハイスループット（HT）質量分析（MS）は、生物学的サンプル中に存在するタンパク質のスナップショットを提供することができます。前者はmRNAを標的としたマイクロアレイと同様の問題に直面しており、後者は、大量の質量データをタンパク質配列データベースから予測された質量と照合する問題、および各タンパク質から複数の不完全なペプチドが検出された場合のサンプルの複雑な統計解析を伴います。組織における細胞タンパク質の局在は、免疫組織化学と組織マイクロアレイに基づく空間データとして表示されるアフィニティープロテオミクスによって達成できます。[51]

規制の分析

遺伝子制御は、ホルモンなどの細胞外シグナルが最終的に1つまたは複数のタンパク質の活性を増加または減少させる複雑なプロセスです。バイオインフォマティクス技術は、このプロセスの様々な段階を解明するために応用されてきました。

例えば、遺伝子発現はゲノム中の近傍の要素によって制御されることがあります。プロモーター解析では、遺伝子のタンパク質コード領域を取り囲むDNA配列モチーフを同定し、研究します。これらのモチーフは、その領域がmRNAに転写される程度に影響を与えます。プロモーターから遠く離れたエンハンサー要素も、三次元的なループ相互作用を介して遺伝子発現を制御します。これらの相互作用は、染色体コンフォメーションキャプチャー実験のバイオインフォマティクス解析によって明らかにすることができます。

発現データは遺伝子調節の推測に使用できます。つまり、生物のさまざまな状態からのマイクロアレイデータを比較して、各状態に関与する遺伝子についての仮説を立てることができます。単細胞生物では、細胞周期の段階とさまざまなストレス条件（熱ショック、飢餓など）を比較できます。その後、クラスタリングアルゴリズムを発現データに適用して、どの遺伝子が共発現しているかを判断できます。たとえば、共発現遺伝子の上流領域（プロモーター）を検索して、過剰に表現されている調節要素を検索できます。遺伝子クラスタリングに適用されるクラスタリングアルゴリズムの例には、 k平均法クラスタリング、自己組織化マップ（SOM）、階層的クラスタリング、コンセンサスクラスタリング法があります。

細胞組織の分析

細胞内の細胞小器官、遺伝子、タンパク質、その他の構成要素の位置を解析するためのアプローチはいくつか開発されてきました。多くの生物学データベースにおける細胞内局在を捉えるために、遺伝子オントロジーのカテゴリである細胞構成要素が考案されました。

顕微鏡検査と画像解析

顕微鏡写真により、病気の異常の原因となる可能性のある細胞小器官や分子 の位置を特定することができます。

タンパク質の局在

タンパク質の局在を知ることで、その機能を予測することができます。これはタンパク質機能予測と呼ばれています。例えば、タンパク質が核内に存在すれば、遺伝子制御やスプライシングに関与している可能性があります。一方、タンパク質がミトコンドリア内に存在すれば、呼吸やその他の代謝プロセスに関与している可能性があります。タンパク質の細胞内局在予測リソースは、タンパク質細胞内局在データベースや予測ツールなど、十分に整備されています。 [52] [53]

クロマチンの核組織

Hi-C（実験）やChIA-PETなどのハイスループット染色体構造捕捉実験から得られるデータは、クロマチンの3次元構造と核内組織に関する情報を提供します。この分野におけるバイオインフォマティクスの課題には、ゲノムを3次元空間で互いに組織化されたトポロジカル関連ドメイン（TAD）などのドメインに分割することが含まれます。[54]

構造バイオインフォマティクス

このような 3 次元タンパク質構造は、バイオインフォマティクス解析の一般的な主題です。

タンパク質の構造解明はバイオインフォマティクスの重要な応用分野です。タンパク質構造予測の批判的評価（CASP）は、世界中の研究グループが未知のタンパク質モデルを評価するためのタンパク質モデルを提出する公開コンペティションです。[55] [56]

アミノ酸配列

タンパク質の線形アミノ酸配列は一次構造と呼ばれます。一次構造は、それをコードするDNA遺伝子上のコドン配列から容易に決定できます。ほとんどのタンパク質において、一次構造は、本来の環境におけるタンパク質の3次元構造を一意に決定します。例外は、牛海綿状脳症に関与するミスフォールドプリオンタンパク質です。この構造はタンパク質の機能と関連しています。追加の構造情報には、二次構造、三次構造、四次構造が含まれます。タンパク質の機能を予測するための実行可能な一般的な解決策は、未解決の問題です。これまでの努力の多くは、ほとんどの場合に機能する発見的手法に向けられてきました。[要出典]

相同性

バイオインフォマティクスのゲノム分野では、相同性は遺伝子の機能を予測するために用いられます。機能が既知の遺伝子Aの配列が、機能が未知の遺伝子Bの配列と相同性がある場合、遺伝子Bは遺伝子Aと同じ機能を持つ可能性があると推測できます。構造バイオインフォマティクスでは、相同性はタンパク質のどの部分が構造形成や他のタンパク質との相互作用に重要であるかを判断するために用いられます。相同性モデリングは、既存の相同タンパク質から未知のタンパク質の構造を予測するために用いられます。

一例として、ヒトのヘモグロビンとマメ科植物のヘモグロビン（レグヘモグロビン）が挙げられます。これらは同じタンパク質スーパーファミリーに属する遠縁の生物です。どちらも生体内で酸素を輸送するという同じ役割を果たしています。これらのタンパク質はアミノ酸配列が大きく異なりますが、タンパク質構造は非常に類似しており、共通の機能と共通の祖先を反映しています。[57]

タンパク質構造を予測する他の手法としては、タンパク質スレッディングやde novo (ゼロからの) 物理ベースのモデリングなどがあります。

構造バイオインフォマティクスのもう一つの側面は、定量的構造活性相関モデルやプロテオケモメトリックモデル（PCM）といった仮想スクリーニングモデルにおけるタンパク質構造の利用です。さらに、タンパク質の結晶構造は、例えばリガンド結合研究やin silico変異誘発研究のシミュレーションにも利用できます。

2021年にGoogleのDeepMindが開発したディープラーニングアルゴリズムベースのソフトウェアAlphaFoldは、他のすべての予測ソフトウェア手法を大幅に上回り、[58] [どのように？ ]、AlphaFoldタンパク質構造データベースに数億個のタンパク質の予測構造を公開しました。[59]

ネットワークとシステム生物学

ネットワーク分析は、代謝ネットワークやタンパク質間相互作用ネットワークといった生物学的ネットワーク内の関係性を理解しようとするものです。生物学的ネットワークは単一の分子または実体（遺伝子など）から構築されることもありますが、ネットワーク生物学では、タンパク質、小分子、遺伝子発現データなど、物理的、機能的、あるいはその両方で結びついている様々な種類のデータを統合しようとすることがよくあります。

システム生物学は、細胞サブシステム（代謝、シグナル伝達経路、遺伝子制御ネットワークを構成する代謝物と酵素のネットワークなど）のコンピュータシミュレーションを用いて、これらの細胞プロセスの複雑なつながりを分析・可視化する学問です。人工生命、あるいは仮想進化は、単純な（人工的な）生命体のコンピュータシミュレーションを通して進化プロセスを理解しようとするものです。

分子相互作用ネットワーク

タンパク質間の相互作用は、ネットワークを用いて可視化・解析されることが多い。このネットワークは、梅毒などの疾患の原因菌である梅毒トレポネーマ・パリダムのタンパク質間相互作用から構成されている。 [60]

X線結晶構造解析とタンパク質核磁気共鳴分光法（タンパク質NMR）によって、数万ものタンパク質の三次元構造が決定されており、構造バイオインフォマティクスにおける中心的な課題は、タンパク質間相互作用実験を行わずに、これらの三次元形状のみに基づいてタンパク質間相互作用の可能性を予測することが現実的かどうかである。タンパク質間ドッキング問題に対処するために様々な手法が開発されているが、この分野には依然として多くの課題が残されているように思われる。

この分野で遭遇する他の相互作用としては、タンパク質-リガンド（薬物を含む）やタンパク質-ペプチドなどがあります。回転可能な結合を中心とした原子の運動を分子動力学シミュレーションで解析することは、分子相互作用を研究するためのドッキングアルゴリズムと呼ばれる計算アルゴリズムの基本原理です。

生物多様性情報学

生物多様性情報学は、分類データベースやマイクロバイオームデータといった生物多様性データの収集と分析を扱います。こうした分析の例としては、系統発生学、ニッチモデリング、種多様性マッピング、DNAバーコーディング、種同定ツールなどが挙げられます。また、マクロ生態学、すなわち生物多様性が生態系や気候変動などの人間の影響とどのように関連しているかを研究する分野も成長しています。

その他

文献分析

出版されている文献の数が膨大であるため、個人がすべての論文を読むことは事実上不可能であり、結果として研究分野が断片化しています。文献分析は、計算言語学と統計言語学を用いて、この増大するテキストリソースのライブラリを掘り起こすことを目的としています。例えば、

研究分野は統計学と計算言語学に基づいています。

ハイスループット画像解析

計算技術は、膨大な情報量を持つ生物医学画像の処理、定量化、分析を自動化するために用いられています。最新の画像解析システムは、観察者の精度、客観性、そして速度を向上させることができます。画像解析は診断と研究の両方において重要です。以下に例を挙げます。

ハイスループット単一細胞データ解析

計算技術は、フローサイトメトリーから得られるような、ハイスループットで測定量の少ない単一細胞データを解析するために使用されます。これらの手法では通常、特定の疾患状態や実験条件に関連する細胞集団を見つけ出すことが含まれます。

オントロジーとデータ統合

生物学オントロジーは、統制された語彙からなる有向非巡回グラフです。生物学上の概念や記述をカテゴリ化し、コンピュータで容易に分析できるようにします。このように分類することで、全体的かつ統合的な分析から付加価値を得ることができます。[要出典]

OBOファウンドリーは、特定のオントロジーを標準化するための取り組みでした。最も広く普及しているオントロジーの一つは、遺伝子の機能を記述する遺伝子オントロジーです。表現型を記述するオントロジーもあります。

データベース

データベースは、バイオインフォマティクスの研究と応用に不可欠です。DNAやタンパク質の配列、分子構造、表現型、生物多様性など、様々な情報の種類に対応したデータベースが存在します。データベースには、実験から直接得られた経験的データと、既存データの分析から得られた予測データの両方が含まれます。特定の生物、経路、または関心のある分子に特化したデータベースもあれば、複数の他のデータベースから収集されたデータを取り込んだデータベースもあります。データベースには、様々な形式、アクセス方法、公開・非公開のデータベースがあります。

最も一般的に使用されるデータベースの一部を以下に挙げます。

ソフトウェアとツール

バイオインフォマティクス用のソフトウェアツールには、シンプルなコマンドラインツール、より複雑なグラフィカルプログラム、スタンドアロンのWebサービスなどがあり、バイオインフォマティクス企業や公的機関によって開発されています。

オープンソースのバイオインフォマティクスソフトウェア

1980年代以降、多くの無料およびオープンソースのソフトウェアツールが存在し、成長を続けています。 [61]新たな生物学的リードアウトの解析のための新しいアルゴリズムへの継続的な需要、革新的なin silico実験の可能性、そして無料で利用できるオープンコードベースの組み合わせにより、研究グループが資金に関わらずバイオインフォマティクスに貢献する機会が生まれています。オープンソースツールは、アイデアのインキュベーターとして、あるいは商用アプリケーションにおけるコミュニティ支援のプラグインとして機能することがよくあります。また、バイオインフォマティクス統合の課題解決を支援するためのデファクトスタンダードや共有オブジェクトモデル を提供することもあります。

オープンソースのバイオインフォマティクス ソフトウェアには、Bioconductor、BioPerl、Biopython、BioJava、BioJS、BioRuby、Bioclipse、EMBOSS、.NET Bio、バイオインフォマティクス アドオンを備えたOrange 、 Apache Taverna、UGENE、GenoCADなどがあります。

非営利のオープンバイオインフォマティクス財団[61]と毎年開催されるバイオインフォマティクスオープンソースカンファレンスは、オープンソースのバイオインフォマティクスソフトウェアの推進を行っています。[62]

バイオインフォマティクスにおけるWebサービス

SOAPおよびRESTベースのインターフェースは、クライアントコンピュータが世界の他の地域にあるサーバーのアルゴリズム、データ、およびコンピューティングリソースを利用できるようにするために開発されました。主な利点は、エンドユーザーがソフトウェアやデータベースのメンテナンスの負担を負う必要がないことです。

EBIは、基本的なバイオインフォマティクスサービスを、 SSS（配列検索サービス）、MSA（多重配列アライメント）、BSA（生物学的配列解析）の3つのカテゴリーに分類しています。[63]これらのサービス指向のバイオインフォマティクスリソースの利用可能性は、Webベースのバイオインフォマティクスソリューションの適用可能性を示しており、単一のWebベースのインターフェースで共通のデータ形式を備えたスタンドアロンツールのコレクションから、統合型、分散型、拡張可能なバイオインフォマティクスワークフロー管理システムまで多岐にわたります。

バイオインフォマティクスワークフロー管理システム

バイオインフォマティクスワークフロー管理システムは、バイオインフォマティクスアプリケーションにおける一連の計算またはデータ操作手順、つまりワークフローを構成および実行するために特別に設計された、 ワークフロー管理システムの特殊な形態です。このようなシステムは、

  • 個々のアプリケーション科学者自身が独自のワークフローを作成できる使いやすい環境を提供する。
  • 科学者がワークフローを実行し、結果をリアルタイムで確認できるインタラクティブなツールを提供する。
  • 科学者間のワークフローの共有と再利用のプロセスを簡素化し、
  • 科学者がワークフロー実行結果とワークフロー作成手順の由来を追跡できるようにします。

このサービスを提供しているプラ​​ットフォームには、Galaxy、Kepler、Taverna、UGENE、Anduril、HIVEなどがあります。

BioCompute と BioCompute オブジェクト

2014年、米国食品医薬品局（FDA）は、国立衛生研究所ベセスダキャンパスでバイオインフォマティクスの再現性について議論する会議を主催しました。 [64]その後3年間、関係者のコンソーシアムが定期的に会合を開き、バイオコンピューティングパラダイムとなるものについて議論しました。[65]これらの関係者には、政府、産業界、学術機関の代表が含まれていました。セッションリーダーは、FDAとNIHの研究所やセンターの多数の支部、ヒトバリオムプロジェクトや欧州医療情報学連盟などの非営利団体、スタンフォード大学、ニューヨークゲノムセンター、ジョージワシントン大学などの研究機関を代表していました。

BioComputeパラダイムは、バイオインフォマティクスプロトコルの再現性、複製、レビュー、再利用を可能にするデジタル「ラボノート」の形態をとることが決定されました。これは、通常の人員異動の際に研究グループ内の継続性を高め、グループ間のアイデア交換を促進することを目的として提案されました。米国FDAは、パイプラインに関する情報の透明性を高め、規制当局の職員がアクセスしやすいように、この研究に資金を提供しました。[66]

2016年、グループはベセスダのNIHに再集結し、 BioComputeパラダイムのインスタンスであるBioComputeオブジェクトの可能性について議論しました。この研究成果は、「標準試験使用」文書とプレプリント論文の両方として複製され、bioRxivにアップロードされました。BioComputeオブジェクトにより、JSON形式の記録を従業員、協力者、規制当局間で共有することが可能になりました。[67] [68]

教育プラットフォーム

多くの大学では、バイオインフォマティクスは対面式の修士課程として教えられていますが、この分野の学習や資格取得には、他にも多くの方法や技術が利用可能です。バイオインフォマティクスは計算科学的な性質を持つため、コンピュータ支援学習やオンライン学習に適しています。[69] [70]バイオインフォマティクスの概念と手法を教えるために設計されたソフトウェアプラットフォームには、Rosalindや、スイス・バイオインフォマティクス研究所のトレーニングポータルで提供されるオンラインコースなどがあります。Canadian Bioinformatics Workshopsは、クリエイティブ・コモンズ・ライセンスに基づき、ウェブサイトでトレーニングワークショップのビデオやスライドを提供しています。4273πプロジェクト（4273piプロジェクト）[71]も、オープンソースの教育教材を無料で提供しています。このコースは低価格のRaspberry Piコンピューターで実行され、成人や学校の生徒の教育に使用されています。[72] [73] 4273は、Raspberry Piコンピューターと4273πオペレーティングシステムを用いて研究レベルのバイオインフォマティクスを実施してきた学者や研究スタッフのコンソーシアムによって積極的に開発されています。[74] [75]

MOOCプラットフォームは、カリフォルニア大学サンディエゴ校のCourseraの Bioinformatics Specialization 、ジョンズ・ホプキンス大学の Genomic Data Science Specialization 、ハーバード大学のEdXの Data Analysis for Life Sciences XSeriesなど、バイオインフォマティクスおよび関連分野のオンライン認定も提供しています。

会議

バイオインフォマティクスに関する大規模な会議はいくつかあります。最も注目すべき例としては、分子生物学のためのインテリジェントシステム（ISMB）、欧州計算生物学会議（ECCB）、計算分子生物学研究（RECOMB）などが挙げられます。

参照

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バイオインフォマティクスに関する図書館資料
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  • 計算生物学：ゲノム、ネットワーク、進化 無料MITコース 2013年4月8日アーカイブWayback Machine
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