アルノ・グンター・モトゥルスキー(1923年7月5日 - 2018年1月17日[ 2 ] )は、ワシントン大学の医学遺伝学およびゲノム科学の教授であった。モトゥルスキーは医学遺伝学の創始者とみなされている。[ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]彼は「薬理遺伝学の父」とも称され、 「薬理遺伝学」という用語を作ったことでも知られている。 [ 5 ] [ 4 ] [ 7 ] [ 2 ] [ 8 ] [ 9 ]
若いころ
アルノ・モトゥルスキーは、東プロイセンのケーニヒスベルク近郊のフィッシュハウゼンで、ドイツ系ユダヤ人の両親、ヘルマン・モトゥルスキーとレナ(ザス)・モトゥルスキーの子として生まれました。[ 10 ] [ 11 ]
ナチスが権力を強化し、反ユダヤ主義の法律を制定すると、商人であったアルノの父ヘルマン[ 10 ]は抵抗を試みた。町の広場で激しく反ユダヤ主義的な親ナチス新聞「デア・シュテュルマー」が公然と展示されたことに腹を立てたヘルマンは、地元のナチ党支部に宛てて、シュテュルマーの展示ボックスを撤去するように指示する手紙を偽造した。[ 12 ]警察は手紙の送り主をヘルマンに追跡し、ヘルマンは反体制活動のために服役した。ヘルマンは後にフィッシュハウゼン市長から、店やその他の財産を「アーリア人」の買い手に安値で売却するよう圧力をかけられた。一家はハンブルクに移り住み、いつどのように移住するかを模索しながら貯金を切り崩して暮らした。
1938年6月、ヘルマンは水晶の夜の前兆となる「ユニ・アクション」 [ 13 ] [ 14 ]の一環として再び逮捕された。彼はザクセンハウゼン強制収容所に2ヶ月間収監された後、ドイツを離れるという条件で釈放された。1938年10月、彼は家族を残してキューバへ強制移住させられた。
1939年、15歳になったアルノは、既にアメリカ入国ビザの待機リストに載っていた母親と弟妹と共に、キューバにいる父親と合流するための上陸許可を取得しました。一家は900人以上のユダヤ人難民と共に、ハンブルクからハバナ行きのMSセントルイス号に乗船しました。 [ 3 ]
モトゥルスキー一家のキューバ入国許可証は、他の乗客のほとんどと同様に、腐敗した役人によって不正に販売され、キューバは難民たちの下船を許可しなかった。[ 15 ]船長は難民たちとともに米国の港に上陸することを求めたが、米国政府は入国を拒否した。 [ 11 ]カナダやその他の西半球諸国も同様であった。セントルイス号はドイツへ引き返さざるを得なかった。[ 3 ] [ 5 ]船がハンブルクに再上陸する数日前、4カ国が難民を受け入れることに同意した。くじ引きにより、乗客はイギリス、フランス、ベルギー、オランダに分けられた。[ 3 ] [ 5 ]アルノの家族は1939年6月にベルギーへ送られた。[ 3 ] [ 11 ]
1940年5月10日、ドイツ軍はベルギーに侵攻し、16歳のアルノはドイツの「敵性外国人」であるとしてベルギー人に逮捕された。[ 3 ] [ 5 ] [ 16 ]彼は家族と離れ離れになり、フランス南西部のサン・シプリアン、ピレネー・オリアンタル、ギュルにある様々な強制収容所で1年間を過ごした。[ 17 ] 18歳の誕生日の数日前、彼はアメリカのビザを持って1941年6月にフランスを出国することができた。[ 3 ] [ 5 ]彼はリスボンからアメリカに向けて下船し、1941年8月に到着し、シカゴで父親と再会した。[ 3 ] [ 5 ]
2年後、モトゥルスキーと父親は、残りの近親者が無事にスイスにいることを知った。[ 3 ] [ 11 ]家族は1946年にシカゴで再会し、姓をモルトンに変更した。アルノだけが元の姓を保持した。[ 3 ]
モトゥルスキーは1943年にグレテル・シュテルン(1924年生まれ、同じくドイツ出身)と出会い、1945年に結婚した。[ 3 ] [ 5 ] [ 11 ]
教育
モトゥルスキーは1938年、ユダヤ系であるためにドイツで初等教育を受けることを禁じられ、ドイツ侵攻前にベルギーで1年間高校に通っただけだった。[ 11 ]しかし、抑留中も勉強を続け、1942年にアメリカで高等学校卒業資格試験に合格した。[ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 11 ]その後2年間、平日は働きながら夜間と土曜日に授業に出席し、大学の資格を取得した。[ 6 ] [ 11 ] 1943年にイリノイ大学シカゴ校の医学部に入学したが、米軍に徴兵された。[ 3 ]米軍の加速プログラムでイェール大学 に入学し、ドナルド・ポールソンが教える遺伝学のコースを受講して「永遠に夢中になった」という。[ 6 ] [ 11 ]モトゥルスキーはシカゴのイリノイ大学医学部に入学する前に陸軍病院で短期間整備士として勤務した。[ 6 ] 彼は1947年に3年で医学博士号を取得した。 [ 3 ] [ 5 ] [ 6 ] モトゥルスキーはその後イリノイ大学で医学研修と血液学のフェローシップを修了した。 [ 4 ] [ 5 ] [ 11 ]
キャリア
ワシントン大学医学遺伝学科の創設メンバーであるアルノ・モトゥルスキー氏とスタンレー・ガートラー氏を称える記念銘板モトゥルスキーの最初の研究は、マイケル・リース病院でカール・シンガーの指導の下で行われ、異常ヘモグロビン症を研究した。[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 11 ]その後の研究は遺伝性血液疾患で、1951年から1953年までアメリカ陸軍に勤務し、ウォルター・リード陸軍医療センターで行った。[ 3 ] [ 5 ] [ 6 ]
1953年、モトゥルスキーはワシントン大学医学部の教授に加わり、ヘモグロビン電気泳動法の最初の技術を開発しながら、ヘモグロビン病に関する研究を継続した。[ 4 ] [ 18 ] 学科長の要請により、モトゥルスキーは1957年に医療遺伝学部門を設立した。[ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] [ 11 ]同年、モトゥルスキーに採用されたスタンリー・ガートラーが部門の初代教授となった。[ 19 ] [ 20 ] [ 11 ]
モトゥルスキーの研究は、遺伝学的調査の恩恵を受けると彼が考えた複数の分野にまたがっていた。彼の専門的関心は多岐にわたり、ヒトの血液型および血清型の遺伝学、生化学遺伝学、ウェルナー症候群の遺伝学、メンデル遺伝学および細胞遺伝学的先天異常の原因、生態遺伝学、多因子疾患、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の遺伝学、色覚における遺伝的変異、麻酔の危険因子としての遺伝的変異、そして農薬代謝の遺伝学の研究などが含まれていた。[ 4 ] [ 16 ]
1957年、モトゥルスキーは、スキサメトニウム麻酔中の 薬剤誘発性長期無呼吸に見られる異なる反応は、擬似コリンエステラーゼ欠損遺伝子型に起因する可能性があることを実証した。[ 21 ] [ 5 ] [ 11 ]この発見により、彼は1964年に薬理遺伝学 の概念を提唱することになった。[ 8 ] [ 5 ]
モトゥルスキーは、骨髄移植が造血系の遺伝性疾患の治療に使用できると初めて提唱し[ 22 ]、彼のグループは1967年にマウスモデルで遺伝性球状赤血球症を治療するために移植を使用することで初めて実際に実証しました。 [ 23 ] [ 6 ] [ 11 ]
1970年から、モトゥルスキーは研修生のジョセフ・L・ゴールドスタインを指導し、脂質代謝の遺伝的変異の研究を行った。[ 4 ] [ 5 ] [ 11 ]この共同研究は、高脂血症 の家族性遺伝パターンの発見につながり、[ 24 ]家族性高コレステロール血症が単一遺伝子疾患であるという最初の証拠を提供した。[ 25 ]これらはまた、ゴールドスタインがマイケル・ブラウンと共に1985年にノーベル生理学・医学賞を受賞した基礎研究でもあり、「コレステロール代謝の調節に関する発見」に対して受賞した。[ 4 ]
1980年代、モトゥルスキーは同僚のサミール・ディーブと協力して色覚の遺伝学を調査し、最終的に色覚に影響を与える共通の遺伝子多型と構造変異を特定しました。 [ 5 ] [ 26 ] [ 27 ] [ 20 ]
モトゥルスキーはキャリアを通じて、ロバート・スパークス、ジョン・マルビヒル、フィリップ・J・フィアルコウ、チャールズ・エプスタイン、フレデリック・ヘクト、デビッド・E・カミングス、ジュディス・ゴスリン・ホール、ギルバート・S・オーメン、ジョージ・スタマトヤンノポウロス、ジョージ・フレイザー、ワイリー・バーク、エフラット・レヴィ=ラハド、ジョセフ・L・ゴールドスタインなど、多くの医学遺伝学のポスドク研修生を指導した。[ 5 ]これらの研修生の多くは、その後、多くの医学部で遺伝学プログラムを設立した。[ 5 ] [ 16 ]
遺産
モトゥルスキーは19歳の時、1939年から1941年までの経験を英語で短い回想録に書き記し、死後に出版された。[ 28 ]彼はまた、2+USCショア財団との1時間半のインタビュー[ 29 ] [ 5 ]や、 Deutschlandradioとの一連のインタビュー[ 5 ]。、セントルイス号の生存者と彼らを難民として受け入れた国の外交官のために米国務省が開いた 式典で表彰された。 [ 5 ]
彼は最後の出版物である自伝をメアリー・クレア・キングと共著した。[ 11 ]この回想録の大部分は、遺伝学の会話シリーズの一環として行われたインタビューに基づいている。[ 30 ]死亡記事はニューヨーク・タイムズ、[ 3 ]アメリカ人類遺伝学ジャーナル、[ 5 ] アメリカ医学遺伝学ジャーナル、[ 31 ]遺伝学医学、[ 32 ]臨床調査ジャーナル、[ 33 ]ランセット、[ 16 ]サイエンティスト、[ 34 ]薬理学者、[ 35 ]英国医学ジャーナル、[ 9 ]米国科学アカデミー、[ 36 ] UW医学に掲載された。[ 37 ]
彼は米国医学アカデミー、米国科学アカデミー、アメリカ哲学協会の会員に選出された。[ 3 ]
参考文献
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外部リンク